-
1رسالة جامعية
المؤلفون: Spataro, Nino
المساهمون: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
مرشدي الرسالة: Bosch Fusté, Elena
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Mendelian disorders, Complex diseases, Parkinson's disease, Malalties complexes, Malaltia de Parkinson, Mètodes de col.lapse, Copy number variation (CNVs), Malalties mendelianes, Collapsing methods, Variació en el número de còpies
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/482220
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Lopera-Maya, Esteban A., Li, Shuang, de Brouwer, Remco, Nolte, Ilja M., van Breen, Justin, Jongbloed, Jan D. H., Swertz, Morris A.Aff1, Aff4, Snieder, Harold, Franke, Lude, Wijmenga, Cisca, de Boer, Rudolf A., Deelen, PatrickAff1, Aff5, van der Zwaag, Paul A.Aff1, IDs12265022103475_cor15, Sanna, SerenaAff1, Aff6, IDs12265022103475_cor16
المصدر: Journal of Cardiovascular Translational Research. 16(6):1251-1266
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Waleed Aamer, Aljazi Al-Maraghi, Najeeb Syed, Geethanjali Devadoss Gandhi, Elbay Aliyev, Alya A. Al-Kurbi, Omayma Al-Saei, Muhammad Kohailan, Navaneethakrishnan Krishnamoorthy, Sasirekha Palaniswamy, Khulod Al-Malki, Saleha Abbasi, Nourhen Agrebi, Fatemeh Abbaszadeh, Ammira S. Al-Shabeeb Akil, Ramin Badii, Tawfeg Ben-Omran, Bernice Lo, The Qatar Genome Program Research Consortium, Younes Mokrab, Khalid A. Fakhro
المصدر: Genome Medicine, Vol 16, Iss 1, Pp 1-17 (2024)
مصطلحات موضوعية: Mendelian disorders, Rare genetic disease, Genome sequencing, Consanguinity, Qatar, Middle East, Medicine, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1756-994X
-
4دورية أكاديمية
المصدر: Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 17 (2024)
مصطلحات موضوعية: ubiquitination pathway, TRIP12, USP7, DNA methylation, epigenetic machinery, Mendelian disorders, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Pilar Cacheiro, Diego Pava, Helen Parkinson, Maya VanZanten, Robert Wilson, Osman Gunes, the International Mouse Phenotyping Consortium, Damian Smedley
المصدر: Disease Models & Mechanisms, Vol 17, Iss 6 (2024)
مصطلحات موضوعية: mendelian disorders, cross-species phenotype comparison, mouse models, Medicine, Pathology, RB1-214
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 3, Pp n/a-n/a (2024)
مصطلحات موضوعية: exome sequencing, familial hypercholesterolemia, LDLR, mobile element insertions, rare mendelian disorders, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269
-
7دورية أكاديمية
المصدر: Genome Medicine, Vol 15, Iss 1, Pp 1-18 (2023)
مصطلحات موضوعية: Long-read sequencing, Genetic variation, Medical genetics, Structural variation, Mendelian disorders, Medicine, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1756-994X
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Aamer, Waleed, Al-Maraghi, Aljazi, Syed, Najeeb, Gandhi, Geethanjali Devadoss, Aliyev, Elbay, Al-Kurbi, Alya A., Al-Saei, Omayma, Kohailan, Muhammad, Krishnamoorthy, Navaneethakrishnan, Palaniswamy, Sasirekha, Al-Malki, Khulod, Abbasi, Saleha, Agrebi, Nourhen, Abbaszadeh, Fatemeh, Akil, Ammira S. Al-Shabeeb, Badii, Ramin, Ben-Omran, TawfegAff4, Aff5, Aff6, Lo, BerniceAff1, Aff7, Mokrab, YounesAff1, Aff8, Aff9, IDs13073024013076_cor20, Fakhro, Khalid A.Aff1, Aff7, Aff8, IDs13073024013076_cor21
المصدر: Genome Medicine. 16(1)
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Maya Chopra, Meera E. Modi, Kira A. Dies, Nancy L. Chamberlin, Elizabeth D. Buttermore, Stephanie Jo Brewster, Lisa Prock, Mustafa Sahin
المصدر: Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 27, Iss , Pp 32-46 (2022)
مصطلحات موضوعية: gene therapy, neurodevelopmental disorders, gene targets, Mendelian disorders, monogenic disorders, rare disease, Genetics, QH426-470, Cytology, QH573-671
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Vlad Cocostîrc, Anamaria Ioana Paștiu, Dana Liana Pusta
المصدر: Animals, Vol 13, Iss 22, p 3568 (2023)
مصطلحات موضوعية: canine inherited neurological diseases, causal variant, Mendelian disorders, Veterinary medicine, SF600-1100, Zoology, QL1-991
وصف الملف: electronic resource