-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Iodice, A., Carecchio, M., Zorzi, G., Garavaglia, B., Spagnoli, C., Salerno, G.G., Frattini, D., Mencacci, N.E., Invernizzi, F., Veneziano, L., Mantuano, E., Angriman, M., Fusco, C.
المصدر: In Brain and Development March 2019 41(3):250-256
-
2
المؤلفون: Reid, K.M., Steel, D., Nair, S., Bhate, S., Biassoni, L., Sudhakar, S., Heys, M., Burke, E., Kamsteeg, E.J., Hameed, B., Zech, M., Mencacci, N.E., Barwick, K., Topf, M., Kurian, Manju A.
المصدر: Cells, 12, 7
Cells, 12مصطلحات موضوعية: All institutes and research themes of the Radboud University Medical Center, Sensory disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 12]
وصف الملف: application/pdf
-
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5
المؤلفون: Steel, D., Zech, M., Zhao, C., Barwick, K.E.S., Burke, D., Demailly, D., Kumar, K.R., Zorzi, G., Nardocci, N., Kaiyrzhanov, R., Wagner, M., Iuso, A., Berutti, R., Škorvánek, M., Necpál, J., Davis, R., Wiethoff, S., Mankad, K., Sudhakar, S., Ferrini, A., Sharma, S., Kamsteeg, E.J., Tijssen, Marina A. J., Verschuuren, C., Egmond, M.E. van, Flowers, J.M., McEntagart, M., Tucci, A., Coubes, P., Bustos, B.I., Gonzalez-Latapi, P., Tisch, S., Darveniza, P., Gorman, K.M., Peall, K.J., Bötzel, K., Koch, J.C., Kmieć, T., Plecko, B., Boesch, S., Haslinger, B., Jech, R., Garavaglia, B., Wood, N., Houlden, H., Gissen, P., Lubbe, S.J., Sue, C.M., Cif, L., Mencacci, N.E., Anderson, G., Kurian, M.A., Winkelmann, J.
المصدر: Annals of Neurology, 88, 867-877
Annals of Neurology, 88, 5, pp. 867-877مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Vesicular Transport Proteins, Genetic Variation, Fibroblasts, Middle Aged, Sensory disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 12], Pedigree, Lysosomal Storage Diseases, Dystonia, Cost of Illness, Mutation, Humans, Exome, Female, Genetic Predisposition to Disease
وصف الملف: application/pdf
-
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.