-
1دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4
المؤلفون: Antoaneta Mincheva, Daniel Zebnder, Friedhelm Hildebrandt, Edgar A. Otto, Regina Betz, Peter Lichter, Cornelia Rensing
المصدر: The Journal of Pediatrics. 136:828-831
مصطلحات موضوعية: Pathology, medicine.medical_specialty, genetic structures, business.industry, government.form_of_government, Point mutation, Eye disease, Optokinetic reflex, Senior–Løken syndrome, medicine.disease, eye diseases, Nephronophthisis, Pediatrics, Perinatology and Child Health, medicine, government, Juvenile nephronophthisis, sense organs, business, Kidney disease, NPHP1 Gene
-
5
المؤلفون: May L. Griebel, Warren G. Sanger, Raghu H. Ramakrishnaiah, Anirudh Saronwala, G. Bradley Schaefer, Kimberly M. Macferran, Robert F. Buchmann
المصدر: Seminars in pediatric neurology. 17(1)
مصطلحات موضوعية: Nosology, Male, Pathology, medicine.medical_specialty, Microarray, Adolescent, Developmental Disabilities, Neurosurgery, Hindbrain, Biology, Joubert syndrome, Pons, medicine, Humans, Adaptor Proteins, Signal Transducing, PONTINE TEGMENTAL CAP DYSPLASIA, Chromosome Aberrations, Neurologic Examination, Brain Diseases, Hyperplasia, medicine.diagnostic_test, Membrane Proteins, Magnetic resonance imaging, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, Cytoskeletal Proteins, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurology (clinical), Chromosome Deletion, NPHP1 Gene
-
6
المصدر: Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 17:332-333
مصطلحات موضوعية: Pediatrics, medicine.medical_specialty, genetic structures, Apraxias, Cogan syndrome, government.form_of_government, Visual Acuity, Audiology, Compound heterozygosity, Retina, Joubert syndrome, Cerebellar Diseases, Nephronophthisis, Cerebellum, medicine, Cogan Syndrome, Humans, Abnormalities, Multiple, Juvenile nephronophthisis, Eye Abnormalities, Adaptor Proteins, Signal Transducing, Coma, business.industry, Infant, Membrane Proteins, Kidney Diseases, Cystic, medicine.disease, Ocular Motor Apraxia, Magnetic Resonance Imaging, eye diseases, Cytoskeletal Proteins, Ophthalmology, Mutation, Pediatrics, Perinatology and Child Health, government, Female, medicine.symptom, business, NPHP1 Gene
-
7
المؤلفون: Anita Imm, Thomas Kuntzen, Regina Betz, Thalia Vetsi, Friedhelm Hildebrandt, Edgar A. Otto, Cornelia Rensing, Silvia Schätzle
المصدر: Human mutation. 16(3)
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Positional cloning, Adolescent, government.form_of_government, Centromere, Biology, Gene product, src Homology Domains, Genetics, Direct repeat, Humans, Juvenile nephronophthisis, Deletion mapping, Cloning, Molecular, Child, Genetics (clinical), Adaptor Proteins, Signal Transducing, Recombination, Genetic, Breakpoint, Membrane Proteins, Proteins, Chromosome Breakage, Kidney Diseases, Cystic, Telomere, Blotting, Southern, Cytoskeletal Proteins, Child, Preschool, government, Female, Chromosome Deletion, Homologous recombination, NPHP1 Gene
-
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.