-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Sahand Tehrani Fateh, Nadia Mohammad Zadeh, Shadab Salehpour, Farzad Hashemi-Gorji, Ashkan Omidi, Hossein Sadeghi, Reza Mirfakhraie, Parinaz Moghimi, Sepideh Keyvanfar, Sepideh Mohammadi Sarvaleh, Mohammad Miryounesi, Mohammad-Reza Ghasemi
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
مصطلحات موضوعية: Cornelia de Lange Syndrome (CdLS), Whole exome sequencing, Novel variant, NIPBL gene, SMC1A gene, Mosaicism, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1755-8794
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Tehrani Fateh, SahandAff1, Aff2, Mohammad Zadeh, Nadia, Salehpour, Shadab, Hashemi-Gorji, Farzad, Omidi, Ashkan, Sadeghi, Hossein, Mirfakhraie, Reza, Moghimi, ParinazAff1, Aff3, Keyvanfar, Sepideh, Mohammadi Sarvaleh, Sepideh, Miryounesi, MohammadAff1, Aff5, IDs12920024017987_cor11, Ghasemi, Mohammad-RezaAff1, Aff6, IDs12920024017987_cor12
المصدر: BMC Medical Genomics. 17(1)
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Pablo, M. J.Aff1, Aff2, Pamplona, P.Aff1, Aff3, Haddad, M.Aff1, Aff3, Benavente, I., Latorre-Pellicer, A., Arnedo, M., Trujillano, L.Aff1, Aff4, Bueno-Lozano, G.Aff1, Aff5, Kerr, L. M., Huisman, S. A.Aff7, Aff8, Kaiser, F. J., Ramos, F.Aff1, Aff4, Kline, A. D., Pie, J.Aff1, Puisac, B.Aff1
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16(1)
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Kawauchi, Shimako, Santos, Rosaysela, Muto, Akihiko, Lopez-Burks, Martha E, Schilling, Thomas F, Lander, Arthur D, Calof, Anne L
المصدر: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. 172(2)
مصطلحات موضوعية: Animals, Zebrafish, Humans, Mice, De Lange Syndrome, Disease Models, Animal, Proteins, Developmental Disabilities, Gene Expression Regulation, Gene Regulatory Networks, Congenital Abnormalities, Hox genes, Nipped-B-like (NIPBL) gene, Protocadherin genes, Shh genes, chromatin conformation, Genetics & Heredity, Genetics, Clinical Sciences
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/1kn4m2w9
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Lopez-Burks, Martha E, Santos, Rosaysela, Kawauchi, Shimako, Calof, Anne L, Lander, Arthur D
المصدر: American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics. 172(2)
مصطلحات موضوعية: Biological Sciences, Genetics, Brain Disorders, Pediatric, Intellectual and Developmental Disabilities (IDD), Rare Diseases, Congenital Structural Anomalies, 2.1 Biological and endogenous factors, Aetiology, Congenital, Animals, Bone Morphogenetic Proteins, Cell Cycle Proteins, De Lange Syndrome, Genes, Homeobox, Haploinsufficiency, Hedgehog Proteins, Limb Deformities, Congenital, Mice, Transcription Factors, Nipped-B-like (NIPBL) gene, polydactyly, limb development, Hox genes, Shh gene, bone morphogenetic proteins, Clinical Sciences, Genetics & Heredity, Clinical sciences
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/9jn1f6nq
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Natalia Krawczynska, Jolanta Wierzba, Jacek Jasiecki, Bartosz Wasag
المصدر: BMC Medical Genetics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-6 (2019)
مصطلحات موضوعية: CdLS, Cornelia de Lange syndrome, NIPBL gene, Splice-site variants, Next generation sequencing, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المصدر: Genes, Vol 13, Iss 5, p 932 (2022)
مصطلحات موضوعية: CHD1 gene, molecular markers, Musophagiformes, NIPBL gene, sex determination, SPIN gene, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Krawczynska, NataliaAff1, Aff2, Wierzba, JolantaAff3, Aff4, Jasiecki, JacekAff5, Wasag, BartoszAff1, Aff2
المصدر: BMC Medical Genetics. 20(1)
-
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.