-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: S. V. Mikhailova, E. V. Saifullina, P. V. Baranova, V. P. Vorontsova, D. I. Gribov, M. V. Zhivihina, A. N. Slatetskaya, R. V. Magzhanov, V. A. Samokhvalov, M. N. Virtseva, L. P. Borscheva, E. E. Koh, M. V. Novikova, A. V. Abrukova, E. Yu. Belyashova, N. Yu. Gerasimenko, L. V. Guseva, Zh. V. Yukhimenko, N. V. Nikitina, T. I. Belyaeva, T. A. Shkurko, N. A. Pichkur, V. S. Kakaulina, N. L. Pechatnikova, N . A. Polyakova, S. A. Korostelev, D. V. Pyankov, I. V. Kanivets, N. A. Demina, E. Yu. Pyrkova, G. V. Baidakova, M. V. Kurkina, E. Yu. Zakharova
المصدر: Нервно-мышечные болезни, Vol 11, Iss 2, Pp 61-79 (2021)
مصطلحات موضوعية: глутаровая ацидемия (ацидурия) типа 1, клинические признаки, клинико‑нейровизуализационные характеристики, макроцефалия, магнитно‑резонансная томография, неонатальный скрининг, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المصدر: Medična Informatika ta Inženerìâ, Iss 2, Pp 44-51 (2018)
مصطلحات موضوعية: орфанні захворювання, граф, симптом, вроджені помилки метаболізму, модель розпізнавання, Computer applications to medicine. Medical informatics, R858-859.7
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: V. Z. Stetsiuk, O. I. Lisovychenko, A. V. Maliei, O. D. Finogenov, N. V. Olhovich, N. O. Pichkur
المصدر: Medična Informatika ta Inženerìâ, Iss 4 (2018)
مصطلحات موضوعية: орфанні захворювання, інформатизація, симптом, гіпотеза, модель розпізнавання, інтерфейс користувача, нейромережі, штучна нейромережа., Computer applications to medicine. Medical informatics, R858-859.7
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: N. O. Pichkur
المصدر: Український Журнал Нефрології та Діалізу, Iss 3(39) (2017)
مصطلحات موضوعية: lysosomal diseases, fabry disease, chronic kidney disease, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: N O. Pichkur
المصدر: Український Журнал Нефрології та Діалізу, Iss 4(56) (2017)
مصطلحات موضوعية: Fabry disease, GLA gene, –galactosidase A, DNA diagnostics, screening, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923
وصف الملف: electronic resource
-
6
المؤلفون: N O Pichkur, N.V. Samonenko, N. V. Olkhovych, T.P. Ivanova
المصدر: CHILD`S HEALTH. 12:788-796
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, business.industry, Cardiomyopathy, Hypertrophic cardiomyopathy, Electromyoneurography, Spinal muscular atrophy, Enzyme replacement therapy, 030105 genetics & heredity, medicine.disease, Gastroenterology, Dried blood spot, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Internal medicine, General Earth and Planetary Sciences, Medicine, Muscular dystrophy, medicine.symptom, business, Myopathy, 030217 neurology & neurosurgery, General Environmental Science
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::771c2a08864789c03b88ad64d2e2de7e
https://doi.org/10.22141/2224-0551.12.7.2017.116184 -
7دورية أكاديمية
المؤلفون: V. Z. Stetsiuk, N. H. Horovenko, A. Y. Savytskyi, N. A. Pichkur, K. K. Kytaiev
المصدر: Medična Informatika ta Inženerìâ, Vol 0, Iss 2 (2015)
مصطلحات موضوعية: Computer applications to medicine. Medical informatics, R858-859.7
وصف الملف: electronic resource
-
8
المصدر: Medična Informatika ta Inženerìâ, Iss 2, Pp 44-51 (2018)
مصطلحات موضوعية: граф, lcsh:R858-859.7, орфанні захворювання, вроджені помилки метаболізму, lcsh:Computer applications to medicine. Medical informatics, симптом, модель розпізнавання
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::44660d3301c363b69e35440b4dacfab9
https://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/here/article/view/9293 -
9
المؤلفون: A. V. Maliei, N. V. Olhovich, O. I. Lisovychenko, V. Z. Stetsiuk, N. O. Pichkur, O. D. Finogenov
المصدر: Medična Informatika ta Inženerìâ, Iss 4 (2018)
مصطلحات موضوعية: Artificial neural network, Computer science, Process (engineering), business.industry, гіпотеза, нейромережі, інформатизація, lcsh:Computer applications to medicine. Medical informatics, Orphan diseases, Software package, симптом, інтерфейс користувача, lcsh:R858-859.7, In patient, орфанні захворювання, Informatization, User interface, Software engineering, business, штучна нейромережа, модель розпізнавання
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0f36a873fec3b3d750a5f38eefc6ae1b
https://doi.org/10.11603/mie.1996-1960.2017.4.8453 -
10
المؤلفون: T V, Bushueva, L M, Kuzenkova, T É, Borovik, L P, Nazarenko, G N, Seitova, M N, Filimonova, N A, Pichkur, N V, Samonenko, T A, Shkurko, É N, Akhmadeeva, A K, Mardanova, É R, Garifullina, O P, Kovtun, Iu L, Bazhenova, I L, Alimova, E A, Kostiakova, L I, Minaĭcheva, O A, Saliukova, V M, Sivokha, O L, Rozenson
المصدر: Annals of the Russian academy of medical sciences. 69:69-77
مصطلحات موضوعية: Male, medicine.medical_specialty, Adolescent, Phenylalanine hydroxylase, Phenylalanine, Population, Coenzymes, Severity of Illness Index, Gastroenterology, Neonatal Screening, Hyperphenylalaninemia, Dihydropteridine Reductase, Phenylketonurias, Internal medicine, Severity of illness, Humans, Medicine, Child, education, Adverse effect, education.field_of_study, biology, business.industry, Infant, Newborn, Phenylalanine Hydroxylase, General Medicine, Tetrahydrobiopterin, medicine.disease, Biopterin, Clinical trial, Treatment Outcome, Endocrinology, Child, Preschool, biology.protein, Female, Drug Monitoring, business, medicine.drug
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::632f6c654c64831e6c356e138048596b
https://doi.org/10.15690/vramn.v69i7-8.1111