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المؤلفون: Mathilde Nizon, Vincent Laugel, Kevin M. Flanigan, Matthew Pastore, Megan A. Waldrop, Jill A. Rosenfeld, Ronit Marom, Rui Xiao, Amanda Gerard, Olivier Pichon, Cédric Le Caignec, Marion Gérard, Klaus Dieterich, Megan Truitt Cho, Kirsty McWalter, Susan Hiatt, Michelle L. Thompson, Stéphane Bézieau, Alexandrea Wadley, Klaas J. Wierenga, Jean-Marc Egly, Bertrand Isidor
المساهمون: Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Baylor College of Medicine (BCM), Baylor University, Gatonero SA, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Service de Génétique [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), INSERM U836, équipe 4, Muscles et pathologies, Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Grenoble-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Grenoble-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF), Service de Génétique, Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Nationwide Children's Hospital, Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Pôle Couple-Enfant, Département de Génétique et Procréation, GeneDx [Gaithersburg, MD, USA], HudsonAlpha Genome Sequencing Center, University of Alabama in Huntsville (UAH), University of Oklahoma (OU), Mayo Clinic [Jacksonville], Richard, Nicolas, Unité de recherche de l'institut du thorax (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)
المصدر: Genetics in Medicine
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2019, ⟨10.1038/s41436-019-0590-2⟩
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2019, 21 (11), pp.2663-2663. ⟨10.1038/s41436-019-0590-2⟩
Genetics in Medicine, 2019, 21 (11), pp.2663-2663. ⟨10.1038/s41436-019-0590-2⟩
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Geneticsمصطلحات موضوعية: MED12L, corpus callosum, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, intellectual disability, transcriptional defect, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Article, mediator complex, Genetics (clinical)
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