-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Ina Kirchberg, Elke Lainka, Andrea Gangfuß, Alma Kuechler, Fabian Baertling, Lea D. Schlieben, Dominic Lenz, Eva Tschiedel
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 12 (2024)
مصطلحات موضوعية: MEGDHEL syndrome, SERAC1, hyperammonemia, liver failure, neurometabolic disorder, lactic acidosis, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Liene Thys, Marije Meuwissen, Katrien Janssens, Diane Beysen
المصدر: Heliyon, Vol 10, Iss 1, Pp e23746- (2024)
مصطلحات موضوعية: Neurometabolic disorder, Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency, AADC, Case report, Exome sequencing, Science (General), Q1-390, Social sciences (General), H1-99
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Karthik Muthusamy, Ajith Sivadasan, Luke Dixon, Sniya Sudhakar, Maya Thomas, Sumita Danda, Zbigniew K. Wszolek, Klaas Wierenga, Radhika Dhamija, Ralitza Gavrilova
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: adult-onset leukodystrophy, leukodystrophy, leukoencephalopathy, neurogenetics, neurometabolic disorder, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Alonso Zea Vera, Andrea L. Gropman
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: movement disorder, dystonia, neurometabolic disorder, deep brain stimulation, pallidotomy, thalamotomy, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Jia-Tong Li, Ze-Xu Chen, Xiang-Jun Chen, Yong-Xiang Jiang
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
مصطلحات موضوعية: Isolated sulfite oxidase deficiency, SUOX, ectopia lentis, Neurometabolic disorder, Genotype–phenotype correlation, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Li, Jia-TongAff1, Aff2, Chen, Ze-XuAff3, Aff4, Aff5, Chen, Xiang-JunAff1, Aff2, Aff6, IDs1302302202544x_cor3, Jiang, Yong-XiangAff3, Aff4, Aff5, IDs1302302202544x_cor4
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Shamaita Majumdar, MD, Noriko Salamon, MD
المصدر: Radiology Case Reports, Vol 17, Iss 3, Pp 753-758 (2022)
مصطلحات موضوعية: Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease, Neurometabolic disorder, Seizure disorder, Basal ganglia, Thiamine transporter-2 gene, Medical physics. Medical radiology. Nuclear medicine, R895-920
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Noshaba Noor, Hira Waseem
المصدر: Khyber Medical University Journal, Vol 14, Iss 1, Pp 71-3 (2022)
مصطلحات موضوعية: glutaric aciduria type i, multiple acyl coenzyme a dehydrogenase deficiency, new born screening, inborn error of metabolism, organic aciduria, organic academia, autosomal recessive, neurometabolic disorder, glutaric acidemia, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
9كتاب إلكتروني
المؤلفون: Mohamed, SararAff2, Aff3, Aff4, Salih, Mustafa A. M.Aff5
المساهمون: Salih, Mustafa A.M., editorAff1
المصدر: Clinical Child Neurology. :357-431
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Thipwimol Tim-Aroon, Khunton Wichajarn, Kamornwan Katanyuwong, Pranoot Tanpaiboon, Nithiwat Vatanavicharn, Kullasate Sakpichaisakul, Arthaporn Kongkrapan, Jakris Eu-ahsunthornwattana, Supranee Thongpradit, Kanya Moolsuwan, Nusara Satproedprai, Surakameth Mahasirimongkol, Tassanee Lerksuthirat, Bhoom Suktitipat, Natini Jinawath, Duangrurdee Wattanasirichaigoon
المصدر: BMC Pediatrics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
مصطلحات موضوعية: GM2 gangliosidosis, Sandhoff disease, HEXB, Tay-Sachs disease, Developmental regression, Neurometabolic disorder, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1471-2431