-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Landim, João Igor DantasAff1, IDs12883023031956_cor1, Ribeiro, Ian Silva, Oliveira, Eduardo Braga, Freitas, Hermany CapistranoAff2, Aff3, Brito, Lara Albuquerque, Maia, Isaac Holanda Mendes, Távora, Daniel Gurgel Fernandes, Rodrigues, Cleonisio LeiteAff2, Aff3
المصدر: BMC Neurology. 23(1)
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: João Igor Dantas Landim, Ian Silva Ribeiro, Eduardo Braga Oliveira, Hermany Capistrano Freitas, Lara Albuquerque Brito, Isaac Holanda Mendes Maia, Daniel Gurgel Fernandes Távora, Cleonisio Leite Rodrigues
المصدر: BMC Neurology, Vol 23, Iss 1, Pp 1-5 (2023)
مصطلحات موضوعية: Neutral lipid storage disease with myopathy, Thomsen’s congenital myotonia, Myopathy, Myotonia, Jordan’s anomaly, PNPLA2, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1471-2377
-
3دورية أكاديمية
المصدر: Zhongguo quanke yixue, Vol 25, Iss 24, Pp 3065-3069 (2022)
مصطلحات موضوعية: lipidoses, neutral lipid storage disease with myopathy, toxic changes of neutrophils, neutrophil alkaline phosphatase staining, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Daniela Tavian, Lorenzo Maggi, Marina Mora, Lucia Morandi, Cinzia Bragato, Sara Missaglia
المصدر: Genes and Diseases, Vol 8, Iss 1, Pp 73-78 (2021)
مصطلحات موضوعية: Cardiomyopathy, Lipid metabolism, Neutral lipid storage disease with myopathy, PNPLA2, Splicing mutation, Triglyceride lipase, Medicine (General), R5-920, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Wei Zhang, Bing Wen, Jun Lu, Yawen Zhao, Daojun Hong, Zhe Zhao, Cheng Zhang, Yuebei Luo, Xueliang Qi, Yingshuang Zhang, Xueqin Song, Yuying Zhao, Chongbo Zhao, Jing Hu, Huan Yang, Zhaoxia Wang, Chuanzhu Yan, Yun Yuan
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-12 (2019)
مصطلحات موضوعية: Neutral lipid storage disease with myopathy, Patatin-like phospholipase domain-containing 2, Rimmed vacuole, Skeletal myopathy, Cardiomyopathy, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Jiejing Shi, Qianqian Qu, Haiyan Liu, Yan Zhang, Wenhao Cui, Ping Chen, Haidong Lv
المصدر: Frontiers in Integrative Neuroscience, Vol 14 (2021)
مصطلحات موضوعية: neutral lipid storage disease with myopathy, PNPLA2 gene mutation, muscle imaging, muscle pathology, Jordans’ body, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Zhang, Wei, Wen, Bing, Lu, Jun, Zhao, Yawen, Hong, Daojun, Zhao, Zhe, Zhang, Cheng, Luo, Yuebei, Qi, Xueliang, Zhang, Yingshuang, Song, Xueqin, Zhao, Yuying, Zhao, Chongbo, Hu, Jing, Yang, Huan, Wang, Zhaoxia, Yan, ChuanzhuAff2, Yuan, YunAff1
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 14(1)
-
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Robin E. Duncan, Yuhui Wang, Maryam Ahmadian, Jennifer Lu, Eszter Sarkadi-Nagy, Hei Sook Sul
المصدر: Journal of Lipid Research, Vol 51, Iss 2, Pp 309-317 (2010)
مصطلحات موضوعية: adipose triglyceride lipase, mutant, lipid substrate binding domain, C-terminal region, N-terminal region, neutral lipid storage disease with myopathy, Biochemistry, QD415-436
وصف الملف: electronic resource
Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022227520305356; https://doaj.org/toc/0022-2275