-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Edyta Szymanska, Malgorzata Sredzinska, Elzbieta Ciara, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Rafal Ploski, Dariusz Rokicki, Anna Tylki-Szymanska
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 5, Iss C, Pp 48-50 (2015)
مصطلحات موضوعية: Tyrosinemia type III, Tyrosine metabolism, HPD gene, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
2
المؤلفون: Dariusz Rokicki, Anna Tylki-Szymańska, Malgorzata Sredzinska, Elżbieta Ciara, Rafał Płoski, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Edyta Szymańska
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 5, Iss C, Pp 48-50 (2015)مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, Case Report, Phenylalanine, Biology, Asymptomatic, Tyrosinemia, Excretion, Autosomal recessive trait, Endocrinology, Internal medicine, Genetics, medicine, Missense mutation, Tyrosinemia type III, Tyrosine, lcsh:QH301-705.5, Molecular Biology, lcsh:R5-920, Tyrosine metabolism, medicine.disease, lcsh:Biology (General), HPD gene, medicine.symptom, lcsh:Medicine (General)
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Edyta Szymańska, Małgorzata Średzińska, Agnieszka Ługowska, Magdalena Pajdowska, Dariusz Rokicki, Anna Tylki-Szymańska
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 5, Iss C, Pp 33-35 (2015)
مصطلحات موضوعية: Biotinidase deficiency, Biotin, Newborn screening, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource