يعرض 1 - 4 نتائج من 4 نتيجة بحث عن '"Merel Stemerdink"', وقت الاستعلام: 1.05s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    SUsPECT: a pipeline for variant effect prediction based on custom long-read transcriptomes for improved clinical variant annotation

    المؤلفون: Renee Salz, Nuno Saraiva-Agostinho, Emil Vorsteveld, Caspar I. van der Made, Simone Kersten, Merel Stemerdink, Jamie Allen, Pieter-Jan Volders, Sarah E. Hunt, Alexander Hoischen, Peter A.C. ’t Hoen

    المصدر: BMC Genomics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-10 (2023)

    مصطلحات موضوعية: Variant effect prediction, Rare diseases, Medical diagnostics, Computational pipeline, Immune response, Primary immunodeficiencies, Biotechnology, TP248.13-248.65, Genetics, QH426-470

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://doaj.org/toc/1471-2164

    URL الوصول: https://doaj.org/article/d83c41876dc44e49a10f480b2d46d03a

    Find this article in full text from Springer Verlag. Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية
    Generation and Characterization of a Zebrafish Model for ADGRV1-Associated Retinal Dysfunction Using CRISPR/Cas9 Genome Editing Technology

    المؤلفون: Merel Stemerdink, Sanne Broekman, Theo Peters, Hannie Kremer, Erik de Vrieze, Erwin van Wijk

    المصدر: Cells, Vol 12, Iss 12, p 1598 (2023)

    مصطلحات موضوعية: ADGRV1, Usher syndrome, CRISPR/Cas9, zebrafish, retinal dysfunction, retinitis pigmentosa, Cytology, QH573-671

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://www.mdpi.com/2073-4409/12/12/1598; https://doaj.org/toc/2073-4409

    URL الوصول: https://doaj.org/article/97d038a73fe4437c98ddc4d39ffe7738

    Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    Generation and Characterization of a Zebrafish Model for ADGRV1-Associated Retinal Dysfunction Using CRISPR/Cas9 Genome Editing Technology

    المؤلفون: Wijk, Merel Stemerdink, Sanne Broekman, Theo Peters, Hannie Kremer, Erik de Vrieze, Erwin van

    المصدر: Cells; Volume 12; Issue 12; Pages: 1598

    مصطلحات موضوعية: ADGRV1, Usher syndrome, CRISPR/Cas9, zebrafish, retinal dysfunction, retinitis pigmentosa

    وصف الملف: application/pdf

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=multidiscipl::38ee39055a60a3a37ff0030767cc2bcb

    Find this article in full text from ProQuest
    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    SUsPECT: A pipeline for variant effect prediction based on custom long-read transcriptomes for improved clinical variant annotation

    المؤلفون: Renee Salz, Nuno Saraiva-Agostinho, Emil Vorsteveld, Caspar I. van der Made, Simone Kersten, Merel Stemerdink, Jamie Allen, Pieter-Jan Volders, Sarah E. Hunt, Alexander Hoischen, Peter A.C. ’t Hoen

    المساهمون: Salz, Renee, Saraiva-Agostinho, Nuno, Vorsteveld, Emil, van der Made, Caspar I., Kersten, Simone, Stemerdink, Merel, Allen, Jamie, VOLDERS, Pieter-Jan, Hunt, Sarah E., Hoischen, Alexander, 't Hoen, Peter A. C.

    المصدر: bioRxiv
    BARI RD conference

    مصطلحات موضوعية: Variant effect prediction, Primary immunodeficiencies, Computational pipeline, Immune response, Medical diagnostics, Rare diseases

    وصف الملف: application/pdf

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ed3581e2945b5df4275e7520158b80a9

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء