المؤلفون: Campbell, C, Barohn, RJ, Bertini, E, Chabrol, B, Comi, GP, Darras, BT, Finkel, RS, Flanigan, KM, Goemans, N, Iannaccone, ST, Jones, KJ, Kirschner, J, Mah, JK, Mathews, KD, McDonald, CM, Mercuri, E, Nevo, Y, Pereon, Y, Ben Renfroe, J, Ryan, MM, Sampson, JB, Schara, U, Sejersen, T, Selby, K, Tulinius, M, Vilchez, JJ, Voit, T, Wei, LJ, Wong, BL, Elfring, G, Souza, M, McIntosh, J, Trifillis, P, Peltz, SW, Muntoni, F

المصدر: Journal of comparative effectiveness research. 9(14):973-984

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:144520616

المؤلفون: Bonnemann, CG, Wang, CH, Quijano-Roy, S, Deconinck, N, Bertini, E, Ferreiro, A, Muntoni, F, Sewry, C, Beeroud, C, Mathews, KD, Moore, SA, Bellini, J, Rutkowski, A, North, KN

المصدر: Neuromuscular disorders : NMD. 24(4):289-311

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:128702665

المؤلفون: Rummey, C, Flynn, JM, Corben, LA, Delatycki, MB, Wilmot, G, Subramony, SH, Bushara, K, Duquette, A, Gomez, CM, Hoyle, JC, Roxburgh, R, Seeberger, L, Yoon, G, Mathews, KD, Zesiewicz, T, Perlman, S, Lynch, DR

مصطلحات الفهرس: Journal Article

URL: http://hdl.handle.net/11343/304710

المؤلفون: Lynch, DR, Chin, MP, Delatycki, MB, Subramony, SH, Corti, M, Hoyle, JC, Boesch, S, Nachbauer, W, Mariotti, C, Mathews, KD, Giunti, P, Wilmot, G, Zesiewicz, T, Perlman, S, Goldsberry, A, O'Grady, M, Meyer, CJ

مصطلحات الفهرس: Journal Article

URL: http://hdl.handle.net/11343/304493

المؤلفون: Abdelfattah, F, Kariminejad, A, Kahlert, A, Morrison, PJ, Gumus, E, Mathews, KD, Darbro, BW, Amor, DJ, Walsh, M, Sznajer, Y, Weiss, L, Weidensee, S, Chitayat, D, Shannon, P, Bermejo-Sanchez, E, Riano-Galan, I, Hayes, I, Poke, G, Rooryck, C, Pennamen, P, Khung-Savatovsky, S, Toutain, A, Vuillaume, M-L, Ghaderi-Sohi, S, Kariminejad, MH, Weinert, S, Sticht, H, Zenker, M, Schanze, D

مصطلحات الفهرس: Journal Article

URL: http://hdl.handle.net/11343/252466

المؤلفون: Gonorazky HD, Naumenko S, Ramani AK, Nelakuditi V, Mashouri P, Wang P, Kao D, Ohri K, Viththiyapaskaran S, Tarnopolsky MA, Mathews KD, Moore SA, Nascimento-Osorio A, Villanova D, Kemaladewi DU, Cohn RD, Brudno M, Dowling JJ

المصدر: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

مصطلحات موضوعية: RNA-seq, Mendelian disease, transcriptomics, transdifferentiation, diagnostics, myotubes, muscular dystrophy

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6a46e53fdd3dfd2debf56bf1bc1de0ab
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16045

المؤلفون: Rummey, C, Corben, LA, Delatycki, MB, Subramony, SH, Bushara, K, Gomez, CM, Hoyle, JC, Yoon, G, Ravina, B, Mathews, KD, Wilmot, G, Zesiewicz, T, Perlman, S, Farmer, JM, Lynch, DR

مصطلحات الفهرس: Journal Article

URL: http://hdl.handle.net/11343/271662

المؤلفون: Boennemann, CG, Wang, CH, Quijano-Roy, S, Deconinck, N, Bertini, E, Ferreiro, A, Muntoni, F, Sewry, C, Beroud, C, Mathews, KD, Moore, SA, Bellini, J, Rutkowski, A, North, KN

مصطلحات الفهرس: Journal Article

URL: http://hdl.handle.net/11343/258987

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