المؤلفون: Cécile Rouzier, Emmanuelle Pion, Annabelle Chaussenot, Céline Bris, Samira Ait‐El‐Mkadem Saadi, Valérie Desquiret‐Dumas, Naïg Gueguen, Konstantina Fragaki, Patrizia Amati‐Bonneau, Giulia Barcia, Pauline Gaignard, Julie Steffann, Alessandra Pennisi, Jean‐Paul Bonnefont, Elise Lebigot, Sylvie Bannwarth, Bruno Francou, Benoit Rucheton, Damien Sternberg, Marie‐Laure Martin‐Negrier, Aurélien Trimouille, Gaëlle Hardy, Stéphane Allouche, Cécile Acquaviva‐Bourdain, Cécile Pagan, Anne‐Sophie Lebre, Pascal Reynier, Mireille Cossee, Shahram Attarian, Véronique Paquis‐Flucklinger, MitoDiag's Network Collaborators, Vincent Procaccio

المصدر: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 6, Pp 1478-1491 (2024)

مصطلحات موضوعية: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2328-9503

URL الوصول: https://doaj.org/article/e4307533a35a473a9b33fb23706ccfa7

المؤلفون: Anuja Lipsa, Inaki Irastorza, Elif Yilmaz Gulec, Elżbieta Szmida, Robert Smigiel, Gisèle Bonne, Mireille COSSEE, Tirso Pons, Edward Wylęgała, Joanne Kotelawala, Cristian Pattaro, Ihssane El Bouchikhi, Anna Doraczynska-Kowalik, Filip Van Nieuwerburgh, Maria Sasiadek, Vasudha Mishra, Ryszard Ślęzak, Eugenio Ferro, Mariana Santos, Nadezda Shilova, Joanna Kozłowska, Nurhuda Mohamad Ansor

المصدر: European Journal of Human Genetics

مصطلحات موضوعية: 0106 biological sciences, 0303 health sciences, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Abstracts Collection, business.industry, medicine.disease, 010603 evolutionary biology, 01 natural sciences, Fabry disease, 03 medical and health sciences, Genetics, medicine, business, Genetics (clinical), 030304 developmental biology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0afdb046a905c5efb2a5867e604e8624
https://doi.org/10.1038/s41431-019-0404-7

المؤلفون: Jean-Madeleine de Sainte Agathe, Mathilde Filser, Bertrand Isidor, Thomas Besnard, Paul Gueguen, Aurélien Perrin, Charles Van Goethem, Camille Verebi, Marion Masingue, John Rendu, Mireille Cossée, Anne Bergougnoux, Laurent Frobert, Julien Buratti, Élodie Lejeune, Éric Le Guern, Florence Pasquier, Fabienne Clot, Vasiliki Kalatzis, Anne-Françoise Roux, Benjamin Cogné, David Baux

المصدر: Human Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-16 (2023)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/1479-7364

URL الوصول: https://doaj.org/article/6a70fd35d3034a74859689ebbe00f9a6

المؤلفون: Marion Onnée, Audrey Bénézit, Sultan Bastu, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Béatrice Lannes, Flavie Ader, Corinne Thèze, Pascal Cintas, Claude Cances, Robert-Yves Carlier, Corinne Metay, Mireille Cossée, Edoardo Malfatti

المصدر: Biomedicines, Vol 12, Iss 2, p 322 (2024)

مصطلحات موضوعية: cardiomyopathy, myopathy, FLNC, mutation, Biology (General), QH301-705.5

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.mdpi.com/2227-9059/12/2/322; https://doaj.org/toc/2227-9059

URL الوصول: https://doaj.org/article/2c608c330d9249089f5423cc46bc3bca

المؤلفون: Isabelle Marey, Rabah Ben Yaou, Nathalie Deburgrave, Aurélie Vasson, Juliette Nectoux, France Leturcq, Bruno Eymard, Pascal Laforet, Anthony Behin, Tanya Stojkovic, Michèle Mayer, Vincent Tiffreau, Isabelle Desguerre, François Constant Boyer, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Xavier Ferrer, Karim Wahbi, Henri-Marc Becane, Mireille Claustres, Jamel Chelly, Mireille Cossee

المساهمون: Service de biochimie [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Cochin [AP-HP], Centre de recherche en myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Association française contre les myopathies ( AFM-Téléthon ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Institut Cochin ( UM3 (UMR 8104 / U1016) ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), CHU Trousseau [APHP], Activité Physique, Muscle, Santé ( EA4488 ), Université de Lille, Droit et Santé, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Centre de Référence, Maladies Neuromusculaires Garches-Necker-Mondor-Hendaye (GNMH), Centre Hospitalier Universitaire de Reims ( CHU Reims ), Service de neurologie [Angers], Université d'Angers ( UA ) -CHU Angers, Service de neurologie [Bordeaux], CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Service de Cardiologie [CHU Cochin], Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU de Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques, Université Montpellier 1 ( UM1 ) -IFR3-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Montpellier ( UM ), Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Activité Physique, Muscle, Santé (EA4488), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Cochin [AP-HP], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]

المصدر: Journal of Neuromuscular Diseases
Journal of Neuromuscular Diseases, IOS Press, 2016, 3 (2), pp.227-245. 〈10.3233/JND-150134〉
Journal of Neuromuscular Diseases, IOS Press, 2016, 3 (2), pp.227-245. ⟨10.3233/JND-150134⟩
Journal of Neuromuscular Diseases, 2016, 3 (2), pp.227-245. ⟨10.3233/JND-150134⟩

مصطلحات موضوعية: DNA Replication, Male, 0301 basic medicine, deletion breakpoints, DNA End-Joining Repair, DNA Copy Number Variations, DNA Repair, Biology, Origin of replication, Dystrophin, 03 medical and health sciences, Exon, [ SDV.MHEP ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Humans, DNA Breaks, Double-Stranded, replication error repair mechanisms, Copy-number variation, Gene, Sequence Deletion, Genetics, Comparative Genomic Hybridization, Intron, Recombinational DNA Repair, Gene rearrangement, Introns, Double Strand Break Repair, Muscular Dystrophy, Duchenne, 030104 developmental biology, Neurology, double strand break repair, Neurology (clinical), [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, DMD gene, Comparative genomic hybridization

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e8f5cad324d19f61d889aef5ebd8d62f
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01815023

المؤلفون: Aurélien Perrin, Raul Juntas Morales, Françoise Chapon, Corinne Thèze, Delphine Lacourt, Henri Pégeot, Emmanuelle Uro‐Coste, Diane Giovannini, Nicolas Leboucq, Martial Mallaret, Emmeline Lagrange, Valérie Rigau, Karen Gaudon, Pascale Richard, Michel Koenig, Corinne Métay, Mireille Cossée

المصدر: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 8, Iss 9, Pp 1906-1912 (2021)

مصطلحات موضوعية: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2328-9503

URL الوصول: https://doaj.org/article/82ea21e674cb43eba36e02589a86a40a

المؤلفون: Kevin Yauy, Charles Van Goethem, Henri Pégeot, David Baux, Thomas Guignard, Corinne Thèze, Olivier Ardouin, Anne-Françoise Roux, Michel Koenig, Anne Bergougnoux, Mireille Cossée

المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 8, p 7330 (2023)

مصطلحات موضوعية: NGS, exome sequencing, targeted sequencing, quality metrics, diagnostics, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.mdpi.com/1422-0067/24/8/7330; https://doaj.org/toc/1661-6596; https://doaj.org/toc/1422-0067

URL الوصول: https://doaj.org/article/327853dbd7994c58bb6fca18d657760b

المؤلفون: Aurélien Perrin, Corinne Metay, Marcello Villanova, Robert‐Yves Carlier, Elena Pegoraro, Raul Juntas Morales, Tanya Stojkovic, Isabelle Richard, Pascale Richard, Norma B. Romero, Henk Granzier, Michel Koenig, Edoardo Malfatti, Mireille Cossée

المصدر: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 7, Iss 5, Pp 846-854 (2020)

مصطلحات موضوعية: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2328-9503

URL الوصول: https://doaj.org/article/a55c80afb6a34fee80ea91d426340250

المؤلفون: Maude Vecten, Emmanuelle Pion, Marc Bartoli, Raul Juntas Morales, Damien Sternberg, John Rendu, Tanya Stojkovic, Cécile Acquaviva Bourdain, Corinne Métay, Isabelle Richard, Mathieu Cerino, Mathieu Milh, Emmanuelle Campana-Salort, Svetlana Gorokhova, Nicolas Levy, Xénia Latypova, Gisèle Bonne, Valérie Biancalana, François Petit, Annamaria Molon, Aurélien Perrin, Pascal Laforêt, Shahram Attarian, Martin Krahn, Mireille Cossée

المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 15, p 8506 (2022)

مصطلحات موضوعية: genetics, myopathy, actionability, next generation sequencing, diagnostic, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.mdpi.com/1422-0067/23/15/8506; https://doaj.org/toc/1661-6596; https://doaj.org/toc/1422-0067

URL الوصول: https://doaj.org/article/6404c64c3b694547b61e1992b7c1bc7e

المؤلفون: Thibaut Benquey, Emmanuelle Pion, Mireille Cossée, Martin Krahn, Tanya Stojkovic, Aurélien Perrin, Mathieu Cerino, Annamaria Molon, Anne-Sophie Lia, Corinne Magdelaine, Bruno Francou, Anne Guiochon-Mantel, Marie-Claire Malinge, Eric Leguern, Nicolas Lévy, Shahram Attarian, Philippe Latour, Nathalie Bonello-Palot

المصدر: Genes, Vol 13, Iss 2, p 318 (2022)

مصطلحات موضوعية: rare diseases, public health, Charcot–Marie–Tooth disease, next generation sequencing, consensus gene list, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.mdpi.com/2073-4425/13/2/318; https://doaj.org/toc/2073-4425

URL الوصول: https://doaj.org/article/bb4b83d625404ec689f638a210e74748