المؤلفون: Luyckx, I, Kumar, AA, Reyniers, E, Dekeyser, E, Vanderstraeten, K, Vandeweyer, G, Wunnemann, F, Preuss, C, Mazzella, JM, Goudot, G, Messas, E, Albuisson, J, Jeunemaitre, X, Eriksson, P, Mohamed, SA, Kempers, M, Salemink, S, Duijnhouwer, A, Andelfinger, G, Dietz, HC, Verstraeten, A, Van Laer, L, Loeys, BL, Zhurayev, R, Zerbino, D, Mital, S, Mertens, L, Franco-Cereceda, A, Verhagen, JMA, van de Laar, IMBH, Wessels, MW, Nemcikova, M, Krebsova, A

المصدر: European journal of human genetics : EJHG. 27(7):1033-1043

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:141184220

المؤلفون: Tessler, I, Albuisson, J, Pineiro-Sabaris, R, Verstraeten, A, Kaya, HEK, Siguero-Alvarez, M, Goudot, G, MacGrogan, D, Luyckx, I, Shpitzen, S, Levin, G, Kelman, G, Reshef, N, Mananet, H, Holdcraft, J, Muehlschlegel, JD, Peloso, GM, Oppenheim, O, Cheng, CR, Mazzella, JM, Andelfinger, G, Mital, S, Eriksson, P, Billon, C, Heydarpour, M, Dietz, HC, Jeunemaitre, X, Leitersdorf, E, Sprinzak, D, Blacklow, SC, Body, SC, Carmi, S, Loeys, B, de la Pompa, JL, Gilon, D, Messas, E, Durst, R

المصدر: JAMA cardiology. 8(8):721-731

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:153345699

المؤلفون: Adham S; CHU Montpellier, Hôpital, Saint Eloi Service de Médecine Vasculaire, Montpellier, France.; AP-HP Département de Génétique et Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France., Legrand A; AP-HP Département de Génétique et Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.; Université Paris Cité INSERM U970 Paris Cardiovascular Research Center, Paris, France., Bruno RM; Université Paris Cité INSERM U970 Paris Cardiovascular Research Center, Paris, France.; AP-HP Unité de Pharmacologie Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France., Billon C; AP-HP Département de Génétique et Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.; Université Paris Cité INSERM U970 Paris Cardiovascular Research Center, Paris, France., Dalens V; Division de Médecine Interne Département de Médecine Centre Hospitalier Universitaire de Québec-Université Laval Hôpital Saint-François d'Assise, Québec, QC Canada., Boutouyrie P; Université Paris Cité INSERM U970 Paris Cardiovascular Research Center, Paris, France.; AP-HP Unité de Pharmacologie Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France., Mazzella JM; AP-HP Département de Génétique et Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France., Gueguen S; Sorbonne Université Inserm RaDiCo French National Program on 'Rare Disease Cohorts' Hôpital Armand Trousseau, Paris, France., Frank M; AP-HP Département de Génétique et Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France., Mirault T; AP-HP Département de Génétique et Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.; Université Paris Cité INSERM U970 Paris Cardiovascular Research Center, Paris, France., Jeunemaitre X; AP-HP Département de Génétique et Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.; Université Paris Cité INSERM U970 Paris Cardiovascular Research Center, Paris, France.

المصدر: Frontiers in cardiovascular medicine [Front Cardiovasc Med] 2022 Oct 03; Vol. 9, pp. 953894. Date of Electronic Publication: 2022 Oct 03 (Print Publication: 2022).

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Frontiers Media S.A Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101653388 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 2297-055X (Print) Linking ISSN: 2297055X NLM ISO Abbreviation: Front Cardiovasc Med Subsets: PubMed not MEDLINE

المؤلفون: Tessler I; Cardiology Department, Hadassah Medical Center, Jerusalem, Israel; Faculty of Medicine, the Hebrew University, Jerusalem, Israel. Electronic address: idit.tessler@gmail.com., Goudot G; Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France; INSERM U970, PARCC, Université de Paris, Paris, France., Albuisson J; Oncogenetics Laboratory, Centre George François Leclerc, Dijon, France; INSERM U970, PARCC, Université de Paris, Paris, France., Reshef N; Faculty of Medicine, the Hebrew University, Jerusalem, Israel., Zwas DR; Cardiology Department, Hadassah Medical Center, Jerusalem, Israel; Faculty of Medicine, the Hebrew University, Jerusalem, Israel., Carmi S; Faculty of Medicine, the Hebrew University, Jerusalem, Israel., Shpitzen S; Cardiology Department, Hadassah Medical Center, Jerusalem, Israel; Faculty of Medicine, the Hebrew University, Jerusalem, Israel., Levin G; Cardiology Department, Hadassah Medical Center, Jerusalem, Israel., Kelman G; Cardiology Department, Hadassah Medical Center, Jerusalem, Israel., Cheng C; Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France; INSERM U970, PARCC, Université de Paris, Paris, France., Mazzella JM; Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France; INSERM U970, PARCC, Université de Paris, Paris, France., Levin Y; Faculty of Medicine, the Hebrew University, Jerusalem, Israel., Messas E; Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France; INSERM U970, PARCC, Université de Paris, Paris, France., Gilon D; Cardiology Department, Hadassah Medical Center, Jerusalem, Israel; Faculty of Medicine, the Hebrew University, Jerusalem, Israel., Durst R; Cardiology Department, Hadassah Medical Center, Jerusalem, Israel; Faculty of Medicine, the Hebrew University, Jerusalem, Israel.

المصدر: The American journal of cardiology [Am J Cardiol] 2022 Jan 15; Vol. 163, pp. 85-90. Date of Electronic Publication: 2021 Nov 17.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Excerpta Medica Country of Publication: United States NLM ID: 0207277 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1879-1913 (Electronic) Linking ISSN: 00029149 NLM ISO Abbreviation: Am J Cardiol Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Bicuspid Aortic Valve Disease/*diagnostic imaging , Bicuspid Aortic Valve Disease/*genetics, Adult ; Aged ; Bicuspid Aortic Valve Disease/classification ; Echocardiography ; Family ; Female ; Humans ; Male ; Mass Screening ; Middle Aged ; Phenotype

عنوان ترانسليتريتد: Mort subite, en quête d’une explication.

المؤلفون: Anys S; Centre d'Expertise Mort Subite de Paris (Paris-CEMS), Inserm U970, 56, rue Leblanc, 75015 Paris, France; Université de Paris, 85, boulevard Saint Germain, 75006 Paris, France; Service de cardiologie, Unité de rythmologie, Hôpital européen Georges-Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France., Billon C; Université de Paris, 85, boulevard Saint Germain, 75006 Paris, France; Service de génétique, Hôpital européen Georges-Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France., Mazzella JM; Service de génétique, Hôpital européen Georges-Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France., Karam N; Centre d'Expertise Mort Subite de Paris (Paris-CEMS), Inserm U970, 56, rue Leblanc, 75015 Paris, France; Université de Paris, 85, boulevard Saint Germain, 75006 Paris, France; Service de cardiologie, Unité de cardiologie interventionnelle, Hôpital européen Georges-Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France., Pechmajou L; Centre d'Expertise Mort Subite de Paris (Paris-CEMS), Inserm U970, 56, rue Leblanc, 75015 Paris, France; Université de Paris, 85, boulevard Saint Germain, 75006 Paris, France; Service de cardiologie, Unité de cardiologie interventionnelle, Hôpital européen Georges-Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France., Youssfi Y; Centre d'Expertise Mort Subite de Paris (Paris-CEMS), Inserm U970, 56, rue Leblanc, 75015 Paris, France; École Polytechnique, route de Saclay, 91120 Palaiseau, France., Bellenfant F; Centre d'Expertise Mort Subite de Paris (Paris-CEMS), Inserm U970, 56, rue Leblanc, 75015 Paris, France; Unité de soins intensifs, Hôpital européen Georges-Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France., Jost D; Centre d'Expertise Mort Subite de Paris (Paris-CEMS), Inserm U970, 56, rue Leblanc, 75015 Paris, France; Brigade de Sapeurs-Pompiers de Paris (BSPP), 1, place Jules-Renard, 75017 Paris, France., Jabre P; Centre d'Expertise Mort Subite de Paris (Paris-CEMS), Inserm U970, 56, rue Leblanc, 75015 Paris, France; Service d'aide médicale d'urgence (Samu) de Paris, Paris, France., Soulat G; Université de Paris, 85, boulevard Saint Germain, 75006 Paris, France; Service de radiologie, Hôpital européen Georges-Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France., Bruneval P; Université de Paris, 85, boulevard Saint Germain, 75006 Paris, France; Service anatomie pathologie, Hôpital européen Georges-Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France., Weizman O; Centre hospitalier régional universitaire de Nancy, 54511 Vandœuvre-Lès-Nancy, France., Varlet E; Centre d'Expertise Mort Subite de Paris (Paris-CEMS), Inserm U970, 56, rue Leblanc, 75015 Paris, France; Service de cardiologie, Unité de rythmologie, Hôpital européen Georges-Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France., Baudinaud P; Centre d'Expertise Mort Subite de Paris (Paris-CEMS), Inserm U970, 56, rue Leblanc, 75015 Paris, France; Université de Paris, 85, boulevard Saint Germain, 75006 Paris, France; Service de cardiologie, Unité de rythmologie, Hôpital européen Georges-Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France., Dumas F; Centre d'Expertise Mort Subite de Paris (Paris-CEMS), Inserm U970, 56, rue Leblanc, 75015 Paris, France; Université de Paris, 85, boulevard Saint Germain, 75006 Paris, France; Département de médecine d'urgence, Hôpital Cochin, 27, rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014 Paris, France., Bougouin W; Centre d'Expertise Mort Subite de Paris (Paris-CEMS), Inserm U970, 56, rue Leblanc, 75015 Paris, France; Université de Paris, 85, boulevard Saint Germain, 75006 Paris, France; Unité de soins intensifs, Hôpital privé Jacques-Cartier, Ramsay Santé, 6, avenue du Noyer-Lambert, 91300 Massy, France., Cariou A; Centre d'Expertise Mort Subite de Paris (Paris-CEMS), Inserm U970, 56, rue Leblanc, 75015 Paris, France; Université de Paris, 85, boulevard Saint Germain, 75006 Paris, France; Unité de soins intensifs, Hôpital Cochin, 27, rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014 Paris, France., Lavergne T; Centre d'Expertise Mort Subite de Paris (Paris-CEMS), Inserm U970, 56, rue Leblanc, 75015 Paris, France; Université de Paris, 85, boulevard Saint Germain, 75006 Paris, France; Service de cardiologie, Unité de rythmologie, Hôpital européen Georges-Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France., Wahbi K; Centre d'Expertise Mort Subite de Paris (Paris-CEMS), Inserm U970, 56, rue Leblanc, 75015 Paris, France; Université de Paris, 85, boulevard Saint Germain, 75006 Paris, France; Service de cardiologie, hôpital Cochin, 27, rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014 Paris, France., Jouven X; Centre d'Expertise Mort Subite de Paris (Paris-CEMS), Inserm U970, 56, rue Leblanc, 75015 Paris, France; Université de Paris, 85, boulevard Saint Germain, 75006 Paris, France; Service de cardiologie, Unité de rythmologie, Hôpital européen Georges-Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France., Marijon E; Centre d'Expertise Mort Subite de Paris (Paris-CEMS), Inserm U970, 56, rue Leblanc, 75015 Paris, France; Université de Paris, 85, boulevard Saint Germain, 75006 Paris, France; Service de cardiologie, Unité de rythmologie, Hôpital européen Georges-Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France. Electronic address: eloi_marijon@yahoo.fr.

المصدر: Annales de cardiologie et d'angeiologie [Ann Cardiol Angeiol (Paris)] 2021 Jun; Vol. 70 (3), pp. 129-135. Date of Electronic Publication: 2021 May 07.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: France NLM ID: 0142167 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1768-3181 (Electronic) Linking ISSN: 00033928 NLM ISO Abbreviation: Ann Cardiol Angeiol (Paris) Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Death, Sudden, Cardiac/*etiology, Adult ; Age Factors ; Algorithms ; Arrhythmias, Cardiac/complications ; Arrhythmias, Cardiac/diagnosis ; Autopsy ; Cardiomyopathies/complications ; Coronary Artery Disease/complications ; Death, Sudden, Cardiac/epidemiology ; Death, Sudden, Cardiac/prevention & control ; Female ; France/epidemiology ; Genetic Diseases, Inborn/complications ; Genetic Diseases, Inborn/diagnosis ; Heart Defects, Congenital/complications ; Heart Defects, Congenital/diagnosis ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Myocardial Infarction/complications ; Registries ; Risk Factors ; Sex Factors

المؤلفون: Baron É; Cardiology department, Hôpital européen Georges Pompidou, AP-HP, 75015 Paris, France., Karam N; Cardiology department, Hôpital européen Georges Pompidou, AP-HP, 75015 Paris, France; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris cité, 75006 Paris, France; INSERM CMR970, Paris cardiovascular research centre (PARCC), 75015 Paris, France., Donal E; Cardiology department, Hôpital Pontchaillou, Centre hospitalo-universitaire de Rennes, CIC-IT 1414 and LTSI Inserm U 1099, Université Rennes-1, 35000 Rennes, France., Puscas T; Cardiology department, Hôpital européen Georges Pompidou, AP-HP, 75015 Paris, France; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris cité, 75006 Paris, France; INSERM CMR970, Paris cardiovascular research centre (PARCC), 75015 Paris, France., Mirabel M; Cardiology department, Hôpital européen Georges Pompidou, AP-HP, 75015 Paris, France; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris cité, 75006 Paris, France; INSERM CMR970, Paris cardiovascular research centre (PARCC), 75015 Paris, France., Bacher A; Cardiology department, Hôpital européen Georges Pompidou, AP-HP, 75015 Paris, France., Wahbi K; Cardiology department, Hôpital Cochin, AP-HP, 75014 Paris, France., Mazzella JM; Department of Genetics, Hôpital européen Georges-Pompidou, AP-HP, 75015 Paris, France., Jeunemaitre X; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris cité, 75006 Paris, France; Department of Genetics, Hôpital européen Georges-Pompidou, AP-HP, 75015 Paris, France., Reant P; Cardiology department, Hôpital Haut-Levêque, Centre hospitalo-universitaire de Bordeaux, Université de Bordeaux, INSERM 1045, IHU Lyric, CIC1401, 33600 Pessac, Bordeaux, France., Hagège A; Cardiology department, Hôpital européen Georges Pompidou, AP-HP, 75015 Paris, France; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris cité, 75006 Paris, France; INSERM CMR970, Paris cardiovascular research centre (PARCC), 75015 Paris, France. Electronic address: albert.hagege@aphp.fr.

مؤلفون مشاركون: REMY, GEREMY working groups of the French Society of Cardiology

المصدر: Archives of cardiovascular diseases [Arch Cardiovasc Dis] 2021 Jun-Jul; Vol. 114 (6-7), pp. 465-473. Date of Electronic Publication: 2021 Mar 17.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Masson Country of Publication: Netherlands NLM ID: 101465655 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1875-2128 (Electronic) Linking ISSN: 18752128 NLM ISO Abbreviation: Arch Cardiovasc Dis Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Electric Countershock*/adverse effects , Electric Countershock*/instrumentation , Electric Countershock*/mortality, Anticoagulants/*therapeutic use , Arrhythmias, Cardiac/*therapy , Cardiomyopathy, Hypertrophic/*therapy , Death, Sudden, Cardiac/*prevention & control, Adolescent ; Adult ; Age Factors ; Anticoagulants/adverse effects ; Arrhythmias, Cardiac/diagnosis ; Arrhythmias, Cardiac/mortality ; Arrhythmias, Cardiac/physiopathology ; Cardiomyopathy, Hypertrophic/diagnostic imaging ; Cardiomyopathy, Hypertrophic/mortality ; Cardiomyopathy, Hypertrophic/physiopathology ; Defibrillators, Implantable ; Female ; France ; Hospitalization ; Humans ; Male ; Prospective Studies ; Registries ; Risk Assessment ; Risk Factors ; Sex Factors ; Time Factors ; Treatment Outcome ; Young Adult

المؤلفون: Mazzella JM; Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France., Adham S; Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.; Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France., Frank M; Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.; INSERM, U970, Paris centre de Recherche Cardiovasculaire - PARCC, Paris, France., Legrand A; Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.; Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; INSERM, U970, Paris centre de Recherche Cardiovasculaire - PARCC, Paris, France., Lahlou-Laforêt K; Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.; Unité de Psychologie et Psychiatrie de Liaison et d'Urgence, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France., Jeunemaitre X; Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.; Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; INSERM, U970, Paris centre de Recherche Cardiovasculaire - PARCC, Paris, France.

