يعرض 1 - 10 نتائج من 206 نتيجة بحث عن '"Michelakakis, Helen"', وقت الاستعلام: 0.85s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View this record from ISI Web of Science
    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    كتاب إلكتروني
    The Spectrum of Niemann-Pick Type C Disease in Greece

    المؤلفون: Mavridou, IreneAff13, Dimitriou, EvangeliaAff13, Vanier, Marie T.Aff14, Vilageliu, LluisaAff15, Grinberg, DanielAff15, Latour, PhilippeAff14, Xaidara, AthinaAff16, Lycopoulou, LiliaAff16, Bostantjopoulou, SevastiAff17, Zafeiriou, DimitriosAff18, Michelakakis, HelenAff13

    المساهمون: Baumgartner, Matthias R., Series editorAff1, Patterson, Marc, Series editorAff2, Aff9, Rahman, Shamima, Series editorAff3, Aff10, Peters, Verena, Series editorAff4, Aff12, Morava, Eva, Editor-in-chiefAff5, Aff7, Zschocke, Johannes, Series editorAff6, Aff11, Baumgartner, Matthias, editorAff8

    المصدر: JIMD Reports, Volume 36. 36:41-48

    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية أكاديمية
    Segmental and total uniparental isodisomy (UPiD) as a disease mechanism in autosomal recessive lysosomal disorders: evidence from SNP arrays

    المؤلفون: Labrijn-Marks, Ineke, Somers-Bolman, Galhana M., In ’t Groen, Stijn L. M.Aff2, Aff3, Aff4, Hoogeveen-Westerveld, MarianneAff1, Aff2, Aff4, Kroos, Marian A.Aff1, Aff2, Aff4, Ala-Mello, Sirpa, Amaral, Olga, Miranda, Clara sa, Mavridou, Irene, Michelakakis, Helen, Naess, Karin, Verheijen, Frans W., Hoefsloot, Lies H., Dijkhuizen, Trijnie, Benjamins, Marloes, van den Hout, Hannerieke J. M.Aff3, Aff4, van der Ploeg, Ans T.Aff3, Aff4, Pijnappel, W. W. M. PimAff2, Aff3, Aff4, Saris, Jasper J., Halley, Dicky J.Aff1

    المصدر: European Journal of Human Genetics. 27(6):919-927

    Find this article in full text from Springer Verlag. Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    دورية أكاديمية
    Molecular and clinical characterization of a series of patients with childhood-onset lysosomal acid lipase deficiency. Retrospective investigations, follow-up and detection of two novel LIPA pathogenic variants

    المؤلفون: Pisciotta, Livia, Tozzi, Giulia, Travaglini, Lorena, Taurisano, Roberta, Lucchi, Tiziano, Indolfi, Giuseppe, Papadia, Francesco, Di Rocco, Maja, D'Antiga, Lorenzo, Crock, Patricia, Vora, Komal, Nightingale, Scott, Michelakakis, Helen, Garoufi, Anastasia, Lykopoulou, Lilia, Bertolini, Stefano, Calandra, Sebastiano

    المصدر: In Atherosclerosis October 2017 265:124-132

    View record from ScienceDirect Full Text via ClinicalKey Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View this record from ISI Web of Science
    أضف إلى المفضلة
  6. 6
    كتاب إلكتروني
    The Spectrum of Krabbe Disease in Greece: Biochemical and Molecular Findings

    المؤلفون: Dimitriou, EvangeliaAff7, Cozar, MonicaAff8, Mavridou, IreneAff7, Grinberg, DanielAff8, Vilageliu, LluïsaAff8, Michelakakis, HelenAff7

    المساهمون: Morava, Eva, editorAff1, Baumgartner, Matthias, editorAff2, Patterson, Marc, editorAff3, Rahman, Shamima, editorAff4, Zschocke, Johannes, editorAff5, Peters, Verena, editorAff6

    المصدر: JIMD Reports, Volume 25. 25:57-64

    Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  7. 7
    دورية أكاديمية
    Investigation of original multivalent iminosugars as pharmacological chaperones for the treatment of Gaucher disease

    المؤلفون: Laigre, Eugénie, Hazelard, Damien, Casas, Josefina, Serra-Vinardell, Jenny, Michelakakis, Helen, Mavridou, Irene, Aerts, Johannes M.F.G., Delgado, Antonio *, Compain, Philippe **

    المصدر: In Carbohydrate Research 24 June 2016 429:98-104

    View record from ScienceDirect Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  8. 8
    دورية أكاديمية
    Gaucher disease: Plasmalogen levels in relation to primary lipid abnormalities and oxidative stress

    المؤلفون: Moraitou, Marina, Dimitriou, Evangelia, Dekker, Nick, Monopolis, Ioannis, Aerts, Johannes, Michelakakis, Helen

    المصدر: In Blood Cells, Molecules and Diseases June-August 2014 53(1-2):30-33

    View record from ScienceDirect Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  9. 9
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View this record from ISI Web of Science
    أضف إلى المفضلة
  10. 10
    Patient centered guidelines for the laboratory diagnosis of Gaucher disease type 1

    المؤلفون: Dardis, Andrea Elena, Michelakakis, Helen, Rozenfeld, Paula Adriana, Fumic, Ksenija, Wagner, J., Pavan, Eleonora, Fuller, M., Revel‑Vilk, S., Hughes, D., Cox, Timothy, Aerts, Johannes

    المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, 17(1):442

    مصطلحات موضوعية: Genetic testing, Biología, Ciencias Médicas, Pharmacology (medical), General Medicine, Gaucher disease, Enzyme activity, Genetics (clinical), Biomarkers

    وصف الملف: application/pdf

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1f539cfdefd37cf31f253b44971dcf7b
    http://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/154815

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء