-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Liam D. Redden, Douglas S.M. Iaboni, Sarah van der Ende, Mathew Nightingale, Daniel Gaston, Christopher R. McMaster, Johane M. Robitaille, R. Rishi Gupta
المصدر: American Journal of Ophthalmology Case Reports, Vol 34, Iss , Pp 102051- (2024)
مصطلحات موضوعية: Familial exudative vitreoretinopathy, FEVR, OCT, Optical coherence tomography, Preretinal lesions, White lesions, Ophthalmology, RE1-994
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Sarah van der Ende, Johane Robitaille, Christopher McMaster, Daniel Gaston, Mathew Nightingale, Karin Wallace
المصدر: Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101578- (2024)
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Sarah van der Ende, Daniel Gaston, Mathew Nightingale, Karin Wallace, Christopher McMaster, Johane Robitaille
المصدر: Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100626- (2023)
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Devin Betsch, Andrew Orr, Mathew Nightingale, Daniel Gaston, Rishi Gupta
المصدر: Case Reports in Ophthalmology, Vol 12, Iss 2, Pp 603-610 (2021)
مصطلحات موضوعية: whole-exome sequencing, optic disc pits, genetics, Ophthalmology, RE1-994
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Youssef Elhaji, Tessa M.A. van Henten, Claudia A.L. Ruivenkamp, Mathew Nightingale, Gijs WE Santen, Lydia E. Vos, Peter R. Hull
المصدر: JID Innovations, Vol 1, Iss 3, Pp 100022- (2021)
مصطلحات موضوعية: Dermatology, RL1-803
وصف الملف: electronic resource
-
6
المؤلفون: Daniel Gaston, Devin Betsch, Andrew C. Orr, Mathew Nightingale, R. Rishi Gupta
المصدر: Case Reports in Ophthalmology
Case Reports in Ophthalmology, Vol 12, Iss 2, Pp 603-610 (2021)مصطلحات موضوعية: business.industry, Inheritance (genetic algorithm), Case Report, Disease, RE1-994, Genetic analysis, Molecular analysis, Ophthalmology, medicine.anatomical_structure, Congenital optic disc anomaly, Evolutionary biology, Optic disc pits, Whole-exome sequencing, Optic Fissure, medicine, Genetics, business, Exome sequencing, Optic disc
-
7
المؤلفون: Lydia E. Vos, Gijs W. E. Santen, Claudia A. L. Ruivenkamp, Youssef Elhaji, Tessa M.A. van Henten, Peter R. Hull, Mathew Nightingale
المصدر: JID Innovations, Vol 1, Iss 3, Pp 100022-(2021)
مصطلحات موضوعية: Genetics, Gene isoform, Point mutation, Genodermatosis, Structural variant, Dermatology, Biology, medicine.disease, Phenotype, Exon, BASAN SYNDROME, Adermatoglyphia, RL1-803, medicine, medicine.symptom
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Daniel Gaston, Samantha Hansford, Carla Oliveira, Mathew Nightingale, Hugo Pinheiro, Christine Macgillivray, Pardeep Kaurah, Andrea L Rideout, Patricia Steele, Gabriela Soares, Weei-Yuarn Huang, Scott Whitehouse, Sarah Blowers, Marissa A LeBlanc, Haiyan Jiang, Wenda Greer, Mark E Samuels, Andrew Orr, Conrad V Fernandez, Jacek Majewski, Mark Ludman, Sarah Dyack, Lynette S Penney, Christopher R McMaster, David Huntsman, Karen Bedard
المصدر: PLoS Genetics, Vol 10, Iss 10, p e1004669 (2014)
وصف الملف: electronic resource
-
9
المؤلفون: Youssef, Elhaji, Tessa M A, van Henten, Claudia A L, Ruivenkamp, Mathew, Nightingale, Gijs We, Santen, Lydia E, Vos, Peter R, Hull
المصدر: JID Innovations
مصطلحات موضوعية: bp, base pair, kb, kilobase, Original Article
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::c4b16a5524e59f2f13b69170e03e93ba
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34909722 -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Duane L Guernsey, Haiyan Jiang, Karen Bedard, Susan C Evans, Meghan Ferguson, Makoto Matsuoka, Christine Macgillivray, Mathew Nightingale, Scott Perry, Andrea L Rideout, Andrew Orr, Mark Ludman, David L Skidmore, Timothy Benstead, Mark E Samuels
المصدر: PLoS Genetics, Vol 6, Iss 8 (2010)
وصف الملف: electronic resource