المصدر: Journal of genetic counseling [J Genet Couns] 2020 Oct; Vol. 29 (5), pp. 828-837. Date of Electronic Publication: 2020 Jan 05.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Wiley Country of Publication: United States NLM ID: 9206865 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1573-3599 (Electronic) Linking ISSN: 10597700 NLM ISO Abbreviation: J Genet Couns Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Communication* , Family* , Genetic Predisposition to Disease* , Referral and Consultation*, Ehlers-Danlos Syndrome/*genetics, Adult ; Collagen Type III/genetics ; Female ; France ; Genetic Testing ; Humans ; Interdisciplinary Studies ; Male ; Middle Aged ; Pilot Projects

المؤلفون: Bordet C; APHP, Referral Center for hereditary heart disease, Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France., Brice S; Sorbonne Université, INSERM, Institut Pierre Louis d'Epidémiologie et de Santé Publique, F75013 Paris, France., Maupain C; APHP, Referral Center for hereditary heart disease, Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.; APHP, department of cardiology, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.; ACTION Study Group, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France., Gandjbakhch E; APHP, Referral Center for hereditary heart disease, Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.; APHP, department of cardiology, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.; ACTION Study Group, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.; Sorbonne Université, INSERM, UMRS 1166 and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, 75013 Paris, France., Isidor B; Department of Genetics, Nantes University Hospital, 44000 Nantes, France., Palmyre A; APHP, department of Genetics, Ambroise Paré University Hospital, 92100 Boulogne-Billancourt, France., Moerman A; Department of Genetics, Lille University Hospital, Jeanne de Flandre Hospital, 59000 Lille, France., Toutain A; Department of Medical Genetics, Tours University Hospital, 37044 Tours, France., Akloul L; Department of Medical Genetics, Rennes University Hospital, 35000 Rennes, France., Brehin AC; Normandie University, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, F 76000, Rouen, France., Sawka C; Medical Genetics Unit, FHU TRANSLAD and GIMI Institute, Dijon University Hospital, 21000 Dijon, France., Rooryck-Thambo C; Department of Medical Genetics, CHU Bordeaux, Bordeaux, France, F-33000 Bordeaux, France., Schaefer E; Department of Genetics, Strasbourg University Hospital, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, 67200 Strasbourg, France., Nguyen K; Department of Medical Genetics, APHM, Timone Hospital, Marseille Medical Genetics, Aix Marseille University, 13000 Marseille, France., Dupin Deguine D; Department of Medical Genetics, Toulouse University Hospital, 31300 Toulouse, France., Rouzier C; Department of Medical Genetics, Université Côte d'Azur, CHU, Inserm, CNRS, IRCAN, 06000 Nice, France., Billy G; Department of Medical Genetics, Centre Hospitalo-Universitaire Grenoble Alpes, 38700 Grenoble, France., Séné K; Clinical Genetics Unit, University Hospital, Guadeloupe University Hospital, 97159 Guadalupe Island, France., Denjoy I; APHP, Department of cardiology, Referral Center for hereditary heart disease, Bichat Hospital, 75018 Paris, France., Leheup B; Department of Medical Genetics, University Hospital, 54042 Nancy, France., Planes M; Department of Medical Genetics, University Hospital Morvan, 29200 Brest, France., Mazzella JM; APHP, Department of Medical Genetics, Hôpital Européen Georges Pompidou,75015 Paris, France., Staraci S; APHP, Referral Center for hereditary heart disease, Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France., Hebert M; APHP, Referral Center for hereditary heart disease, Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France., Le Boette E; Department of Genetics, Saint Brieuc Hospital, 22000 Saint-Brieuc, France., Michon CC; Filière nationale de santé CARDIOGEN, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France., Babonneau ML; Filière nationale de santé CARDIOGEN, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France., Curjol A; APHP, Referral Center for hereditary heart disease, Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France., Bekhechi A; APHP, Referral Center for hereditary heart disease, Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France., Mansouri R; APHP, Referral Center for hereditary heart disease, Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France., Raji I; APHP, Referral Center for hereditary heart disease, Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France., Pruny JF; APHP, Referral Center for hereditary heart disease, Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.; APHP, Department of cardiology, Referral Center for hereditary heart disease, Bichat Hospital, 75018 Paris, France., Fressart V; APHP, UF Molecular Cardiogenetics and Myogenetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France., Ader F; APHP, UF Molecular Cardiogenetics and Myogenetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.; Faculté de Pharmacie Paris Descartes, Département 3, 75006 Paris, France., Richard P; APHP, UF Molecular Cardiogenetics and Myogenetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.; Sorbonne Université, INSERM, UMRS 1166 and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, 75013 Paris, France., Tezenas du Montcel S; Sorbonne Université, INSERM, Institut Pierre Louis d'Epidémiologie et de Santé Publique, AP-HP, Hôpitaux Universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, F75013, Paris, France., Gargiulo M; Sorbonne Université, INSERM, Institut Pierre Louis d'Epidémiologie et de Santé Publique, AP-HP, Hôpitaux Universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, F75013, Paris, France.; Institut of Myologie, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France., Charron P; APHP, Referral Center for hereditary heart disease, Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.; ACTION Study Group, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.; Sorbonne Université, INSERM, UMRS 1166 and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, 75013 Paris, France.; APHP, department of Genetics, Ambroise Paré University Hospital, 92100 Boulogne-Billancourt, France.; Filière nationale de santé CARDIOGEN, Pitié-Salpêtrière University Hospital, 75013 Paris, France.

