-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Sema Kalkan Uçar, Havva Yazıcı, Ebru Canda, Esra Er, Fatma Derya Bulut, Cenk Eraslan, Hüseyin Onay, Bridget Elizabeth Bax, Mahmut Çoker
المصدر: JIMD Reports, Vol 63, Iss 5, Pp 484-493 (2022)
مصطلحات موضوعية: clinical overview, mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy, thymidine phosphorylase, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Havva Yazici, Ebru Canda, Yasemin Atik Altınok, Sema Kalkan Ucar, Mahmut Coker
المصدر: JIMD Reports, Vol 63, Iss 1, Pp 25-28 (2022)
مصطلحات موضوعية: cataract, galactose, galactose mutarotase, GALM, Leloir pathway, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Ayse Ergul Bozaci, Esra Er, Havva Yazici, Ebru Canda, Sema Kalkan Uçar, Merve Güvenc Saka, Cenk Eraslan, Hüseyin Onay, Sara Habif, Beat Thöny, Mahmut Coker
المصدر: JIMD Reports, Vol 59, Iss 1, Pp 42-51 (2021)
مصطلحات موضوعية: BH4, DHPR deficiency, hyperphenylalaninemia, l‐Dopa, PKU, tetrahydrobiopterin deficiencies, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Simon Jones, Mahmut Coker, Antonio González-Meneses López, Jennifer Sniadecki, Jill Mayhew, Pauline Hensman, Agnieszka Jurecka
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 28, Iss , Pp 100774- (2021)
مصطلحات موضوعية: Vestronidase alfa, Recombinant human β-glucuronidase, Enzyme replacement therapy, Mucopolysaccharidosis VII, MPS VII, Phase 1/2, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Melis Kose, Ebru Canda, Mehtap Kagnici, Ayça Aykut, Ogün Adebali, Asude Durmaz, Aylin Bircan, Gulden Diniz, Cenk Eraslan, Engin Kose, Aycan Ünalp, Ünsal Yılmaz, Berk Ozyilmaz, Taha Reşid Özdemir, Tahir Atik, Sema Kalkan Uçar, Robert McFarland, Robert W. Taylor, Garry K. Brown, Mahmut Çoker, Ferda Özkınay
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss , Pp 100657- (2020)
مصطلحات موضوعية: COX deficiency, Leigh syndrome, Neuroregression, Next-generation sequencing, Nuclear mitochondrial disorders, SURF1 gene, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Havva Yazıcı, Ebru Canda, Esra Er, Sema Kalkan Uçar, Hüseyin Onay, Ferda Özkınay, Mahmut Çoker
المصدر: Journal of Pediatric Research, Vol 5, Iss 1, Pp 34-38 (2018)
مصطلحات موضوعية: Mucopolysaccharidosis Type II, Hunter syndrome, lysosomal storage disease, Turkey, Medicine, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Meral Kayıkçıoğlu, Evrim Şimşek, Sema Kalkan Uçar, Selen Bayraktaroğlu, Hüseyin Onay, Eser Sözmen, Mahmut Çoker
المصدر: Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi, Vol 45, Iss 6, Pp 549-555 (2017)
مصطلحات موضوعية: echocardiography, fabry disease, lysosomal storage disorder, left ventricular hypertrophy., Medicine, Internal medicine, RC31-1245, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Merve Yoldaş Çelik, Ebru Canda, Havva Yazıcı, Fehime Erdem, Sema Kalkan Uçar, Mahmut Çöker
المصدر: Journal of Pediatric Research, Vol 9, Iss 4, Pp 391-396 (2022)
مصطلحات موضوعية: inherited metabolic diseases, gaucher, fabry, covid-19, enzyme replacement treatment, telemedicine, Medicine, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Ebru Canda, Melis Köse, Mehtap Kağnıcı, Meral Dondurmacı, Sema Kalkan Uçar, Eser Sözmen, Reşit Ertürk Levent, Mahmut Çöker
المصدر: Journal of Pediatric Research, Vol 6, Iss 2, Pp 121-127 (2019)
مصطلحات موضوعية: Mucopolysaccharidoses, carotis intima media thickness, vascular involvement, cytokines, Medicine, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Erhan Canbay, Ebru Sezer, Ebru Canda, Havva Yazıcı, Sema Kalkan Uçar, Mahmut Çoker, Eser Yildirim Sözmen
المصدر: ACS Omega, Vol 9, Iss 7, Pp 7621-7633 (2024)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2470-1343