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    المساهمون: Développement embryonnaire précoce humain et pluripotence EmbryoPluripotency (UMR 1203), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), CHU Grenoble

    المصدر: Journal of visualized experiments : JoVE
    Journal of visualized experiments : JoVE, JoVE, 2020, ⟨10.3791/61777⟩

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    المساهمون: Centre de Ressources Biologiques APHP-SU (PASS-CRB-APHP-SU), Unité Mixte de Service Production et Analyse de données en Sciences de la vie et en Santé (PASS), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

    المصدر: animal
    animal, Published by Elsevier (since 2021) / Cambridge University Press (until 2020), 2020, 14 (6), pp.1213-1222. ⟨10.1017/S1751731119003355⟩
    RiuNet. Repositorio Institucional de la Universitat Politécnica de Valéncia
    instname
    Animal, Vol 14, Iss 6, Pp 1213-1222 (2020)
    Animal
    Animal, Published by Elsevier (since 2021) / Cambridge University Press (until 2020), 2020, 14 (6), pp.1213-1222. ⟨10.1017/S1751731119003355⟩

    وصف الملف: application/pdf

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    المساهمون: Génétique du développement humain, Institut Pasteur [Paris], Department of Growth and Reproduction [Rigshospitalet], Rigshospitalet [Copenhagen], Copenhagen University Hospital-Copenhagen University Hospital, CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Pál Heim Children's Hospital = Heim Pál Gyermekkórház [Budapest], First Department of Pathology and Experimental Cancer Research, Semmelweis University [Budapest], Chirurgie viscérale et urologie pédiatriques [AP-HP Robert Debré], AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'Endocrinologie et Diabétologie Pédiatriques, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, McGovern Medical School [Houston, Texas], The University of Texas Health Science Center at Houston (UTHealth), Copenhagen University Hospital, Institute of Child Health [London], University College of London [London] (UCL), A.B. is funded in part by the program Actions Concertees Interpasteuriennes (ACIP) and a research grant from the European Society of Pediatric Endocrinology. A.B. and K.McE. are funded by a research grant from the EuroDSD in the European Community’s Seventh Framework Programme FP7/2007-2013 under grant agreement no. 201444 as well as grant no. 295097 as part of the EU call FP7-INCO-2011-6. J.C.A. is a Wellcome Trust Senior Research Fellow in Clinical Science (grant 098513/Z/12/Z, 209328/Z/17/Z) with research support from Great Ormond Street Hospital Children's Charity (grant V2518) and the NIHR GOSH BRC (IS-BRC-1215-20012)., This work is supported by the COST Action DSDnet BM1303., This work was funded by the Agence Nationale de la Recherche (Laboratoire d’Excellence Revive, Investissement d’Avenir, ANR-10-LABX-73)., The authors wish to thank Dr. Etienne Patin for comments on the manuscript., ANR-10-LABX-0073,REVIVE,Stem Cells in Regenerative Biology and Medicine(2010), European Project: 201444,EC:FP7:HEALTH,FP7-HEALTH-2007-A,EURODSD(2008), European Project: 295097,EC:FP7:INCO,FP7-INCO-2011-6,GM_NCD_IN_CO(2011), Génétique du Développement humain - Human developmental genetics, Institut Pasteur [Paris] (IP)

    المصدر: American Journal of Human Genetics
    American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2018, 102 (3), pp.487-493. ⟨10.1016/j.ajhg.2018.01.021⟩
    American Journal of Human Genetics, 2018, 102 (3), pp.487-493. ⟨10.1016/j.ajhg.2018.01.021⟩

    مصطلحات موضوعية: Forkhead Box Protein L2, Male, 0301 basic medicine, new syndrome, 46, XX Disorders of Sex Development, [SDV]Life Sciences [q-bio], MESH: 46, XX Disorders of Sex Development / genetics, sex determination, MESH: Amino Acid Sequence, MESH: Loss of Function Mutation / genetics, MESH: Base Sequence, Bioinformatics, medicine.disease_cause, COUP Transcription Factor II, 0302 clinical medicine, Loss of Function Mutation, MESH: Ovary / growth & development, MESH: Child, Testis, MESH: Testis / growth & development, nuclear receptor, Child, Frameshift Mutation, Exome, Genetics (clinical), MESH: Heterozygote, 0303 health sciences, education.field_of_study, Mutation, MESH: Testis / abnormalities, MESH: COUP Transcription Factor II / genetics, Cell biology, Phenotype, medicine.anatomical_structure, 030220 oncology & carcinogenesis, Female, medicine.symptom, Heterozygote, medicine.drug_class, Population, Ovary, Biology, MESH: COUP Transcription Factor II / chemistry, MESH: Phenotype, Frameshift mutation, [SDV.BDLR.RS]Life Sciences [q-bio]/Reproductive Biology/Sexual reproduction, 03 medical and health sciences, MESH: Forkhead Box Protein L2 / metabolism, Report, Genetics, medicine, Humans, Amino Acid Sequence, education, testicular DSD, Loss function, 030304 developmental biology, MESH: Humans, Base Sequence, Virilization, MESH: Frameshift Mutation / genetics, Androgen, MESH: Ovary / metabolism, NR2F2, MESH: Male, 030104 developmental biology, Nuclear receptor, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, COUP-TF2, Cardiac defects, MESH: Female

