يعرض 1 - 10 نتائج من 17 نتيجة بحث عن '"MORC2 gene"', وقت الاستعلام: 0.85s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View record in Scopus
    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View record in Scopus
    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية أكاديمية
    Infantile-Onset Charcot–Marie–Tooth Disease With Pyramidal Features and White Matter Abnormalities Due to a De novo MORC2 Gene Variant: A Case Report and Brief Review of the Literature

    المؤلفون: Ivana Frongia, Susanna Rizzi, Margherita Baga, Laura Maria Ceteroni, Carlotta Spagnoli, Grazia Gabriella Salerno, Daniele Frattini, Milja Kaare, Francesco Pisani, Carlo Fusco

    المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 12 (2021)

    مصطلحات موضوعية: Charcot–Marie–Tooth, axonal neuropathy, pyramidal signs, white matter abnormalities, MORC2 gene, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2021.718808/full; https://doaj.org/toc/1664-2295

    URL الوصول: https://doaj.org/article/40e0a2cf747a4aa68375f72fb1d55448

    Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    Infantile-Onset Charcot–Marie–Tooth Disease With Pyramidal Features and White Matter Abnormalities Due to a De novo MORC2 Gene Variant: A Case Report and Brief Review of the Literature

    المؤلفون: Carlotta Spagnoli, Daniele Frattini, Laura Maria Ceteroni, Milja Kaare, Ivana Frongia, Grazia Gabriella Salerno, Carlo Fusco, Francesco Pisani, Susanna Rizzi, Margherita Baga

    المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 12 (2021)
    Frontiers in Neurology

    مصطلحات موضوعية: Pes cavus, Pathology, medicine.medical_specialty, Sensory axonal neuropathy, axonal neuropathy, MORC2 gene, Case Report, Disease, white matter abnormalities, Nerve conduction velocity, Neuroimaging, Intellectual disability, Medicine, Charcot–Marie–Tooth, pyramidal signs, RC346-429, business.industry, medicine.disease, Hypotonia, Clonus, Neurology, Neurology (clinical), Neurology. Diseases of the nervous system, medicine.symptom, business

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c431b3d44a42c01cf7f3620de02e46a7
    https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2021.718808/full

    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View record in Scopus
    أضف إلى المفضلة
  6. 6
    MORC2 gene de novo mutation leads to Charcot–Marie–Tooth disease type 2Z

    المؤلفون: Sai Yang, Qingyun Kang, Hongmei Liao, Liming Yang, Haiyan Yang, Liwen Wu

    المصدر: Medicine

    مصطلحات موضوعية: Male, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Developmental Disabilities, MORC2 gene, MEDLINE, Disease, Tooth disease, Charcot-Marie-Tooth Disease, MORC2 Gene, Humans, Medicine, In patient, Clinical Case Report, Genetics, business.industry, De novo mutation, General Medicine, Leigh syndrome, Magnetic Resonance Imaging, Phenotype, nervous system diseases, Child, Preschool, Mutation, Charcot–Marie–Tooth disease type 2Z, business, Research Article, Transcription Factors

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::21cf7776f23c0502e947573869ff1b35
    https://doi.org/10.1097/md.0000000000027208

    أضف إلى المفضلة
  7. 7
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View record in Scopus
    أضف إلى المفضلة
  8. 8
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View record in Scopus
    أضف إلى المفضلة
  9. 9
    EP.113Infantile-onset CMT2Z is caused by two MORC2 gene mutations and is associated with a distinct phenotype

    المؤلفون: W. Berger, B. Hendriks, Ursula Knirsch, J. Behunova, G. Bernert, Simone Weiss, F. Laccone, R. Seidl, U. Graf, Georg M. Stettner

    المصدر: Neuromuscular Disorders. 29:S200-S201

    مصطلحات موضوعية: Genetics, Neurology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, MORC2 Gene, Neurology (clinical), Biology, Phenotype, Genetics (clinical)

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1d1071db019d993dfcf647f7e74b9873
    https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.06.571

    View record from ScienceDirect Full Text via ClinicalKey
    أضف إلى المفضلة
  10. 10
    Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease

    المؤلفون: Sevilla T, Lupo V, Martínez-Rubio D, Sancho P, Sivera R, Chumillas MJ, García-Romero M, Pascual-Pascual SI, Muelas N, Dopazo J, Vílchez JJ, Palau F, Espinós C

    المصدر: BRAIN
    r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
    Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
    r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
    instname
    r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
    r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
    r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
    Fundació Sant Joan de Déu

    مصطلحات موضوعية: MORC2 gene, whole-exome sequencing, Charcot-Marie-Tooth disease, axonal degeneration, Schwann cell

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::070073773a246fcd08b0818a652aedaf
    https://fundanet.cipf.es/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1544

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء