-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Daria Akimova, Tatiana Markova, Maria Ampleeva, Mikhail Skoblov
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2024)
مصطلحات موضوعية: split hand/foot malformation, whole genome sequencing, mosaicism, pathogenic duplications, ectrodactyly, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: ataxia, intellectual and developmental disabilities, SCAR20, deep intronic variants, SNX14 gene, whole genome sequencing, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Igor Bychkov, Antonina Kuznetsova, Galina Baydakova, Leonid Gorobets, Vladimir Kenis, Alena Dimitrieva, Alexandra Filatova, Vyacheslav Tabakov, Mikhail Skoblov, Ekaterina Zakharova
المصدر: npj Genomic Medicine, Vol 7, Iss 1, Pp 1-6 (2022)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2056-7944
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Margarita Sharova, Mikhail Skoblov, Elena Dadali, Nina Demina, Olga Shchagina, Fedor Konovalov, Maria Ampleeva, Inna Sharkova, Sergey Kutsev
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: MICU1, myopathy with extrapyramidal signs, RNA analysis, molecular mechanism of inherited disease, mitochondrial Ca2+ complex, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Olga Shchagina, Mariya Orlova, Aisylu Murtazina, Alexandra Filatova, Mikhail Skoblov, Elena Dadali
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 12, p 9786 (2023)
مصطلحات موضوعية: CMT, SH3TC2, MPZ, HMSN, gene panel, splicing variants, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Artem Sharkov, Peter Sparber, Anna Stepanova, Denis Pyankov, Sergei Korostelev, Mikhail Skoblov
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: SCN2A, functional analysis, deep phenotyping, Dravet syndrome, Kabuki syndrome, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Elena Merkuryeva, Tatiana Markova, Anton Tyurin, Diana Valeeva, Vladimir Kenis, Maria Sumina, Igor Sorokin, Olga Shchagina, Mikhail Skoblov, Maria Nefedova, Rita Khusainova, Ekaterina Zakharova, Elena Dadali, Sergey Kutsev
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 9, p 8021 (2023)
مصطلحات موضوعية: SGMS2 gene, bone fractures, low bone mineral density, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Elena Kondratyeva, Yuliya Melyanovskaya, Nataliya Bulatenko, Ksenia Davydenko, Alexandra Filatova, Anna Efremova, Mikhail Skoblov, Tatiana Bukharova, Viktoriya Sherman, Anna Voronkova, Elena Zhekaite, Stanislav Krasovskiy, Elena Amelina, Nika Petrova, Alexander Polyakov, Tagui Adyan, Marina Starinova, Maria Krasnova, Andrey Vasilyev, Oleg Makhnach, Rena Zinchenko, Sergey Kutsev, Yasemin Gokdemir, Bülent Karadag, Dmitry Goldshtein
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 7, p 6351 (2023)
مصطلحات موضوعية: cystic fibrosis (CF), CFTR, E92K, CF Registry, intestinal current measurements (ICM), intestinal organoids, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Natalia Semenova, Andrey Marakhonov, Maria Ampleeva, Marina Kurkina, Galina Baydakova, Mikhail Skoblov, Natalia Taran, Olga Babak, Ekaterina Shchukina, Tatyana Strokova
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 23, p 15026 (2022)
مصطلحات موضوعية: carbonic anhydrase VA deficiency, CA5A gene, hyperammonemia, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Igor Bychkov, Antonina Kuznetsova, Galina Baydakova, Leonid Gorobets, Vladimir Kenis, Alena Dimitrieva, Alexandra Filatova, Vyacheslav Tabakov, Mikhail Skoblov, Ekaterina Zakharova
المصدر: npj Genomic Medicine, Vol 7, Iss 1, Pp 1-1 (2022)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2056-7944