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المؤلفون: Francesca Faravelli, Margherita Silengo, Giovanni Battista Ferrero, Ines Kavamura, Orazio Gabrielli, Marco Tartaglia, Serenella Venanzi, Angelo Selicorni, Franco Stanzial, Lorenzo Stella, Michela Bonaguro, Giuseppe Zampino, Laura Mazzanti, Bruce D. Gelb, Maria Cristina Digilio, Maria Lisa Dentici, Giuseppina Baldassarre, Francesca Romana Lepri, Cesare Rossi, Francesca Pantaleoni, Viviana Cordeddu, Maria Felicia Faienza, Viviana Caputo, Bradley Williams, Alessandro De Luca, Alba Pilotta, Bruno Dallapiccola, Bruno Marino, Giovanni Neri, Isabella Torrrente
المساهمون: Laboratorio Mendel, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza [San Giovanni Rotondo] (IRCCS), Dipartimento di Scienze e Tecnologie Chimiche, Università degli Studi di Roma Tor Vergata [Roma], UO Genetica Medica, Policlinico S.Orsola-Malpighi, Pediatria, Università degli studi di Torino (UNITO), Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanita', GeneDx [Gaithersburg, MD, USA], Ematologia, Oncologia, Medicina Molecolare, Medical Genetics, Federal University of Sao Paulo, Department of Biomedicine of Developmental Age, Università degli studi di Bari Aldo Moro (UNIBA), Auxoendocrinologia, Ospedale Pediatrico, Servizio aziendale di Consulenza Genetica, Ospedale di Bolzano, Department of Human Genetics, Galliera Hospital, Istituto di Scienze Materno-Infantili, Università Politecnica delle Marche [Ancona] (UNIVPM), Policlinico 'Umberto I', Universita' 'La Sapienza', Universita Cattolica del Sacro Cuore, Università cattolica del Sacro Cuore [Milano] (Unicatt), Università degli Studi di Milano-Bicocca [Milano] (UNIMIB), Università di Bologna, Policlinico S. Orsola-Malpighi, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù [Roma], Clinica Pediatrica, Pediatrics and Human Genetics, Icahn School of Medicine at Mount Sinai [New York] (MSSM), Lepri F, De Luca A, Stella L, Rossi C, Baldassarre G, Pantaleoni F, Cordeddu V, Williams BJ, Dentici ML, Caputo V, Venanzi S, Bonaguro M, Kavamura I, Faienza MF, Pilotta A, Stanzial F, Faravelli F, Gabrielli O, Marino B, Neri G, Silengo MC, Ferrero GB, Torrrente I, Selicorni A, Mazzanti L, Digilio MC, Zampino G, Dallapiccola B, Gelb BD, Tartaglia M., Ist Super Sanita, IRCCS Casa Sollievo Sofferenza, Univ Roma Tor Vergata, St Orsola Marcello Malpighi Hosp, Univ Turin, GeneDx, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), Univ Bari, Osped Pediat, Osped Bolzano, Ospedali Galliera, Univ Politecn Marche, Univ Roma La Sapienza, Univ Cattolica Sacro Cuore, Univ Milano Bicocca, Univ Bologna, IRCCS, Mt Sinai Sch Med
المصدر: Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2011, 32 (7), pp.760. ⟨10.1002/humu.21492⟩
Repositório Institucional da UNIFESP
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
instacron:UNIFESPمصطلحات موضوعية: Heart Septal Defects, Ventricular, Male, genotype-phenotype correlations, Protein Conformation, SOS1 MUTATIONS, mutation analysis, noonan syndrome, ns, sos1, structural analysis, medicine.disease_cause, Heart Septal Defects, Atrial, INDEL Mutation, Missense mutation, Noonan syndrome, SOS1, Child, Genetics (clinical), Settore CHIM/02 - Chimica Fisica, Genetics, 0303 health sciences, Mutation, 030305 genetics & heredity, NOONAN SYNDOME, Life Sciences, Exons, Phenotype, Major gene, Pulmonary Valve Stenosis, Settore MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA, Female, SOS1 Protein, Research Article, Adult, Adolescent, Mutation, Missense, Biology, NS, Atrial septal defects, genotype–phenotype correlations, RAS-MAPK PATHWAY, 03 medical and health sciences, medicine, Humans, Genetic Association Studies, 030304 developmental biology, Mitogen-Activated Protein Kinase Kinases, Genetic heterogeneity, medicine.disease, Introns
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