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    المساهمون: Service de médecine interne [CHU Grenoble], Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019]), Service d'immunologie [CHU Grenoble], CHU de Grenoble, Barrière Naturelle et Infectiosité (TIMC-IMAG-BNI), Techniques de l'Ingénierie Médicale et de la Complexité - Informatique, Mathématiques et Applications, Grenoble - UMR 5525 (TIMC-IMAG), Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019])-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019]), Clinique de médecine interne, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-CHU Grenoble

    المصدر: Clinical Reviews in Allergy and Immunology
    Clinical Reviews in Allergy and Immunology, Humana Press, 2017, 53 (1), pp.78-86. ⟨10.1007/s12016-016-8586-z⟩

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    المساهمون: Department of Molecular Cell Biology [Göttingen], Max Planck Institute for Biophysical Chemistry (MPI-BPC), Max-Planck-Gesellschaft-Max-Planck-Gesellschaft, Department of Developmental Biology, Hagedorn Research Institute, Génétique du développement normal et pathologique, Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Biologie Valrose (IBV), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Department of Clinical Neurophysiology [Göttingen], Georg-August-University [Göttingen]

    المصدر: Transgenic Research
    Transgenic Research, Springer Verlag, 2012, 21 (6), pp.1215-20. ⟨10.1007/s11248-012-9624-0⟩

    وصف الملف: application/pdf

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    المساهمون: Génétique Fonctionnelle de la Souris, Institut Pasteur [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Pasteur [Paris] (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

    المصدر: Biologie Aujourd'hui
    Biologie Aujourd'hui, EDP sciences, 2011, 205 (4), pp.223-233. ⟨10.1051/jbio/2011022⟩
    Biologie Aujourd'hui, 2011, 205 (4), pp.223-233. ⟨10.1051/jbio/2011022⟩

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    المساهمون: Génétique Fonctionnelle de la Souris, Institut Pasteur [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Physiologie de l'Axe Gonadotrope (PAG U1133), Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA (UMR_8251 / U1133)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Histotechnologie et Pathologie, Institut Pasteur [Paris], This work was supported by the Centre National de la Recherche Scientifique, the Institut Pasteur, the University Paris Diderot and the Agence Nationale de la Recherche (contract # ANR-2010-BLAN-1232-01 EARLYFOLL and ANR-10-LABX-73-01 REVIVE)., We thank C Rachez, L Tora and ME Torres-Padilla for antibodies against PolII and mTBP2, JY Picard for anti-AMH antibody, F McKeon for TAp63 KO mice, S. Coqueran and A. Stedman for their help for real-time PCR, F Bourgade for his help in blood samples collection, V Rouiller-Fabre, D Moisan and C Denoyelle for their help in hormone assays. We are grateful to P Monget for helpful discussion and to J Artus and G Livera for critical reading of the manuscript., This work is dedicated to the memory of Charles Babinet., ANR-10-BLAN-1232,EARLYFOLL,Contrôle de l'apoptose ovocytaire et de la différenciation folliculaire au début de la croissance folliculaire ovarienne(2010), ANR-10-LABX-0073,REVIVE,Stem Cells in Regenerative Biology and Medicine(2010), Institut Pasteur [Paris] (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Pasteur [Paris] (IP), Cohen-Tannoudji, Michel, BLANC - Contrôle de l'apoptose ovocytaire et de la différenciation folliculaire au début de la croissance folliculaire ovarienne - - EARLYFOLL2010 - ANR-10-BLAN-1232 - BLANC - VALID, Laboratoires d'excellence - Stem Cells in Regenerative Biology and Medicine - - REVIVE2010 - ANR-10-LABX-0073 - LABX - VALID

    المصدر: Cell Death and Differentiation
    Cell Death and Differentiation, Nature Publishing Group, 2015, 22 (1), pp.108-117. ⟨10.1038/cdd.2014.122⟩
    Cell Death and Differentiation, 2015, 22 (1), pp.108-117. ⟨10.1038/cdd.2014.122⟩

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    المساهمون: Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA)

    المصدر: Reproduction (Cambridge, England). Abstract series
    Reproduction (Cambridge, England). Abstract series, 2014, 148 (6), pp.R97-110

  10. 10

    المساهمون: Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA)

    المصدر: Developmental Biology
    Developmental Biology, Elsevier, 2014, 394 (2), pp.242-52