-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Sabrina Klank, Christina van Stein, Marianne Grüneberg, Chris Ottolenghi, Kerstin K. Rauwolf, Jürgen Grebe, Janine Reunert, Erik Harms, Thorsten Marquardt
المصدر: Pharmaceutics, Vol 15, Iss 7, p 1851 (2023)
مصطلحات موضوعية: cystinosis, enteric-coated cysteamine, immediate-release cysteamine (Cystagon®), cystine-levels, pharmacokinetics, Pharmacy and materia medica, RS1-441
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Christina van Stein, Sabrina Klank, Marianne Grüneberg, Chris Ottolenghi, Jürgen Grebe, Janine Reunert, Erik Harms, Thorsten Marquardt
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
مصطلحات موضوعية: Nephropathic cystinosis, Immediate-release cysteamine, Delayed-release cysteamine, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Lisa Kemme, Marianne Grüneberg, Janine Reunert, Stephan Rust, Julien Park, Cordula Westermann, Yoshinao Wada, Oliver Schwartz, Thorsten Marquardt
المصدر: JIMD Reports, Vol 60, Iss 1, Pp 42-55 (2021)
مصطلحات موضوعية: MAN1B1‐CDG, disulfiram, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Roman Taday, Julien H. Park, Marianne Grüneberg, Ingrid DuChesne, Janine Reunert, Thorsten Marquardt
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-3 (2021)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Chris Mühlhausen, Lisa Henneke, Lars Schlotawa, Daniel Behme, Marianne Grüneberg, Jutta Gärtner, Thorsten Marquardt
المصدر: JIMD Reports, Vol 55, Iss 1, Pp 38-43 (2020)
مصطلحات موضوعية: antithrombin deficiency, cerebral venous sinus thrombosis, coagulation disorder, congenital disorder of glycosylation, MPI‐CDG, thrombophilia, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
6دورية أكاديمية
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
مصطلحات موضوعية: PMM2, Congenital disorder of glycosylation (CDG), Glycoprotein profile, Mannose, Therapy, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Thorsten Marquardt, Vladimir Bzduch, Max Hogrebe, Stephan Rust, Janine Reunert, Marianne Grüneberg, Julien Park, Nico Callewaert, Robin Lachmann, Yoshinao Wada, Thomas Engel
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss , Pp 100636- (2020)
مصطلحات موضوعية: CDG, Glycosylation, Glycogen storage disease, SLC37A4, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Julien H. Park, Janine Reunert, Miao He, Robert G. Mealer, Maxence Noel, Yoshinao Wada, Marianne Grüneberg, Judit Horváth, Richard D. Cummings, Oliver Schwartz, Thorsten Marquardt
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss , Pp 100680- (2020)
مصطلحات موضوعية: Congenital disorders of glycosylation, Fucose, Mass spectrometry, Therapy, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Simone Linden, Sabrina Klank, Erik Harms, Marianne Grüneberg, Julien H. Park, Thorsten Marquardt
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 24, Iss , Pp 100620- (2020)
مصطلحات موضوعية: Adherence, Cysteamine, Cystine level, Cystinosis, Metabolic monitoring, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Kristine Nolting, Julien H. Park, Laura C. Tegtmeyer, Andrea Zühlsdorf, Marianne Grüneberg, Stephan Rust, Janine Reunert, Ingrid Du Chesne, Volker Debus, Eric Schulze-Bahr, Robert C. Baxter, Yoshinao Wada, Christian Thiel, Emile van Schaftingen, Ralph Fingerhut, Thorsten Marquardt
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 13, Iss C, Pp 33-40 (2017)
مصطلحات موضوعية: Glycogenosis, Congenital disorder of glycosylation (CDG), Phosphoglucomutase 1 (PGM1), Galactose, Growth retardation, Glycoprotein profile, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource