نتائج البحث - "Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral genetics"

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كتاب

FSHD facioscapulohumeral muscular dystrophy: clinical medicine and molecular cell biology

المساهمون: Cooper, David N. (David Neil), 1957-, Upadhyaya, M. (Meena)

مصطلحات موضوعية: Facioscapulohumeral muscular dystrophy., Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral -- genetics., Genetic Techniques.

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Type 1 FSHD with 6–10 Repeated Units: Factors Underlying Severity in Index Cases and Disease Penetrance in Their Relatives Attention

المؤلفون: Stéphane Roche, Sadia Beloribi-Djefaflia, Frédérique Magdinier, Thierry Kuntzer, Andoni Echaniz-Laguna, Françoise Bouhour, Karine Nguyen, Elisabeth Ollagnon, Emmanuelle Salort-Campana, Guilhem Solé, Rafaëlle Bernard, Pascal Cintas, Nicolas Lévy, Sabrina Sacconi, Shahram Attarian, Farzad Fatehi

المساهمون: Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Tehran University of Medical Sciences (TUMS), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Sclérose Latérale Amyotrophique et maladies, Unité de neurophysiologie clinique [CHU Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Service de neurologie [Bordeaux], CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Hôpital neurologique, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital de la Croix-Rousse [CHU - HCL], Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg (UNISTRA), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne] (CHUV), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Sclérose Latérale amyotrophique [CHU Toulouse], Département Neurologie [CHU Toulouse], Pôle Neurosciences [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Neurosciences [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Roche, Stephane

المصدر: International Journal of Molecular Sciences
International Journal of Molecular Sciences, MDPI, 2020, 21 (6), pp.2221. ⟨10.3390/ijms21062221⟩
International journal of molecular sciences, vol. 21, no. 6, pp. 2221
Volume 21
Issue 6
International Journal of Molecular Sciences, 2020, 21 (6), pp.2221. ⟨10.3390/ijms21062221⟩
International Journal of Molecular Sciences, Vol 21, Iss 6, p 2221 (2020)

وصف الملف: application/pdf

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https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02533845

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DUX4c Is Up-Regulated in FSHD. It Induces the MYF5 Protein and Human Myoblast Proliferation

المؤلفون: Alexandra Tassin, Isabelle Mahieu, Alexandra Belayew, Dalila Laoudj-Chenivesse, Axelle Leroy, Véronique Mainfroid, Gillian Butler-Browne, Denise A. Figlewicz, Eugénie Ansseau, India Leclercq, Marietta Barro, Céline Vanderplanck, Vincent Mouly, Frédérique Coppée, Aline Marcowycz, Sébastien Sauvage

المساهمون: Université de Mons-Hainaut, Muscle et pathologies, Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Eppendorf Array Technologies S.A. [Namur], University of Michigan [Ann Arbor], University of Michigan System, Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), MORNET, Dominique

المصدر: PLoS ONE
PLoS ONE, 2009, 4 (10), pp.e7482. ⟨10.1371/journal.pone.0007482⟩
PLoS ONE, Vol 4, Iss 10, p e7482 (2009)
PloS one, 4 (10

مصطلحات موضوعية: Myoblast proliferation, Cellular differentiation, Biopsy, [SDV]Life Sciences [q-bio], lcsh:Medicine, Myoblasts, Homeodomain Proteins -- biosynthesis -- genetics, Mice, Gene expression, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral -- genetics -- pathology, Myogenic Regulatory Factor 5 -- biosynthesis -- genetics, lcsh:Science, Genetics and Genomics/Genetics of Disease, Multidisciplinary, Myogenesis, Muscles, Genetics and Genomics/Functional Genomics, Genetics and Genomics/Gene Expression, Sciences bio-médicales et agricoles, Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, Up-Regulation, Muscles -- pathology, [SDV] Life Sciences [q-bio], Genetics and Genomics/Gene Function, MYF5, Genetics and Genomics/Gene Discovery, Myogenic Regulatory Factor 5, Myoblasts -- cytology, Research Article, musculoskeletal diseases, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Biology, DUX4, medicine, Animals, Humans, Cell Biology/Gene Expression, Cell Proliferation, Homeodomain Proteins, Models, Genetic, lcsh:R, medicine.disease, Molecular biology, Protein Structure, Tertiary, Gene Expression Regulation, Homeobox, lcsh:Q, HeLa Cells