المؤلفون: Adriano MRG; Laboratório de Citogenética, Serviço de Laboratório de Análises Clínicas, Instituto de Assistência Médica do Servidor Público do Estado de São Paulo (IAMSPE), São Paulo, SP, 04039-901, Brasil. gimenes.marcia@gmail.com., Bortolai A; Laboratório de Citogenética, Serviço de Laboratório de Análises Clínicas, Instituto de Assistência Médica do Servidor Público do Estado de São Paulo (IAMSPE), São Paulo, SP, 04039-901, Brasil., Madia FAR; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, 05403-000, Brasil., da Silva Carvalho GF; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, 05403-000, Brasil., Nascimento AM; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, 05403-000, Brasil., Zanardo EA; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, 05403-000, Brasil., Wolff BM; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, 05403-000, Brasil., Waisberg J; Laboratório de Citogenética, Serviço de Laboratório de Análises Clínicas, Instituto de Assistência Médica do Servidor Público do Estado de São Paulo (IAMSPE), São Paulo, SP, 04039-901, Brasil., Bos-Mikich A; Departamento de Ciências Morfológicas, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, 90050-170, Brasil., Kulikowski LD; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, 05403-000, Brasil., Dias AT; Laboratório de Citogenética, Serviço de Laboratório de Análises Clínicas, Instituto de Assistência Médica do Servidor Público do Estado de São Paulo (IAMSPE), São Paulo, SP, 04039-901, Brasil.; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, 05403-000, Brasil.; Universidade Paulista - UNIP - Instituto de Ciências da Saúde - Curso de Biomedicina, São Paulo, Brasil.; CITOGEM Biotecnologia, São Paulo, Brasil.

المصدر: BMC research notes [BMC Res Notes] 2024 Mar 05; Vol. 17 (1), pp. 67. Date of Electronic Publication: 2024 Mar 05.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Biomed Central Country of Publication: England NLM ID: 101462768 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1756-0500 (Electronic) Linking ISSN: 17560500 NLM ISO Abbreviation: BMC Res Notes Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Genomics* , Infertility, Male*/genetics, Humans ; Male ; Brazil ; Genetic Services ; Karyotyping ; Multiplex Polymerase Chain Reaction

المؤلفون: Chehimi SN; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.; Unidade de Genética, Departamento de Pediatria, Instituto da Criança, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Zanardo ÉA; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Ceroni JRM; Unidade de Genética, Departamento de Pediatria, Instituto da Criança, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Nascimento AM; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Madia FAR; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Dias AT; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Filho GMN; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Montenegro MM; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Damasceno J; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Costa TVMM; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Gasparini Y; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Kim CA; Unidade de Genética, Departamento de Pediatria, Instituto da Criança, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Kulikowski LD; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.; Unidade de Genética, Departamento de Pediatria, Instituto da Criança, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.

المصدر: Molecular genetics & genomic medicine [Mol Genet Genomic Med] 2020 Feb; Vol. 8 (2), pp. e957. Date of Electronic Publication: 2019 Sep 30.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: John Wiley & Sons Country of Publication: United States NLM ID: 101603758 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2324-9269 (Electronic) Linking ISSN: 23249269 NLM ISO Abbreviation: Mol Genet Genomic Med Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Chromosome Breakpoints*, Cri-du-Chat Syndrome/*genetics, Adolescent ; Adult ; Child ; Child, Preschool ; Chromosomes, Human, Pair 5/genetics ; Cri-du-Chat Syndrome/pathology ; DNA Copy Number Variations ; Female ; Humans ; Male ; Phenotype

المؤلفون: Ceroni JRM; Unidade de Genética, Departamento de Pediatria, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, HCFMUSP, São Paulo, SP, Brazil. josericardohc@gmail.com., Dutra RL; Laboratorio de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da USP, FMUSP, São Paulo, SP, Brazil., Honjo RS; Unidade de Genética, Departamento de Pediatria, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, HCFMUSP, São Paulo, SP, Brazil., Llerena JC Jr; Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira - Fiocruz, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Acosta AX; Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA, Brazil., Medeiros PFV; Universidade Federal de Campina Grande, Campina Grande, PB, Brazil., Galera MF; Universidade Federal do Mato Grosso, Cuiabá, MT, Brazil., Zanardo ÉA; Laboratorio de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da USP, FMUSP, São Paulo, SP, Brazil., Piazzon FB; Laboratorio de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da USP, FMUSP, São Paulo, SP, Brazil., Dias AT; Laboratorio de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da USP, FMUSP, São Paulo, SP, Brazil., Novo-Filho GM; Laboratorio de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da USP, FMUSP, São Paulo, SP, Brazil., Montenegro MM; Laboratorio de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da USP, FMUSP, São Paulo, SP, Brazil., Madia FAR; Laboratorio de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da USP, FMUSP, São Paulo, SP, Brazil., Bertola DR; Unidade de Genética, Departamento de Pediatria, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, HCFMUSP, São Paulo, SP, Brazil.; Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., São Paulo, SP, Brazil., de Melo JB; Laboratório de Citogenética e Genómica - Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra, CIMAGO - Centro de Investigação em Meio Ambiente, Genética e Oncobiologia, Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra, Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra, CNC, IBILI - Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra, Coimbra, Portugal., Kulikowski LD; Laboratorio de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da USP, FMUSP, São Paulo, SP, Brazil., Kim CA; Unidade de Genética, Departamento de Pediatria, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, HCFMUSP, São Paulo, SP, Brazil.

المصدر: Scientific reports [Sci Rep] 2018 Sep 06; Vol. 8 (1), pp. 13382. Date of Electronic Publication: 2018 Sep 06.

نوع المنشور: Journal Article; Multicenter Study; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Nature Publishing Group Country of Publication: England NLM ID: 101563288 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2045-2322 (Electronic) Linking ISSN: 20452322 NLM ISO Abbreviation: Sci Rep Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Congenital Abnormalities/*genetics , Intellectual Disability/*genetics, Adolescent ; Adult ; Brazil ; Child ; Child, Preschool ; Female ; Gene Dosage ; Humans ; Infant ; Male ; Multiplex Polymerase Chain Reaction

المؤلفون: Lin LH; University of Sao Paulo Trophoblastic Disease Center, University of Sao Paulo Medical School, Sao Paulo, SP, Brazil., Fushida K; University of Sao Paulo Trophoblastic Disease Center, University of Sao Paulo Medical School, Sao Paulo, SP, Brazil., Hase EA; University of Sao Paulo Trophoblastic Disease Center, University of Sao Paulo Medical School, Sao Paulo, SP, Brazil., Schultz R; Department of Pathology, University of Sao Paulo Medical School, Sao Paulo, SP, Brazil., Tenorio LM; University of Sao Paulo Trophoblastic Disease Center, University of Sao Paulo Medical School, Sao Paulo, SP, Brazil., Madia FAR; Cytogenomic Laboratory, Department of Pathology, University of Sao Paulo Medical School, Sao Paulo, SP, Brazil., Zanardo EA; Cytogenomic Laboratory, Department of Pathology, University of Sao Paulo Medical School, Sao Paulo, SP, Brazil., Kulikowski LD; Cytogenomic Laboratory, Department of Pathology, University of Sao Paulo Medical School, Sao Paulo, SP, Brazil., Francisco RPV; University of Sao Paulo Trophoblastic Disease Center, University of Sao Paulo Medical School, Sao Paulo, SP, Brazil.

المصدر: Case reports in obstetrics and gynecology [Case Rep Obstet Gynecol] 2018 May 03; Vol. 2018, pp. 4705192. Date of Electronic Publication: 2018 May 03 (Print Publication: 2018).

نوع المنشور: Case Reports

بيانات الدورية: Publisher: Hindawi Pub. Corp Country of Publication: United States NLM ID: 101576454 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 2090-6684 (Print) Linking ISSN: 20906692 NLM ISO Abbreviation: Case Rep Obstet Gynecol Subsets: PubMed not MEDLINE

المؤلفون: Zanardo ÉA; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Dutra RL; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Piazzon FB; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Dias AT; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Novo-Filho GM; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Nascimento AM; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Montenegro MM; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Damasceno JG; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Madia FAR; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., da Costa TVMM; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Melaragno MI; Departamento de Morfologia e Genetica, Universidade Federal de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Kim CA; Unidade de Genetica, Departamento de Pediatria, Instituto da Crianca, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Kulikowski LD; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR.

المصدر: Clinics (Sao Paulo, Brazil) [Clinics (Sao Paulo)] 2017 Oct; Vol. 72 (9), pp. 526-537.

نوع المنشور: Evaluation Study; Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: United States NLM ID: 101244734 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1980-5322 (Electronic) Linking ISSN: 18075932 NLM ISO Abbreviation: Clinics (Sao Paulo) Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Abnormalities, Multiple/*diagnosis , Abnormalities, Multiple/*genetics , Developmental Disabilities/*diagnosis , Developmental Disabilities/*genetics, Brazil ; Child ; DNA Copy Number Variations ; Humans ; Multiplex Polymerase Chain Reaction/instrumentation ; Multiplex Polymerase Chain Reaction/methods ; Oligonucleotide Array Sequence Analysis/instrumentation ; Oligonucleotide Array Sequence Analysis/methods ; Reference Standards ; Reference Values ; Reproducibility of Results