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المؤلفون: Daniela Molinier-Tiganas, Jonathan Biberon, Quentin Bodard, Véronique Rogemond, Anne Ruiz, Bastien Bouldoires, Celine Derollez, Philippe Diraison, Daniela Andriuta, Alberto Vogrig, Amelie Leblanc, Thomas De Broucker, Aditya Ambati, Philippe Kerschen, Géraldine Picard, Thierry Tchoumi, Eve Chanson, Anne-Laure Kaminsky, Irina Grigorashvili-Coin, Clementine Fort, Fanny Duval, Roxana Genet, Jérôme Honnorat, Kumaran Deiva, Sergio Muñiz-Castrillo, Mathilde Goudot, Bastien Joubert, François Sellal, Gabriel Mirebeau, Anais Dutray, Marion Philbert, Guillaume Rieul, Véronique Bourg, Erwan Morvan, Jonathan Ciron, Adrien Bigot, Romain Marignier, Roxana Ameli, Lucie Hopes, Jean Louis Devoize, Nahema Issa, Mickael Bonnan, Elena-Camelia Rusu, Laurent Kremer, Florence Rulquin, Alice Gravier Dumonceau, Marie Benaiteau
المساهمون: Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de Neuroradiologie [Centre Hospitalier Lyon Sud - HCL], Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre de Référence Maladie Rare 'Syndromes neurologiques Paranéoplasiques', Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hopital Neurologique, CHU Toulouse [Toulouse], Institut Toulousain des Maladies Infectieuses et Inflammatoires (Infinity), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de neurologie [Le Kremlin Bicêtre], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Institut de Recherche en Infectiologie de Montpellier (IRIM), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Excitabilité nerveuse et thérapeutique (ENT), Hôpital Henri Mondor-EA 4391, Service de Physiologie Explorations Fonctionnelles-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Hôpitaux Civils de Colmar, Centre Psychothérapique de Nancy [Laxou] (CPN), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Groupe hospitalier Pellegrin, CHU Bordeaux [Bordeaux], Service de neurologie [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre Hospitalier Saint Jean de Perpignan, Centre Hospitalier d'Angoulême (CH Angoulême), Université des Antilles - UFR des sciences médicales Hyacinthe Bastaraud (UA UFR SM), Université des Antilles (UA), CHU Clermont-Ferrand, Service de Neurologie [Brest], Hôpital d'Instruction des Armées 'Clermont-Tonnerre' (HIA), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives - Laboratoire d'Electronique et de Technologie de l'Information (CEA-LETI), Direction de Recherche Technologique (CEA) (DRT (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Service de neurologie [Amiens], CHU Amiens-Picardie, Laboratoire de Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies - UR UPJV 4559 (LNFP), Université de Picardie Jules Verne (UPJV), Université Grenoble Alpes - UFR Médecine (UGA UFRM), Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019]), Hôpital Pasteur [Nice] (CHU), CHU de Saint-Brieuc, CHU Pau, Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Strasbourg, Université Grenoble Alpes (UGA), ANR-18-RHUS-0012,BETPSY,Biomarkers in autoimmune EncephaliTis and Paraneoplastic neurological SYndromes(2018)
المصدر: Neurology
Neurology, American Academy of Neurology, 2022, 98 (6), pp.E653-E668. ⟨10.1212/WNL.0000000000013087⟩
Neurology, 2022, 98 (6), pp.E653-E668. ⟨10.1212/WNL.0000000000013087⟩مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Pathology, medicine.medical_specialty, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Myelitis, Autoimmunity, Autoimmune Diseases, Cohort Studies, Autoimmune Diseases of the Nervous System, Cerebrospinal fluid, Glial Fibrillary Acidic Protein, medicine, Humans, Child, Autoantibodies, Retrospective Studies, biology, Glial fibrillary acidic protein, business.industry, Autoantibody, Meningoencephalitis, medicine.disease, Hyperintensity, biology.protein, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, Immunohistochemistry, Neurology (clinical), Antibody, business
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a51507d63bbcebf377faf1ebf07c5a23
https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000013087 -
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المؤلفون: Camille Maillard, Nathalie Boddaert, Madeline Louise Reilly, Marion Philbert, Marie Hully, Patrick Nitschké, Nadia Bahi-Buisson, Amandine Bery, Mara Cavallin
المساهمون: Institut des Neurosciences Cellulaires et Intégratives (INCI), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: European Journal of Medical Genetics
European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2018, 61 (12), pp.729-732. ⟨10.1016/j.ejmg.2018.05.002⟩مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Candidate gene, Neurogenesis, Nerve Tissue Proteins, Postnatal microcephaly, Biology, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Intellectual Disability, Internal medicine, Exome Sequencing, Genetics, medicine, Humans, Missense mutation, Genetic Predisposition to Disease, Child, Genetics (clinical), Exome sequencing, Regulation of gene expression, Brain, Infant, Forkhead Transcription Factors, General Medicine, Magnetic Resonance Imaging, Pedigree, Repressor Proteins, FOXG1, 030104 developmental biology, Endocrinology, Child, Preschool, Mutation, Forebrain, Microcephaly, Female, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], Co-Repressor Proteins, 030217 neurology & neurosurgery
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3
المؤلفون: Amandine Bery, Mara Cavallin, Camille Maillard, Nadia Bahi-Buisson, Lonneke de Boer, Claude Besmond, Nancy Vegas, Tjitske Kleefstra, Nathalie Boddaert, Laurence Hubert, Marion Philbert, Arnold Munnich
المساهمون: Institut des Neurosciences Cellulaires et Intégratives (INCI), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: European Journal of Medical Genetics, 61, 12, pp. 759-764
European Journal of Medical Genetics, 61, 759-764
European Journal of Medical Genetics
European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2018, 61 (12), pp.759-764. ⟨10.1016/j.ejmg.2018.09.012⟩مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Autism Spectrum Disorder, Encephalopathy, Gene mutation, Bioinformatics, Frameshift mutation, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Neurodevelopmental disorder, All institutes and research themes of the Radboud University Medical Center, Intellectual Disability, Intellectual disability, Genetics, medicine, Humans, Exome, Child, Frameshift Mutation, Genetic Association Studies, Genetics (clinical), Neurodevelopmental disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 7], biology, business.industry, Pachygyria, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Metabolic Disorders Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 6], General Medicine, medicine.disease, 030104 developmental biology, Codon, Nonsense, Neurodevelopmental Disorders, biology.protein, Autism, [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC], TBR1, Lissencephaly, T-Box Domain Proteins, business, 030217 neurology & neurosurgery
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المؤلفون: María José Sánchez-Soler, Laurent Pasquier, María Juliana Ballesta-Martínez, Karine Lascelles, Thibault Coste, Nathalie Boddaert, Jean Marie Lepage, Marion Philbert, Manuele Mine, Nadia Bahi-Buisson, Ganaëlle Remerand, Manoelle Kossorotoff, Agnès Guët, Mara Cavallin, Jamel Chelly, Elisabeth Tournier Lasserve, Vanessa Lopez-Gonzalez, Carol Prieto-Morin
المصدر: European journal of medical genetics. 61(12)
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Collagen Type IV, Male, Pathology, medicine.medical_specialty, 030105 genetics & heredity, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Genetics, Polymicrogyria, Schizencephaly, Medicine, Missense mutation, Humans, Myopathy, Child, Genetics (clinical), business.industry, Infant, General Medicine, medicine.disease, Porencephaly, Magnetic Resonance Imaging, 3. Good health, Heterotopia (medicine), Child, Preschool, Mutation, Female, medicine.symptom, business, 030217 neurology & neurosurgery, Calcification, Ventriculomegaly
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المؤلفون: Cyril Gitiaux, Jean Philippe Bault, Despina Moshous, Nathalie Boddaert, Anne-Elodie Millischer, Marion Philbert, Mara Cavallin, Kevin Piquand, Camille Maillard, Marlène Rio, Cécile Masson, Nadia Bahi-Buisson, Sophie Thomas
المصدر: American journal of medical genetics. Part A. 173(3)
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Pontocerebellar atrophy, Male, Pathology, medicine.medical_specialty, Microcephaly, Genotype, Vesicular Transport Proteins, Frontoparietal polymicrogyria, Autophagy-Related Proteins, 030105 genetics & heredity, 03 medical and health sciences, Pregnancy, Prenatal Diagnosis, Genetics, Polymicrogyria, medicine, Humans, Vici syndrome, Exome, Genetic Testing, Genetics (clinical), Genetic Association Studies, Hypopigmentation, Ultrasonography, Progressive microcephaly, business.industry, Corpus Callosum Agenesis, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Lysosome-Associated Membrane Glycoproteins, Proteins, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, Phenotype, nervous system, Mutation, Female, medicine.symptom, Agenesis of Corpus Callosum, business