المصدر: Journal of clinical medicine [J Clin Med] 2020 May 06; Vol. 9 (5). Date of Electronic Publication: 2020 May 06.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: MDPI AG Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101606588 Publication Model: Electronic Cited Medium: Print ISSN: 2077-0383 (Print) Linking ISSN: 20770383 NLM ISO Abbreviation: J Clin Med Subsets: PubMed not MEDLINE

المؤلفون: Adham S; Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital européen Georges Pompidou, Centre de référence des maladies vasculaires rares, Service de génétique, Paris, France.; Faculté de Santé, Université de Paris, Paris, France., Dupuis-Girod S; Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant, Service de Génétique, Centre de compétence des maladies vasculaires rares, Bron, France.; Inserm, CEA, BIG-Biologie du Cancer et de l'Infection, Université de Grenoble Alpes, Grenoble, France., Charpentier E; Faculté de Santé, Université de Paris, Paris, France.; Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital européen Georges Pompidou, Service de radiologie, Paris, France., Mazzella JM; Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital européen Georges Pompidou, Centre de référence des maladies vasculaires rares, Service de génétique, Paris, France., Jeunemaitre X; Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital européen Georges Pompidou, Centre de référence des maladies vasculaires rares, Service de génétique, Paris, France.; Faculté de Santé, Université de Paris, Paris, France.; INSERM, UMRS 970, Paris - Centre de recherche cardiovasculaire PARCC, Paris, France., Legrand A; Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital européen Georges Pompidou, Centre de référence des maladies vasculaires rares, Service de génétique, Paris, France.; Faculté de Santé, Université de Paris, Paris, France.; INSERM, UMRS 970, Paris - Centre de recherche cardiovasculaire PARCC, Paris, France.

المصدر: Clinical genetics [Clin Genet] 2020 Feb; Vol. 97 (2), pp. 357-361. Date of Electronic Publication: 2019 Oct 01.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Genetic Predisposition to Disease*, Arteries/*pathology , Collagen Type I/*genetics , Ehlers-Danlos Syndrome/*genetics, Adult ; Aged, 80 and over ; Collagen Type I, alpha 1 Chain ; Ehlers-Danlos Syndrome/pathology ; Female ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Mutation ; Pedigree ; Phenotype

المؤلفون: Legrand A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France.; INSERM, U970, Paris Cardiovascular Research Centre, Paris, France.; Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France., Devriese M; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France., Dupuis-Girod S; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon; Groupe Hospitalier Est, Bron, France., Simian C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France., Venisse A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France., Mazzella JM; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France., Auribault K; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France., Adham S; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France.; INSERM, U970, Paris Cardiovascular Research Centre, Paris, France., Frank M; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France.; INSERM, U970, Paris Cardiovascular Research Centre, Paris, France., Albuisson J; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France.; INSERM, U970, Paris Cardiovascular Research Centre, Paris, France.; Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France., Jeunemaitre X; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France. xavier.jeunemaitre@aphp.fr.; INSERM, U970, Paris Cardiovascular Research Centre, Paris, France. xavier.jeunemaitre@aphp.fr.; Faculté de Médecine, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France. xavier.jeunemaitre@aphp.fr.

المصدر: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2019 Jul; Vol. 21 (7), pp. 1568-1575. Date of Electronic Publication: 2018 Nov 26.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: United States NLM ID: 9815831 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1530-0366 (Electronic) Linking ISSN: 10983600 NLM ISO Abbreviation: Genet Med Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Mosaicism* , Mutation*, Collagen Type III/*genetics , Ehlers-Danlos Syndrome/*genetics, Adult ; Child ; Female ; Gene Frequency ; High-Throughput Nucleotide Sequencing ; Humans ; Male ; Parents ; Retrospective Studies