-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: QI Zhan, GUO Ruolan, HU Xuyun, GUO Jun, HAO Chanjuan
المصدر: 罕见病研究, Vol 3, Iss 3, Pp 358-362 (2024)
مصطلحات موضوعية: rare diseases, marinesco-sjögren syndrome, sil1 gene, exome sequencing, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2097-0501
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Faheem, Ali, Masud, Rizwan, Nasir, Rabea, Awan, Zeeshan Khalid, Nasir, Hammad AliAff5, Aff6, Khan, Zara KhalidAff6, Aff7, Fayyaz, Hajra, Raza, Syed IrfanAff6, Aff8, IDs11033024097465_cor8
المصدر: Molecular Biology Reports: An International Journal on Molecular and Cellular Biology. 51(1)
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Ali, Syed M., Gharkan, Abdulrahman, Bosley, Thomas M., Kozak, IgorAff1
المصدر: SN Comprehensive Clinical Medicine. 3(9):1968-1972
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Vietxuan Phan, Dan Cox, Silvia Cipriani, Sally Spendiff, Stephan Buchkremer, Emily O'Connor, Rita Horvath, Hans Hilmar Goebel, Denisa Hathazi, Hanns Lochmüller, Tatjana Straka, Rüdiger Rudolf, Joachim Weis, Andreas Roos
المصدر: Neurobiology of Disease, Vol 124, Iss , Pp 218-229 (2019)
مصطلحات موضوعية: SIL1, Marinesco-Sjögren syndrome, Woozy, PNS pathology, Neuromuscular junction, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Labisch, Thomas, Buchkremer, Stephan, Phan, Vietxuan, Kollipara, Laxmikanth, Gatz, Christian, Lentz, Chris, Nolte, Kay, Vervoorts, Jörg, Coraspe, José Andrés González, Sickmann, AlbertAff2, Aff4, Aff5, Carr, Stephanie, Zahedi, René P., Weis, Joachim, Roos, AndreasAff1, Aff2, Aff6
المصدر: Molecular Neurobiology. 55(3):2524-2546
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Christian Gatz, Denisa Hathazi, Ute Münchberg, Stephan Buchkremer, Thomas Labisch, Ben Munro, Rita Horvath, Ana Töpf, Joachim Weis, Andreas Roos
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 10 (2019)
مصطلحات موضوعية: SIL1-interactome, Marinesco-Sjögren syndrome biomarkers, SIL1 missense mutation, POC1A, FAM134B, centrosome, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.