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1دورية أكاديميةHELIX Syndrome, a Claudinopathy with Relevant Dermatological Manifestations: Report of Two New Cases
المؤلفون: María Carmen Martínez-Romero, María Encarnación Hernández-Contreras, Juan Antonio Bafalliu-Vidal, María Barreda-Sánchez, Teresa Martínez-Menchón, Virginia Cabello-Chaves, Encarna Guillén-Navarro
المصدر: Genes, Vol 15, Iss 6, p 687 (2024)
مصطلحات موضوعية: CLDN10, HELIX syndrome, hypohidrosis, ichthyosis, alacrimia, hypokalemia, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: María Carmen Martínez-Romero, María Juliana Ballesta-Martínez, Vanesa López-González, María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, María Barreda-Sánchez, Lidya Rodriguez-Peña, María Teresa Martínez-Menchon, José Frías-Iniesta, Paloma Sánchez-Pedreño, Pablo Carbonell-Meseguer, Guillermo Glover-López, Encarna Guillén-Navarro, GIEDE (Spanish multidisciplinary research group for ectodermal dysplasia)
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
مصطلحات موضوعية: Ectodermal derivative impairment, hypohidrotic ectodermal dysplasia, Non-syndromic tooth agenesis, Hypodontia, EDA, EDAR, EDARADD, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172