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المؤلفون: Melià MJ, Kubota A, Ortolano S, Vílchez JJ, Gámez J, Tanji K, Bonilla E, Palenzuela L, Fernández-Cadenas I, Pristoupilová A, García-Arumí E, Andreu AL, Navarro C, Hirano M, Martí R
المصدر: BRAIN
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instnameURL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::5e114a658a730ab618dac0362a7fb297
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المؤلفون: Yolanda Cámara, Ferran Vila-Julià, David Molina-Granada, Maria Jesús Melià, Javier Torres-Torronteras, Miguel Molina-Berenguer, Ramon Martí, Elena García-Arumí, Javier Ramón
المساهمون: Institut Català de la Salut, [Ramón J, Vila-Julià F, Molina-Granada D, Molina-Berenguer M, Melià MJ, García-Arumí E, Torres-Torronteras J, Cámara Y, Martí R] Grup de Recerca en Malalties Neuromusculars i Mitocondrials, Vall d’Hebron Institut de Recerca, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: International Journal of Molecular Sciences
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 6447, p 6447 (2021)
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Universitat Autònoma de Barcelona
Scientiaمصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Mitochondrial Diseases, Genetic enhancement, medicine.medical_treatment, Genetic Phenomena::DNA Replication [PHENOMENA AND PROCESSES], Multiple deletions, Review, Nutritional and Metabolic Diseases::Metabolic Diseases::Mitochondrial Diseases [DISEASES], Mitochondrion, Liver transplantation, Bioinformatics, 0302 clinical medicine, Nucleoside, Biology (General), Otros calificadores::/terapia [Otros calificadores], Spectroscopy, depletion, mtDNA, Disease Management, General Medicine, multiple deletions, Combined Modality Therapy, gene therapy, Computer Science Applications, Mitochondria, mitochondria, Chemistry, Mitocondris - Malalties - Tractament, Disease Susceptibility, Stem cell, enfermedades nutricionales y metabólicas::enfermedades metabólicas::enfermedades mitocondriales [ENFERMEDADES], DNA Replication, Mitochondrial DNA, replication, ADN - Duplicació, QH301-705.5, Replication, Dysfunctional family, nucleoside, DNA, Mitochondrial, Catalysis, Mitochondrial Proteins, Inorganic Chemistry, 03 medical and health sciences, Depletion, fenómenos genéticos::replicación del ADN [FENÓMENOS Y PROCESOS], Gene therapy, medicine, Animals, Humans, Physical and Theoretical Chemistry, QD1-999, Molecular Biology, therapy, business.industry, Organic Chemistry, Other subheadings::/therapy [Other subheadings], Mtdn, Transplantation, Clinical trial, 030104 developmental biology, Gene Expression Regulation, Mutation, Therapy, business, 030217 neurology & neurosurgery
وصف الملف: application/pdf
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Ramón J; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Diseases, Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain., Vila-Julià F; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Diseases, Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain., Molina-Granada D; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Diseases, Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain., Molina-Berenguer M; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Diseases, Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain., Melià MJ; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Diseases, Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain., García-Arumí E; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Diseases, Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain., Torres-Torronteras J; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Diseases, Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain., Cámara Y; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Diseases, Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain., Martí R; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Diseases, Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain.
المصدر: International journal of molecular sciences [Int J Mol Sci] 2021 Jun 16; Vol. 22 (12). Date of Electronic Publication: 2021 Jun 16.
نوع المنشور: Journal Article; Review
بيانات الدورية: Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101092791 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1422-0067 (Electronic) Linking ISSN: 14220067 NLM ISO Abbreviation: Int J Mol Sci Subsets: MEDLINE
مواضيع طبية MeSH: DNA, Mitochondrial*, Mitochondria/*genetics , Mitochondrial Diseases/*etiology , Mitochondrial Diseases/*therapy, Animals ; Combined Modality Therapy ; DNA Replication ; Disease Management ; Disease Susceptibility ; Gene Expression Regulation ; Humans ; Mitochondria/metabolism ; Mitochondrial Diseases/diagnosis ; Mitochondrial Diseases/metabolism ; Mitochondrial Proteins/genetics ; Mitochondrial Proteins/metabolism ; Mutation
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Curran A; Hospital Vall d'Hebron, Infectious Diseases Department, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Institut de Recerca Vall d'Hebron, Barcelona, Spain acurran@vhebron.net., Martí R; Institut de Recerca Vall d'Hebron, Barcelona, Spain Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Institute of Health Carlos III, Madrid, Spain., López RM; Hospital Clinic, Biochemistry and Molecular Genetic Department, Barcelona, Spain., Pérez M; Hospital Vall d'Hebron, Infectious Diseases Department, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., Crespo M; Hospital Vall d'Hebron, Infectious Diseases Department, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Institut de Recerca Vall d'Hebron, Barcelona, Spain., Melià MJ; Institut de Recerca Vall d'Hebron, Barcelona, Spain Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Institute of Health Carlos III, Madrid, Spain., Navarro J; Hospital Vall d'Hebron, Infectious Diseases Department, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Institut de Recerca Vall d'Hebron, Barcelona, Spain., Burgos J; Hospital Vall d'Hebron, Infectious Diseases Department, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Institut de Recerca Vall d'Hebron, Barcelona, Spain., Falcó V; Hospital Vall d'Hebron, Infectious Diseases Department, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Institut de Recerca Vall d'Hebron, Barcelona, Spain., Ocaña I; Hospital Vall d'Hebron, Infectious Diseases Department, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Institut de Recerca Vall d'Hebron, Barcelona, Spain., Ribera E; Hospital Vall d'Hebron, Infectious Diseases Department, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain Institut de Recerca Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
المصدر: Antimicrobial agents and chemotherapy [Antimicrob Agents Chemother] 2015 Nov; Vol. 59 (11), pp. 6782-90. Date of Electronic Publication: 2015 Aug 17.
نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
بيانات الدورية: Publisher: American Society for Microbiology Country of Publication: United States NLM ID: 0315061 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1098-6596 (Electronic) Linking ISSN: 00664804 NLM ISO Abbreviation: Antimicrob Agents Chemother Subsets: MEDLINE
مواضيع طبية MeSH: Darunavir/*blood , HIV Infections/*blood , Hepatitis C/*blood , Ritonavir/*blood, Adult ; Case-Control Studies ; Coinfection/blood ; Darunavir/therapeutic use ; Female ; HIV Infections/drug therapy ; Hepatitis C/drug therapy ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Prospective Studies ; Ritonavir/therapeutic use
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Cámara Y; From the Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders, Vall d'Hebron Institut de Recerca (Y.C., L.C.-G., M.J.M., R.M., E.G.-A.) and Servei de Neurologia, Laboratori de Neurologia Experimental, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i Institut de Recerca de HSCSP (E.G., J.D.-M.), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER) (Y.C., L.C.-G., M.A.M., M.J.M., A.B., A.D., G.G., C.M., J.D.-M., E.G., B.B., E.L.-G., R.M., E.G.-A.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, (M.A.M., A.B., A.D.) and Sección de Neuropatología (A.H.-L.), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain; Muscle Research and Mitochondrial Function Laboratory, Cellex-IDIBAPS, Faculty of Medicine (G.G., C.M.), Hospital Clinic of Barcelona, University of Barcelona, Barcelona, Spain; Biochemistry Unit (B.B.), Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain; Departamento de Bioquímica, Biologa Molecular y Celular (E.L.-G.), Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain; Servicio de Anatomía Patológica (B.S.M.), Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Spain; Servicio de Neurología (E.C.), Hospital Don Benito Villanueva, Badajoz, Badajoz, Spain; Servicio de Neurología (J.S.R.-V.), Hospital Universitario de Burgos, Burgos, Spain. yolanda.camara@vhir.org., Carreño-Gago L; From the Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders, Vall d'Hebron Institut de Recerca (Y.C., L.C.-G., M.J.M., R.M., E.G.-A.) and Servei de Neurologia, Laboratori de Neurologia Experimental, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i Institut de Recerca de HSCSP (E.G., J.D.-M.), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER) (Y.C., L.C.-G., M.A.M., M.J.M., A.B., A.D., G.G., C.M., J.D.-M., E.G., B.B., E.L.-G., R.M., E.G.-A.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, (M.A.M., A.B., A.D.) and Sección de Neuropatología (A.H.-L.), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain; Muscle Research and Mitochondrial Function Laboratory, Cellex-IDIBAPS, Faculty of Medicine (G.G., C.M.), Hospital Clinic of Barcelona, University of Barcelona, Barcelona, Spain; Biochemistry Unit (B.B.), Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain; Departamento de Bioquímica, Biologa Molecular y Celular (E.L.-G.), Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain; Servicio de Anatomía Patológica (B.S.M.), Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Spain; Servicio de Neurología (E.C.), Hospital Don Benito Villanueva, Badajoz, Badajoz, Spain; Servicio de Neurología (J.S.R.-V.), Hospital Universitario de Burgos, Burgos, Spain., Martín MA; From the Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders, Vall d'Hebron Institut de Recerca (Y.C., L.C.-G., M.J.M., R.M., E.G.-A.) and Servei de Neurologia, Laboratori de Neurologia Experimental, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i Institut de Recerca de HSCSP (E.G., J.D.-M.), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER) (Y.C., L.C.-G., M.A.M., M.J.M., A.B., A.D., G.G., C.M., J.D.-M., E.G., B.B., E.L.-G., R.M., E.G.-A.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, (M.A.M., A.B., A.D.) and Sección de Neuropatología (A.H.-L.), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain; Muscle Research and Mitochondrial Function Laboratory, Cellex-IDIBAPS, Faculty of Medicine (G.G., C.M.), Hospital Clinic of Barcelona, University of Barcelona, Barcelona, Spain; Biochemistry Unit (B.B.), Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain; Departamento de Bioquímica, Biologa Molecular y Celular (E.L.-G.), Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain; Servicio de Anatomía Patológica (B.S.M.), Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Spain; Servicio de Neurología (E.C.), Hospital Don Benito Villanueva, Badajoz, Badajoz, Spain; Servicio de Neurología (J.S.R.-V.), Hospital Universitario de Burgos, Burgos, Spain., Melià MJ; From the Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders, Vall d'Hebron Institut de Recerca (Y.C., L.C.-G., M.J.M., R.M., E.G.-A.) and Servei de Neurologia, Laboratori de Neurologia Experimental, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i Institut de Recerca de HSCSP (E.G., J.D.-M.), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER) (Y.C., L.C.-G., M.A.M., M.J.M., A.B., A.D., G.G., C.M., J.D.-M., E.G., B.B., E.L.-G., R.M., E.G.-A.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, (M.A.M., A.B., A.D.) and Sección de Neuropatología (A.H.-L.), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain; Muscle Research and Mitochondrial Function Laboratory, Cellex-IDIBAPS, Faculty of Medicine (G.G., C.M.), Hospital Clinic of Barcelona, University of Barcelona, Barcelona, Spain; Biochemistry Unit (B.B.), Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain; Departamento de Bioquímica, Biologa Molecular y Celular (E.L.-G.), Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain; Servicio de Anatomía Patológica (B.S.M.), Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Spain; Servicio de Neurología (E.C.), Hospital Don Benito Villanueva, Badajoz, Badajoz, Spain; Servicio de Neurología (J.S.R.-V.), Hospital Universitario de Burgos, Burgos, Spain., Blázquez A; From the Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders, Vall d'Hebron Institut de Recerca (Y.C., L.C.-G., M.J.M., R.M., E.G.-A.) and Servei de Neurologia, Laboratori de Neurologia Experimental, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i Institut de Recerca de HSCSP (E.G., J.D.-M.), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER) (Y.C., L.C.-G., M.A.M., M.J.M., A.B., A.D., G.G., C.M., J.D.-M., E.G., B.B., E.L.-G., R.M., E.G.-A.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, (M.A.M., A.B., A.D.) and Sección de Neuropatología (A.H.-L.), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain; Muscle Research and Mitochondrial Function Laboratory, Cellex-IDIBAPS, Faculty of Medicine (G.G., C.M.), Hospital Clinic of Barcelona, University of Barcelona, Barcelona, Spain; Biochemistry Unit (B.B.), Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain; Departamento de Bioquímica, Biologa Molecular y Celular (E.L.-G.), Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain; Servicio de Anatomía Patológica (B.S.M.), Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Spain; Servicio de Neurología (E.C.), Hospital Don Benito Villanueva, Badajoz, Badajoz, Spain; Servicio de Neurología (J.S.R.-V.), Hospital Universitario de Burgos, Burgos, Spain., Delmiro A; From the Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders, Vall d'Hebron Institut de Recerca (Y.C., L.C.-G., M.J.M., R.M., E.G.-A.) and Servei de Neurologia, Laboratori de Neurologia Experimental, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i Institut de Recerca de HSCSP (E.G., J.D.-M.), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER) (Y.C., L.C.-G., M.A.M., M.J.M., A.B., A.D., G.G., C.M., J.D.-M., E.G., B.B., E.L.-G., R.M., E.G.-A.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, (M.A.M., A.B., A.D.) and Sección de Neuropatología (A.H.-L.), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain; Muscle Research and Mitochondrial Function Laboratory, Cellex-IDIBAPS, Faculty of Medicine (G.G., C.M.), Hospital Clinic of Barcelona, University of Barcelona, Barcelona, Spain; Biochemistry Unit (B.B.), Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain; Departamento de Bioquímica, Biologa Molecular y Celular (E.L.-G.), Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain; Servicio de Anatomía Patológica (B.S.M.), Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Spain; Servicio de Neurología (E.C.), Hospital Don Benito Villanueva, Badajoz, Badajoz, Spain; Servicio de Neurología (J.S.R.-V.), Hospital Universitario de Burgos, Burgos, Spain., Garrabou G; From the Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders, Vall d'Hebron Institut de Recerca (Y.C., L.C.-G., M.J.M., R.M., E.G.-A.) and Servei de Neurologia, Laboratori de Neurologia Experimental, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i Institut de Recerca de HSCSP (E.G., J.D.-M.), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER) (Y.C., L.C.-G., M.A.M., M.J.M., A.B., A.D., G.G., C.M., J.D.-M., E.G., B.B., E.L.-G., R.M., E.G.-A.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, (M.A.M., A.B., A.D.) and Sección de Neuropatología (A.H.-L.), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain; Muscle Research and Mitochondrial Function Laboratory, Cellex-IDIBAPS, Faculty of Medicine (G.G., C.M.), Hospital Clinic of Barcelona, University of Barcelona, Barcelona, Spain; Biochemistry Unit (B.B.), Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain; Departamento de Bioquímica, Biologa Molecular y Celular (E.L.-G.), Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain; Servicio de Anatomía Patológica (B.S.M.), Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Spain; Servicio de Neurología (E.C.), Hospital Don Benito Villanueva, Badajoz, Badajoz, Spain; Servicio de Neurología (J.S.R.-V.), Hospital Universitario de Burgos, Burgos, Spain., Morén C; From the Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders, Vall d'Hebron Institut de Recerca (Y.C., L.C.-G., M.J.M., R.M., E.G.-A.) and Servei de Neurologia, Laboratori de Neurologia Experimental, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i Institut de Recerca de HSCSP (E.G., J.D.-M.), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER) (Y.C., L.C.-G., M.A.M., M.J.M., A.B., A.D., G.G., C.M., J.D.-M., E.G., B.B., E.L.-G., R.M., E.G.-A.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, (M.A.M., A.B., A.D.) and Sección de Neuropatología (A.H.-L.), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain; Muscle Research and Mitochondrial Function Laboratory, Cellex-IDIBAPS, Faculty of Medicine (G.G., C.M.), Hospital Clinic of Barcelona, University of Barcelona, Barcelona, Spain; Biochemistry Unit (B.B.), Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain; Departamento de Bioquímica, Biologa Molecular y Celular (E.L.-G.), Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain; Servicio de Anatomía Patológica (B.S.M.), Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Spain; Servicio de Neurología (E.C.), Hospital Don Benito Villanueva, Badajoz, Badajoz, Spain; Servicio de Neurología (J.S.R.-V.), Hospital Universitario de Burgos, Burgos, Spain., Díaz-Manera J; From the Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders, Vall d'Hebron Institut de Recerca (Y.C., L.C.-G., M.J.M., R.M., E.G.-A.) and Servei de Neurologia, Laboratori de Neurologia Experimental, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i Institut de Recerca de HSCSP (E.G., J.D.-M.), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER) (Y.C., L.C.-G., M.A.M., M.J.M., A.B., A.D., G.G., C.M., J.D.-M., E.G., B.B., E.L.-G., R.M., E.G.-A.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, (M.A.M., A.B., A.D.) and Sección de Neuropatología (A.H.-L.), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain; Muscle Research and Mitochondrial Function Laboratory, Cellex-IDIBAPS, Faculty of Medicine (G.G., C.M.), Hospital Clinic of Barcelona, University of Barcelona, Barcelona, Spain; Biochemistry Unit (B.B.), Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain; Departamento de Bioquímica, Biologa Molecular y Celular (E.L.-G.), Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain; Servicio de Anatomía Patológica (B.S.M.), Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Spain; Servicio de Neurología (E.C.), Hospital Don Benito Villanueva, Badajoz, Badajoz, Spain; Servicio de Neurología (J.S.R.-V.), Hospital Universitario de Burgos, Burgos, Spain., Gallardo E; From the Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders, Vall d'Hebron Institut de Recerca (Y.C., L.C.-G., M.J.M., R.M., E.G.-A.) and Servei de Neurologia, Laboratori de Neurologia Experimental, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i Institut de Recerca de HSCSP (E.G., J.D.-M.), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER) (Y.C., L.C.-G., M.A.M., M.J.M., A.B., A.D., G.G., C.M., J.D.-M., E.G., B.B., E.L.-G., R.M., E.G.-A.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, (M.A.M., A.B., A.D.) and Sección de Neuropatología (A.H.-L.), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain; Muscle Research and Mitochondrial Function Laboratory, Cellex-IDIBAPS, Faculty of Medicine (G.G., C.M.), Hospital Clinic of Barcelona, University of Barcelona, Barcelona, Spain; Biochemistry Unit (B.B.), Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain; Departamento de Bioquímica, Biologa Molecular y Celular (E.L.-G.), Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain; Servicio de Anatomía Patológica (B.S.M.), Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Spain; Servicio de Neurología (E.C.), Hospital Don Benito Villanueva, Badajoz, Badajoz, Spain; Servicio de Neurología (J.S.R.-V.), Hospital Universitario de Burgos, Burgos, Spain., Bornstein B; From the Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders, Vall d'Hebron Institut de Recerca (Y.C., L.C.-G., M.J.M., R.M., E.G.-A.) and Servei de Neurologia, Laboratori de Neurologia Experimental, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i Institut de Recerca de HSCSP (E.G., J.D.-M.), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER) (Y.C., L.C.-G., M.A.M., M.J.M., A.B., A.D., G.G., C.M., J.D.-M., E.G., B.B., E.L.-G., R.M., E.G.-A.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, (M.A.M., A.B., A.D.) and Sección de Neuropatología (A.H.-L.), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain; Muscle Research and Mitochondrial Function Laboratory, Cellex-IDIBAPS, Faculty of Medicine (G.G., C.M.), Hospital Clinic of Barcelona, University of Barcelona, Barcelona, Spain; Biochemistry Unit (B.B.), Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain; Departamento de Bioquímica, Biologa Molecular y Celular (E.L.-G.), Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain; Servicio de Anatomía Patológica (B.S.M.), Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Spain; Servicio de Neurología (E.C.), Hospital Don Benito Villanueva, Badajoz, Badajoz, Spain; Servicio de Neurología (J.S.R.-V.), Hospital Universitario de Burgos, Burgos, Spain., López-Gallardo E; From the Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders, Vall d'Hebron Institut de Recerca (Y.C., L.C.-G., M.J.M., R.M., E.G.-A.) and Servei de Neurologia, Laboratori de Neurologia Experimental, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i Institut de Recerca de HSCSP (E.G., J.D.-M.), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER) (Y.C., L.C.-G., M.A.M., M.J.M., A.B., A.D., G.G., C.M., J.D.-M., E.G., B.B., E.L.-G., R.M., E.G.-A.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, (M.A.M., A.B., A.D.) and Sección de Neuropatología (A.H.-L.), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain; Muscle Research and Mitochondrial Function Laboratory, Cellex-IDIBAPS, Faculty of Medicine (G.G., C.M.), Hospital Clinic of Barcelona, University of Barcelona, Barcelona, Spain; Biochemistry Unit (B.B.), Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain; Departamento de Bioquímica, Biologa Molecular y Celular (E.L.-G.), Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain; Servicio de Anatomía Patológica (B.S.M.), Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Spain; Servicio de Neurología (E.C.), Hospital Don Benito Villanueva, Badajoz, Badajoz, Spain; Servicio de Neurología (J.S.R.-V.), Hospital Universitario de Burgos, Burgos, Spain., Hernández-Lain A; From the Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders, Vall d'Hebron Institut de Recerca (Y.C., L.C.-G., M.J.M., R.M., E.G.-A.) and Servei de Neurologia, Laboratori de Neurologia Experimental, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i Institut de Recerca de HSCSP (E.G., J.D.-M.), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER) (Y.C., L.C.-G., M.A.M., M.J.M., A.B., A.D., G.G., C.M., J.D.-M., E.G., B.B., E.L.-G., R.M., E.G.-A.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, (M.A.M., A.B., A.D.) and Sección de Neuropatología (A.H.-L.), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain; Muscle Research and Mitochondrial Function Laboratory, Cellex-IDIBAPS, Faculty of Medicine (G.G., C.M.), Hospital Clinic of Barcelona, University of Barcelona, Barcelona, Spain; Biochemistry Unit (B.B.), Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain; Departamento de Bioquímica, Biologa Molecular y Celular (E.L.-G.), Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain; Servicio de Anatomía Patológica (B.S.M.), Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Spain; Servicio de Neurología (E.C.), Hospital Don Benito Villanueva, Badajoz, Badajoz, Spain; Servicio de Neurología (J.S.R.-V.), Hospital Universitario de Burgos, Burgos, Spain., San Millán B; From the Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders, Vall d'Hebron Institut de Recerca (Y.C., L.C.-G., M.J.M., R.M., E.G.-A.) and Servei de Neurologia, Laboratori de Neurologia Experimental, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i Institut de Recerca de HSCSP (E.G., J.D.-M.), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER) (Y.C., L.C.-G., M.A.M., M.J.M., A.B., A.D., G.G., C.M., J.D.-M., E.G., B.B., E.L.-G., R.M., E.G.-A.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, (M.A.M., A.B., A.D.) and Sección de Neuropatología (A.H.-L.), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain; Muscle Research and Mitochondrial Function Laboratory, Cellex-IDIBAPS, Faculty of Medicine (G.G., C.M.), Hospital Clinic of Barcelona, University of Barcelona, Barcelona, Spain; Biochemistry Unit (B.B.), Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain; Departamento de Bioquímica, Biologa Molecular y Celular (E.L.-G.), Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain; Servicio de Anatomía Patológica (B.S.M.), Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Spain; Servicio de Neurología (E.C.), Hospital Don Benito Villanueva, Badajoz, Badajoz, Spain; Servicio de Neurología (J.S.R.-V.), Hospital Universitario de Burgos, Burgos, Spain., Cancho E; From the Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders, Vall d'Hebron Institut de Recerca (Y.C., L.C.-G., M.J.M., R.M., E.G.-A.) and Servei de Neurologia, Laboratori de Neurologia Experimental, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i Institut de Recerca de HSCSP (E.G., J.D.-M.), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER) (Y.C., L.C.-G., M.A.M., M.J.M., A.B., A.D., G.G., C.M., J.D.-M., E.G., B.B., E.L.-G., R.M., E.G.-A.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, (M.A.M., A.B., A.D.) and Sección de Neuropatología (A.H.