-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Zsófia Flóra Nagy, Margit Pál, József I. Engelhardt, Mária Judit Molnár, Péter Klivényi, Márta Széll
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
مصطلحات موضوعية: Amyotrophic lateral sclerosis, ALS, ALS genetics, Intermediate length repeat expansion, Copy number variation, ATXN1, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1755-8794
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Nikoletta Nagy, Margit Pál, Dóra Nagy, Barbara Anna Bokor, Aliz Zimmermann, Balázs Gellén, András Salamon, László Sztriha, Péter Klivényi, Márta Széll
المصدر: BMC Pediatrics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-6 (2024)
مصطلحات موضوعية: CTNNB1, Neurodevelopmental disorder, High-throughput, Truncating, Whole exome sequencing, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1471-2431
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Margit Pál, Éva Vetró, Nikoletta Nagy, Dóra Nagy, Emese Horváth, Barbara Anna Bokor, Anita Varga, László Seres, Judit Oláh, József Piffkó, Márta Széll
المصدر: Current Issues in Molecular Biology, Vol 45, Iss 7, Pp 5293-5304 (2023)
مصطلحات موضوعية: basal cell nevus syndrome, Gorlin syndrome, whole-exome sequencing, multiplex ligation-dependent probe amplification, missing heritability, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: András Salamon, Zsófia Flóra Nagy, Margit Pál, Máté Szabó, Ádám Csősz, László Szpisjak, Gabriella Gárdián, Dénes Zádori, Márta Széll, Péter Klivényi
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 13, p 10745 (2023)
مصطلحات موضوعية: dystonia, genetic, focal, cervical dystonia, blepharospasm, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Margit Pál, Dóra Nagy, Alexandra Neller, Katalin Farkas, Dóra Leprán-Török, Nikoletta Nagy, Dalma Füstös, Roland Nagy, Adrienne Németh, Judit Szilvássy, László Rovó, József Géza Kiss, Márta Széll
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 8, p 7401 (2023)
مصطلحات موضوعية: genetic hearing loss, cochlear implants, genetic testing, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Zsófia Flóra Nagy, Balázs Sonkodi, Margit Pál, Péter Klivényi, Márta Széll
المصدر: Biomedicines, Vol 11, Iss 3, p 933 (2023)
مصطلحات موضوعية: amyotrophic lateral sclerosis, pain, Piezo2, Cav1.3, CACNA1D gene, Nav1.1, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Ágota Nagy, Levente Kovács, Zoltán Lipinszki, Margit Pál, Péter Deák
المصدر: PLoS ONE, Vol 13, Iss 12, p e0209080 (2018)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1932-6203
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Levente Kovács, Olga Nagy, Margit Pál, Andor Udvardy, Octavian Popescu, Péter Deák
المصدر: PLoS ONE, Vol 10, Iss 3, p e0120875 (2015)
وصف الملف: electronic resource
-
9
المؤلفون: Széll, Margit Pál, Éva Vetró, Nikoletta Nagy, Dóra Nagy, Emese Horváth, Barbara Anna Bokor, Anita Varga, László Seres, Judit Oláh, József Piffkó, Márta
المصدر: Current Issues in Molecular Biology; Volume 45; Issue 7; Pages: 5293-5304
مصطلحات موضوعية: basal cell nevus syndrome, Gorlin syndrome, whole-exome sequencing, multiplex ligation-dependent probe amplification, missing heritability
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=multidiscipl::6767479621f0f7f26aba8dd0be0e4ebc
-
10