-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Maas, RR, Iwanicka-Pronicka, K, Ucar, SK, Alhaddad, B, AlSayed, M, Al-Owain, MA, Al-Zaidan, HI, Balasubramaniam, S, Baric, I, Bubshait, DK, Burlina, A, Christodoulou, J, Chung, WK, Colombo, R, Darin, N, Freisinger, P, Silva, MTG, Grunewald, S, Haack, TB, van Hasselt, PM, Hikmat, O, Horster, F, Isohanni, P, Ramzan, K, Kovacs-Nagy, R, Krumina, Z, Martin-Hernandez, E, Mayr, JA, McClean, P, De Meirleir, L, Naess, K, Ngu, LH, Pajdowska, M, Rahman, S, Riordan, G, Riley, L, Roeben, B, Rutsch, F, Santer, R, Schiff, M, Seders, M, Sequeira, S, Sperl, W, Staufner, C, Synofzik, M, Taylor, RW, Trubicka, J, Tsiakas, K, Unal, O, Wassmer, E, Wedatilake, Y, Wolff, T, Prokisch, H, Morava, E, Pronicka, E, Wevers, RA, de Brouwer, AP, Wortmann, SB
المصدر: Annals of neurology. 82(6):1004-1015
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
2
المؤلفون: Alston, CL, Heidler, J, Dibley, MG, Kremer, LS, Taylor, LS, Fratter, C, French, CE, Glasgow, RIC, Feichtinger, RG, Delon, I, Pagnamenta, AT, Dolling, H, Lemonde, H, Aiton, N, Bjørnstad, A, Henneke, L, Gärtner, J, Thiele, H, Tauchmannova, K, Quaghebeur, G, Houstek, J, Sperl, W, Raymond, FL, Prokisch, H, Mayr, JA, McFarland, R, Poulton, J, Ryan, MT, Wittig, I, Henneke, M, Taylor, RW
المساهمون: French, Courtney [0000-0001-7620-1544], Dolling, Helen [0000-0001-6279-3622], Raymond, Lucy [0000-0003-2652-3355], Apollo - University of Cambridge Repository
المصدر: Am. J. Hum. Genet. 103, 592-601 (2018)
American Journal of Human Geneticsمصطلحات موضوعية: Male, Electron Transport Complex I, Mitochondrial Diseases, complex I, complexome profiling, Infant, Fibroblasts, Mitochondria, Mitochondrial Proteins, Complex I, Complexome Profiling, Mitochondrial Disease, Ndufa6, mitochondrial disease, Genetic Heterogeneity, NDUFA6, Phenotype, Report, Mutation, Humans, Female, ddc:610, Amino Acid Sequence, Sequence Alignment, Alleles
وصف الملف: application/pdf; application/octet-stream
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7e7d80d600246ac70ef8c2bf3a169d48
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/293025 -
3
المؤلفون: Paležac, Lidija, Mayr, JA, Ćuk, Mario, Sarnavka, Vladimir, Ćorić, Marijana, Zekušić, Marija, Bilić, Karmen, Vuković, Jurica, Bogović, Marko, Zimmermann F, Bogović Zach, T, Fumić, Ksenija, Sperl, Wolfgang, Barić, Ivo
مصطلحات موضوعية: TRMU gene, liver failure, mitochondrial disease
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::8748ecbec53848d13980bf55e755c769
https://www.bib.irb.hr/669973 -
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.