-L.), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain; Muscle Research and Mitochondrial Function Laboratory, Cellex-IDIBAPS, Faculty of Medicine (G.G., C.M.), Hospital Clinic of Barcelona, University of Barcelona, Barcelona, Spain; Biochemistry Unit (B.B.), Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain; Departamento de Bioquímica, Biologa Molecular y Celular (E.L.-G.), Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain; Servicio de Anatomía Patológica (B.S.M.), Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Spain; Servicio de Neurología (E.C.), Hospital Don Benito Villanueva, Badajoz, Badajoz, Spain; Servicio de Neurología (J.S.R.-V.), Hospital Universitario de Burgos, Burgos, Spain., Rodríguez-Vico JS; From the Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders, Vall d'Hebron Institut de Recerca (Y.C., L.C.-G., M.J.M., R.M., E.G.-A.) and Servei de Neurologia, Laboratori de Neurologia Experimental, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i Institut de Recerca de HSCSP (E.G., J.D.-M.), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER) (Y.C., L.C.-G., M.A.M., M.J.M., A.B., A.D., G.G., C.M., J.D.-M., E.G., B.B., E.L.-G., R.M., E.G.-A.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, (M.A.M., A.B., A.D.) and Sección de Neuropatología (A.H.-L.), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain; Muscle Research and Mitochondrial Function Laboratory, Cellex-IDIBAPS, Faculty of Medicine (G.G., C.M.), Hospital Clinic of Barcelona, University of Barcelona, Barcelona, Spain; Biochemistry Unit (B.B.), Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain; Departamento de Bioquímica, Biologa Molecular y Celular (E.L.-G.), Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain; Servicio de Anatomía Patológica (B.S.M.), Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Spain; Servicio de Neurología (E.C.), Hospital Don Benito Villanueva, Badajoz, Badajoz, Spain; Servicio de Neurología (J.S.R.-V.), Hospital Universitario de Burgos, Burgos, Spain., Martí R; From the Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders, Vall d'Hebron Institut de Recerca (Y.C., L.C.-G., M.J.M., R.M., E.G.-A.) and Servei de Neurologia, Laboratori de Neurologia Experimental, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i Institut de Recerca de HSCSP (E.G., J.D.-M.), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER) (Y.C., L.C.-G., M.A.M., M.J.M., A.B., A.D., G.G., C.M., J.D.-M., E.G., B.B., E.L.-G., R.M., E.G.-A.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, (M.A.M., A.B., A.D.) and Sección de Neuropatología (A.H.-L.), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain; Muscle Research and Mitochondrial Function Laboratory, Cellex-IDIBAPS, Faculty of Medicine (G.G., C.M.), Hospital Clinic of Barcelona, University of Barcelona, Barcelona, Spain; Biochemistry Unit (B.B.), Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain; Departamento de Bioquímica, Biologa Molecular y Celular (E.L.-G.), Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain; Servicio de Anatomía Patológica (B.S.M.), Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Spain; Servicio de Neurología (E.C.), Hospital Don Benito Villanueva, Badajoz, Badajoz, Spain; Servicio de Neurología (J.S.R.-V.), Hospital Universitario de Burgos, Burgos, Spain., García-Arumí E; From the Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders, Vall d'Hebron Institut de Recerca (Y.C., L.C.-G., M.J.M., R.M., E.G.-A.) and Servei de Neurologia, Laboratori de Neurologia Experimental, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i Institut de Recerca de HSCSP (E.G., J.D.-M.), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER) (Y.C., L.C.-G., M.A.M., M.J.M., A.B., A.D., G.G., C.M., J.D.-M., E.G., B.B., E.L.-G., R.M., E.G.-A.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, (M.A.M., A.B., A.D.) and Sección de Neuropatología (A.H.-L.), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain; Muscle Research and Mitochondrial Function Laboratory, Cellex-IDIBAPS, Faculty of Medicine (G.G., C.M.), Hospital Clinic of Barcelona, University of Barcelona, Barcelona, Spain; Biochemistry Unit (B.B.), Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain; Departamento de Bioquímica, Biologa Molecular y Celular (E.L.-G.), Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain; Servicio de Anatomía Patológica (B.S.M.), Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Spain; Servicio de Neurología (E.C.), Hospital Don Benito Villanueva, Badajoz, Badajoz, Spain; Servicio de Neurología (J.S.R.-V.), Hospital Universitario de Burgos, Burgos, Spain.
المصدر: Neurology [Neurology] 2015 Jun 02; Vol. 84 (22), pp. 2286-8. Date of Electronic Publication: 2015 May 06.
نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
بيانات الدورية: Publisher: Lippincott Williams & Wilkins Country of Publication: United States NLM ID: 0401060 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1526-632X (Electronic) Linking ISSN: 00283878 NLM ISO Abbreviation: Neurology Subsets: MEDLINE
مواضيع طبية MeSH: Muscular Diseases/*diagnosis , Muscular Diseases/*enzymology , Thymidine Kinase/*deficiency, Adolescent ; Adult ; Female ; Fibroblasts/enzymology ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Thymidine Kinase/metabolism ; Young Adult
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Blanco-Grau A; Departament de Patología Mitocondrial i Neuromuscular, Universitari Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona., Bonaventura-Ibars I, Coll-Cantí J, Melià MJ, Martinez R, Martínez-Gallo M, Andreu AL, Pinós T, García-Arumí E
المصدر: Genes, brain, and behavior [Genes Brain Behav] 2013 Nov; Vol. 12 (8), pp. 812-20. Date of Electronic Publication: 2013 Oct 25.
نوع المنشور: Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
بيانات الدورية: Publisher: Munksgaard Country of Publication: England NLM ID: 101129617 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1601-183X (Electronic) Linking ISSN: 1601183X NLM ISO Abbreviation: Genes Brain Behav Subsets: MEDLINE
مواضيع طبية MeSH: Mutation, Missense*, Mitochondrial Myopathies/*genetics , Mitochondrial Proton-Translocating ATPases/*genetics , Retinitis Pigmentosa/*genetics, Adenosine Triphosphate/biosynthesis ; Cell Line, Tumor ; Cell Proliferation ; DNA, Mitochondrial/genetics ; Female ; Gene Dosage ; Haplotypes ; Heterozygote ; Humans ; Middle Aged ; Mitochondrial Myopathies/diagnosis ; Mitochondrial Myopathies/metabolism ; Mitochondrial Proteins/genetics ; Mitochondrial Proteins/metabolism ; Oxidative Phosphorylation ; Retinitis Pigmentosa/diagnosis ; Retinitis Pigmentosa/metabolism
SCR Disease Name: Neuropathy ataxia and retinitis pigmentosa
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Perier C; Vall d'Hebron Research Institute and Centre for Networked Biomedical Research on Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Barcelona, Spain. cperier@ir.vhebron.net, Bender A, García-Arumí E, Melià MJ, Bové J, Laub C, Klopstock T, Elstner M, Mounsey RB, Teismann P, Prolla T, Andreu AL, Vila M
المصدر: Brain : a journal of neurology [Brain] 2013 Aug; Vol. 136 (Pt 8), pp. 2369-78.
نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
بيانات الدورية: Publisher: Oxford University Press Country of Publication: England NLM ID: 0372537 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1460-2156 (Electronic) Linking ISSN: 00068950 NLM ISO Abbreviation: Brain Subsets: MEDLINE
مواضيع طبية MeSH: Corpus Striatum/*metabolism , DNA, Mitochondrial/*genetics , Dopaminergic Neurons/*metabolism , Parkinson Disease/*genetics , Substantia Nigra/*metabolism, Animals ; Cell Death/genetics ; Corpus Striatum/pathology ; DNA Polymerase gamma ; DNA, Mitochondrial/metabolism ; DNA-Directed DNA Polymerase/genetics ; DNA-Directed DNA Polymerase/metabolism ; Dopaminergic Neurons/pathology ; Mice ; Mice, Transgenic ; Mitochondria/genetics ; Mitochondria/metabolism ; Mitochondria/pathology ; Parkinson Disease/metabolism ; Parkinson Disease/pathology ; Substantia Nigra/pathology