المؤلفون: Annovi, A., Bagliesi, M.G., Bardi, A., Carosi, R., Dell'Orso, M., Gannetti, P., Iannaccone, G., Morani, F., Pietri, M., Varano, G.

المصدر: IEEE Transactions on Nuclear Science IEEE Trans. Nucl. Sci. Nuclear Science, IEEE Transactions on. 48(3):595-600 Jun, 2001

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المؤلفون: Astrea, G., Battini, R., Berardinelli, A., Bertini, E., Bruno, C., Catteruccia, M., Comi, G.P., D’Amico, A., Fattori, F., Fiorillo, C., Magri, F., Mercuri, E., Messina, S., Mongini, T., Mora, M., Morani, F., Moro, F., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Ricci, F., Sframeli, M., Toscano, A., Santorelli, F.M., Lenzi, S., Bello, L., Corti, S., Donati, M.A., Tubili, F., Morrone, A., la Marca, G., Daniotti, M., Evoli, A., Ferlini, A., Garibaldi, M., Rendu, J., Brocard, J., Lacene, E., Fauré, J., Brochier, G., Beuvin, M., Labasse, C., Madelaine, A., Malfatti, E., Bevilacqua, J.A., Lubieniecki, F., Monges, S., Taratuto, A.L., Laporte, J., Marty, I., Antonini, G., Romero, N.B., M.L.*, Lombardo, Maggi, L., Mirabella, M., Musumeci, O., Paoletti, M., Pichiecchio, A., Pennisi, E.M., Ricci, G., Rodolico, C., Marchese, M., Siciliano, G., Tasca, G., Mele, F., Ruggiero, L., Vercelli, L., Bettio, C., Tripodi, S., Govi, M., Bucci, E., Di Muzio, A., Scarlato, M., Villa, L., 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J., Dati, E., Frosini, S., Conte, R., Calderisi, M., Sansone, F., Diodato, G., Pala, A.P., Scudellari, M.C., Tonacci, A., Ceppa, C., Giorgolo, F., Marfisi, D., Del Bo, R., Faravelli, I., Gagliardi, D., Costamagna, G., Torrente, Y., Malcontenti, S., Coluccini, M., Perazza, S., Amador, C., Grande, A., Roccella, S., Spezzaneve, A., Fantacci, M.E., Iori, E., Ariatti, A., Mazzoli, M., Fini, N., Genovese, M., Galassi, G., Sette, E., Tugnoli, V., Rispoli, M.G., Mero, S., Vitale, M., Barbone, F., Di Stefano, V., De Angelis, M.V., Ruggieri, A., Cauley, E.S., Spivey, T., Manzini, M.C., Orlandi, R., Gajofatto, A.

المصدر: Acta Myologica

مصطلحات موضوعية: musculoskeletal diseases, nonsense variants, ABSTRACTS OF POSTER COMMUNICATIONS (listed in order of presentation), P 1-2 SMA, Congenital myopathies and CMD, MUSCLE CLUB SESSION (in alphabetical order of the first Author), ABSTRACTS OF ORAL COMMUNICATIONS (in alphabetical order of the first Author), ABSTRACTS OF INVITED LECTURES (in alphabetical order of the first Author), P. 2-1 Mitochondrial and metabolic myopathies, Duchenne/Becker muscular dystrophy, Proceedings of the Xix Congress of the Italian Society of Myology, P. 2-2. Myotonias, Channellopathies, Neuromuscular Junction Disorders and inflammatory myopathies, P. 2-3 Miscellanea, Session 1. 6 giugno dalle ore 14.30-15.30, NGS, DMD, congenital myopathy, P 1-1 Muscular dystrophies, Sessione 2 7 giugno dalle ore 14.30-15.30, hypotonia

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::0a1599d89e0cd061ff2824e8b2eaabff
http://europepmc.org/articles/PMC6598409

المؤلفون: Astrea, G., Romano, A., Angelini, C., Antozzi, C. G., Barresi, R., Battini, R., Battisti, C., Bertini, E., Bruno, C., Cassandrini, D., Fanin, M., Fattori, F., Fiorillo, C., Guerrini, R., Maggi, L., Mercuri, E., Morani, F., Mora, M., Moro, F., Pezzini, I., Picillo, E., Pinelli, M., Politano, L., Rubegni, A., Sanseverino, W., Savarese, M., Striano, P., Torella, A., Trevisan, C. P., Trovato, R., Zaraieva, I., Muntoni, F., Nigro, V., D'Amico, A., Santorelli, F. M., Italian CMD Network, Berardinelli, A., Comi, G., Donati, M. A., Dotti, M., Grandis, M., Magri, F., Maioli, M. A., Malandrini, A., Mari, F., Massa, R., Merlini, L., Moggio, M., Morandi, L. O., Musumeci, O., Pane, M., Pini, A., Pegoraro, E., Pennisi, E. M., Peverelli, L., Ricci, G., Rodolico, C., Ruggiero, L., Sacchini, M., Santoro, L., Siciliano, G., Simonati, A., Tonin, P., Toscano, A.

المساهمون: Astrea, Guja, Romano, Alessandro, Angelini, Corrado, Antozzi, Carlo Giuseppe, Barresi, Rita, Battini, Roberta, Battisti, Carla, Bertini, Enrico, Bruno, Claudio, Cassandrini, Denise, Fanin, Marina, Fattori, Fabiana, Fiorillo, Chiara, Guerrini, Renzo, Maggi, Lorenzo, Mercuri, Eugenio, Morani, Federica, Mora, Marina, Moro, Francesca, Pezzini, Ilaria, Picillo, Esther, Pinelli, Michele, Politano, Luisa, Rubegni, Anna, Sanseverino, Walter, Savarese, Marco, Striano, Pasquale, Torella, Annalaura, Trevisan, Carlo Pietro, Trovato, Rosanna, Zaraieva, Irina, Muntoni, Francesco, Nigro, Vincenzo, D'Amico, Adele, Santorelli, Filippo M., Berardinelli, Angela, Comi, Giacomo, Donati, Maria Alice, Dotti, Maria Teresa, Grandis, Marina, Magri, Francesca, Maioli, Maria A, Malandrini, Alessandro, Mari, Francesco, Massa, Roberto, Merlini, Luciano, Moggio, Maurizio, Morandi, Lucia O, Musumeci, Olimpia, Pane, Marika, Pini, Antonella, Pegoraro, Elena, Pennisi, Elena M, Peverelli, Lorenzo, Ricci, Giulia, Rodolico, Carmelo, Ruggiero, Lucia, Sacchini, Michele, Santoro, Lucio, Siciliano, Gabriele, Simonati, Alessandro, Tonin, Paola, Toscano, Antonio, Astrea, G., Romano, A., Angelini, C., Antozzi, C. G., Barresi, R., Battini, R., Battisti, C., Bertini, E., Bruno, C., Cassandrini, D., Fanin, M., Fattori, F., Fiorillo, C., Guerrini, R., Maggi, L., Mercuri, E., Morani, F., Mora, M., Moro, F., Pezzini, I., Picillo, E., Pinelli, M., Politano, L., Rubegni, A., Sanseverino, W., Savarese, M., Striano, P., Torella, A., Trevisan, C. P., Trovato, R., Zaraieva, I., Muntoni, F., Nigro, V., D'Amico, A., Santorelli, F. M., Berardinelli, A., Comi, G., Donati, M. A., Dotti, M. T., Grandis, M., Magri, F., Maioli, M. A., Malandrini, A., Mari, F., Massa, R., Merlini, L., Moggio, M., Morandi, L. O., Musumeci, O., Pane, M., Pini, A., Pegoraro, E., Pennisi, E. M., Peverelli, L., Ricci, G., Rodolico, C., Ruggiero, L., Sacchini, M., Santoro, Lucio., Siciliano, G., Simonati, A., Tonin, P., Toscano, A., Department of Medical and Clinical Genetics, Medicum

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-9 (2018)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Genotype-phenotype correlation, Dystriglycanopathies, lcsh:Medicine, GMPPB, Genotype-phenotype correlations, Dystroglycanopathie, Nucleotidyltransferase, Muscular Dystrophies, Limb-Girdle, 0302 clinical medicine, Missense mutation, Pharmacology (medical), Dystroglycan, Muscular dystrophy, Dystroglycans, Muscular Dystrophie, Genetics (clinical), Genetics, Arthrogryposis, education.field_of_study, 1184 Genetics, developmental biology, physiology, General Medicine, Middle Aged, Nucleotidyltransferases, Dystroglycanopathies, 3. Good health, Congenital muscular dystrophy, Female, Limb-girdle muscular dystrophy, medicine.symptom, Human, Adult, Population, Mutation, Missense, Genetic Association Studie, Biology, Settore MED/26, Aged, Cross-Sectional Studies, Genetic Association Studies, Humans, Muscular Dystrophies, Limb-Girdle, Mutation, Young Adult, 03 medical and health sciences, Settore MED/39 - NEUROPSICHIATRIA INFANTILE, Congenital muscular dystrophy, Dystroglycanopathies, Genotype-phenotype correlations, GMPPB, Limb-girdle muscular dystrophy, Genetics (clinical), Pharmacology (medical), medicine, Congenital muscular dystrophy, Dystroglycanopathies, Genotype-phenotype correlations, GMPPB, Limb-girdle muscular dystrophy, Myopathy, education, SERVER, Cross-Sectional Studie, STABILITY, MUTATIONS, Genetic heterogeneity, Research, lcsh:R, medicine.disease, 030104 developmental biology, CONGENITAL MUSCULAR-DYSTROPHY, DEFECTIVE GLYCOSYLATION, 3111 Biomedicine, Missense, 030217 neurology & neurosurgery

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::97c387aaa6386176223215e1a8301fe0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30257713

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