المؤلفون: Schmidt A; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Danyel M; Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.; BIH Charité Clinician Scientist Program, Berlin Institute of Health at Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Grundmann K; Institute for Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany., Brunet T; Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, School of Medicine, Technical University of Munich, München, Germany., Klinkhammer H; Institute for Genomic Statistics and Bioinformatics, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany.; Institut für Medizinische Biometrie, Informatik und Epidemiologie, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Hsieh TC; Institute for Genomic Statistics and Bioinformatics, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Engels H; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Peters S; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Knaus A; Institute for Genomic Statistics and Bioinformatics, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Moosa S; Institute for Medical Genetics, Stellenbosch University, Cape Town, South Africa., Averdunk L; Department of Pediatrics, University Hospital Düsseldorf, Düsseldorf, Germany., Boschann F; Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.; BIH Charité Clinician Scientist Program, Berlin Institute of Health at Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Sczakiel HL; Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.; BIH Charité Clinician Scientist Program, Berlin Institute of Health at Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Schwartzmann S; Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Mensah MA; Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.; BIH Charité Clinician Scientist Program, Berlin Institute of Health at Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Pantel JT; Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, Uniklinik RWTH Aachen University, Aachen, Germany., Holtgrewe M; Core Uni Bioinformatics, Berlin Institute of Health at Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Bösch A; Department of Pediatrics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Weiß C; Department of Pediatrics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Weinhold N; Department of Pediatrics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Suter AA; Department of Pediatrics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Stoltenburg C; Department of Pediatrics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Neugebauer J; Department of Pediatrics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Kallinich T; Department of Pediatrics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Kaindl AM; Department of Pediatric Neurology, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.; Center for Chronically Sick Children, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.; Institute of Cell and Neurobiology, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Holzhauer S; Department of Pediatrics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Bührer C; Department of Pediatrics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Bufler P; Department of Pediatrics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Kornak U; Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Ott CE; Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Schülke M; Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Nguyen HHP; Department of Human Genetics, Ruhr University Bochum, Bochum, Germany., Hoffjan S; Department of Human Genetics, Ruhr University Bochum, Bochum, Germany., Grasemann C; Department of Pediatrics Bochum and CeSER, Ruhr University Bochum, Bochum, Germany., Rothoeft T; Department of Pediatrics Bochum and CeSER, Ruhr University Bochum, Bochum, Germany., Brinkmann F; Department of Pediatrics Bochum and CeSER, Ruhr University Bochum, Bochum, Germany., Matar N; Department of Pediatrics Bochum and CeSER, Ruhr University Bochum, Bochum, Germany., Sivalingam S; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Perne C; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Mangold E; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Kreiss M; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Cremer K; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Betz RC; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Mücke M; Center for Rare Diseases, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Grigull L; Center for Rare Diseases, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Klockgether T; Department of Neurology, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Spier I; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Heimbach A; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Bender T; Center for Rare Diseases, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Brand F; Institute for Genomic Statistics and Bioinformatics, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Stieber C; Center for Rare Diseases, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Morawiec AM; Center for Rare Diseases, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Karakostas P; Clinic for Internal Medicine III, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Schäfer VS; Clinic for Internal Medicine III, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Bernsen S; Center for Rare Diseases, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Weydt P; Department of Neurology, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Castro-Gomez S; Department of Neurology, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Aziz A; Department of Neurology, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Grobe-Einsler M; Department of Neurology, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Kimmich O; Department of Neurology, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Kobeleva X; Department of Neurology, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Önder D; Department of Neurology, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Lesmann H; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Kumar S; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Tacik P; Department of Neurology, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Basin MA; Institute for Genomic Statistics and Bioinformatics, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Incardona P; Institute for Genomic Statistics and Bioinformatics, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Lee-Kirsch MA; University Center for Rare Diseases, University Hospital Carl Gustav Carus, Dresden, Germany.; Department of Pediatrics, University Hospital Carl Gustav Carus, Dresden, Germany., Berner R; University Center for Rare Diseases, University Hospital Carl Gustav Carus, Dresden, Germany.; Department of Pediatrics, University Hospital Carl Gustav Carus, Dresden, Germany., Schuetz C; University Center for Rare Diseases, University Hospital Carl Gustav Carus, Dresden, Germany.; Department of Pediatrics, University Hospital Carl Gustav Carus, Dresden, Germany., Körholz J; University Center for Rare Diseases, University Hospital Carl Gustav Carus, Dresden, Germany.; Department of Pediatrics, University Hospital Carl Gustav Carus, Dresden, Germany., Kretschmer T; University Center for Rare Diseases, University Hospital Carl Gustav Carus, Dresden, Germany.; Department of Pediatrics, University Hospital Carl Gustav Carus, Dresden, Germany., Di Donato N; University Center for Rare Diseases, University Hospital Carl Gustav Carus, Dresden, Germany.; Institute for Clinical Genetics, University Hospital Carl Gustav Carus, Dresden, Germany., Schröck E; University Center for Rare Diseases, University Hospital Carl Gustav Carus, Dresden, Germany.; Institute for Clinical Genetics, University Hospital Carl Gustav Carus, Dresden, Germany., Heinen A; University Center for Rare Diseases, University Hospital Carl Gustav Carus, Dresden, Germany.; Department of Pediatrics, University Hospital Carl Gustav Carus, Dresden, Germany., Reuner U; University Center for Rare Diseases, University Hospital Carl Gustav Carus, Dresden, Germany.; Department of Neurology, University Hospital Carl Gustav Carus, Dresden, Germany., Hanßke AM; University Center for Rare Diseases, University Hospital Carl Gustav Carus, Dresden, Germany., Kaiser FJ; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, Essen, Germany., Manka E; Department of Pediatrics II, University Hospital Essen, Essen, Germany., Munteanu M; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, Essen, Germany., Kuechler A; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, Essen, Germany., Cordula K; Department of Pediatrics II, University Hospital Essen, Essen, Germany., Hirtz R; Department of Pediatrics II, University Hospital Essen, Essen, Germany., Schlapakow E; Department of Neurology, University Hospital Halle, Halle, Germany., Schlein C; Institute of Human Genetics, University Hospital Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Lisfeld J; Institute of Human Genetics, University Hospital Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Kubisch C; Institute of Human Genetics, University Hospital Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.; Martin Zeitz Center for Rare Diseases, University Hospital Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Herget T; Institute of Human Genetics, University Hospital Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Hempel M; Institute of Human Genetics, University Hospital Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.; Martin Zeitz Center for Rare Diseases, University Hospital Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.; Institute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany., Weiler-Normann C; Martin Zeitz Center for Rare Diseases, University Hospital Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.; I. Department of Medicine, University Hospital Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Ullrich K; Martin Zeitz Center for Rare Diseases, University Hospital Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Schramm C; Martin Zeitz Center for Rare Diseases, University Hospital Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.; I. Department of Medicine, University Hospital Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Rudolph C; Martin Zeitz Center for Rare Diseases, University Hospital Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Rillig F; Martin Zeitz Center for Rare Diseases, University Hospital Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Groffmann M; Martin Zeitz Center for Rare Diseases, University Hospital Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Muntau A; Department of Pediatrics, University Hospital Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Tibelius A; Institute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany., Schwaibold EMC; Institute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany., Schaaf CP; Institute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany., Zawada M; Institute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany., Kaufmann L; Institute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany., Hinderhofer K; Institute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany., Okun PM; Center for Child and Adolescent Medicine, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany., Kotzaeridou U; Center for Child and Adolescent Medicine, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany., Hoffmann GF; Center for Child and Adolescent Medicine, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany., Choukair D; Center for Child and Adolescent Medicine, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany., Bettendorf M; Center for Child and Adolescent Medicine, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany., Spielmann M; Institute of Human Genetics, University Hospital Schleswig-Holstein, Lübeck, Germany., Ripke A; Center for Rare Diseases, University Hospital Schleswig-Holstein, Lübeck, Germany., Pauly M; Department of Neurology, University Hospital Schleswig-Holstein, Lübeck, Germany.; Institute for Neurogenetics, University Hospital Schleswig-Holstein, Lübeck, Germany., Münchau A; Center for Rare Diseases, University Hospital Schleswig-Holstein, Lübeck, Germany.; Institute of Systems Motor Science, University of Lübeck, Lübeck, Germany., Lohmann K; Institute of Neurogenetics, University of Lübeck, Lübeck, Germany., Hüning I; Institute of Human Genetics, University Hospital Schleswig-Holstein, Lübeck, Germany., Hanker B; Institute of Human Genetics, University of Lübeck, Lübeck, Germany., Bäumer T; Center for Rare Diseases, University Hospital Schleswig-Holstein, Lübeck, Germany.; Institute of Systems Motor Science, University of Lübeck, Lübeck, Germany., Herzog R; Center for Rare Diseases, University Hospital Schleswig-Holstein, Lübeck, Germany.; Department of Neurology, University Hospital Schleswig-Holstein, Lübeck, Germany., Hellenbroich Y; Department of Human Genetics, University Hospital Schleswig-Holstein, Lübeck, Germany., Westphal DS; Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, School of Medicine, Technical University of Munich, München, Germany., Strom T; Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, School of Medicine, Technical University of Munich, München, Germany., Kovacs R; Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, School of Medicine, Technical University of Munich, München, Germany., Riedhammer KM; Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, School of Medicine, Technical University of Munich, München, Germany.; Department of Nephrology, Klinikum rechts der Isar, School of Medicine, Technical University of Munich, München, Germany., Mayerhanser K; Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, School of Medicine, Technical University of Munich, München, Germany., Graf E; Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, School of Medicine, Technical University of Munich, München, Germany., Brugger M; Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, School of Medicine, Technical University of Munich, München, Germany., Hoefele J; Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, School of Medicine, Technical University of Munich, München, Germany., Oexle K; Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, München, Germany., Mirza-Schreiber N; Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, München, Germany., Berutti R; Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, München, Germany., Schatz U; Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, School of Medicine, Technical University of Munich, München, Germany., Krenn M; Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, School of Medicine, Technical University of Munich, München, Germany.; Department of Neurology, Medical University of Vienna, Wien, Austria., Makowski C; Department of Paediatrics, Adolescent Medicine and Neonatology, München, Germany., Weigand H; Dr. von Hauner Children's Hospital, University Hospital Munich, München, Germany., Schröder S; Dr. von Hauner Children's Hospital, University Hospital Munich, München, Germany., Rohlfs M; Dr. von Hauner Children's Hospital, University Hospital Munich, München, Germany., Vill K; Dr. von Hauner Children's Hospital, University Hospital Munich, München, Germany., Hauck F; Dr. von Hauner Children's Hospital, University Hospital Munich, München, Germany., Borggraefe I; Dr. von Hauner Children's Hospital, University Hospital Munich, München, Germany., Müller-Felber W; Dr. von Hauner Children's Hospital, University Hospital Munich, München, Germany., Kurth I; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, Uniklinik RWTH Aachen University, Aachen, Germany., Elbracht M; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, Uniklinik RWTH Aachen University, Aachen, Germany., Knopp C; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, Uniklinik RWTH Aachen University, Aachen, Germany., Begemann M; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, Uniklinik RWTH Aachen University, Aachen, Germany., Kraft F; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, Uniklinik RWTH Aachen University, Aachen, Germany., Lemke JR; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Center for Rare Diseases, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany., Hentschel J; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany., Platzer K; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany., Strehlow V; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany., Abou Jamra R; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany., Kehrer M; Institute for Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany., Demidov G; Institute for Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany., Beck-Wödl S; Institute for Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany., Graessner H; Center for Rare Diseases, University of Tübingen, Tübingen, Germany., Sturm M; Institute for Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany., Zeltner L; Center for Rare Diseases, University of Tübingen, Tübingen, Germany., Schöls LJ; Department of Neurology, University of Tübingen, Tübingen, Germany., Magg J; Center for Rare Diseases, University of Tübingen, Tübingen, Germany., Bevot A; Department of Pediatric Neurology and Developmental Medicine, University of Tübingen, Tübingen, Germany., Kehrer C; Department of Pediatric Neurology and Developmental Medicine, University of Tübingen, Tübingen, Germany., Kaiser N; Department of Pediatric Neurology and Developmental Medicine, University of Tübingen, Tübingen, Germany., Turro E; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA., Horn D; Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Grüters-Kieslich A; Berlin Centre for Rare Diseases, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Klein C; Dr. von Hauner Children's Hospital, University Hospital Munich, München, Germany., Mundlos S; Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Nöthen M; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany., Riess O; Institute for Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany., Meitinger T; Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, School of Medicine, Technical University of Munich, München, Germany., Krude H; Berlin Centre for Rare Diseases, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Krawitz PM; Institute for Genomic Statistics and Bioinformatics, University of Bonn, Medical Faculty and University Hospital Bonn, Bonn, Germany. pkrawitz@uni-bonn.de., Haack T; Institute for Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany., Ehmke N; Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.; BIH Charité Clinician Scientist Program, Berlin Institute of Health at Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany., Wagner M; Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, School of Medicine, Technical University of Munich, München, Germany.; Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, München, Germany.; Dr. von Hauner Children's Hospital, University Hospital Munich, München, Germany.

المصدر: Nature genetics [Nat Genet] 2024 Jul 22. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 22.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Nature Pub. Co Country of Publication: United States NLM ID: 9216904 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1546-1718 (Electronic) Linking ISSN: 10614036 NLM ISO Abbreviation: Nat Genet Subsets: MEDLINE

المؤلفون: Lederbogen RC; Department of Human Genetics, Ruhr-University Bochum, 44801 Bochum, Germany., Hoffjan S; Department of Human Genetics, Ruhr-University Bochum, 44801 Bochum, Germany., Thiels C; Department of Neuropediatrics, University Children's Hospital, Ruhr-University Bochum, 44791 Bochum, Germany., Mau-Holzmann UA; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University Tübingen, 72074 Tübingen, Germany., Singer S; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University Tübingen, 72074 Tübingen, Germany., Yusenko MV; Department of Human Genetics, Ruhr-University Bochum, 44801 Bochum, Germany., Nguyen HHP; Department of Human Genetics, Ruhr-University Bochum, 44801 Bochum, Germany., Gerding WM; Department of Human Genetics, Ruhr-University Bochum, 44801 Bochum, Germany.

المصدر: Genes [Genes (Basel)] 2024 Jun 19; Vol. 15 (6). Date of Electronic Publication: 2024 Jun 19.

نوع المنشور: Case Reports; Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101551097 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2073-4425 (Electronic) Linking ISSN: 20734425 NLM ISO Abbreviation: Genes (Basel) Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Translocation, Genetic* , Developmental Disabilities*/genetics , Developmental Disabilities*/pathology, Humans ; Male ; ras Guanine Nucleotide Exchange Factors/genetics ; Chromosome Mapping ; Chromosomes, Human, Pair 5/genetics ; Intellectual Disability/genetics ; Intellectual Disability/pathology

المؤلفون: Niewiadomska-Cimicka A; Institute of Genetics and Molecular and Cellular Biology, INSERM U1258, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67404 Illkirch, France., Fievet L; Institute of Genetics and Molecular and Cellular Biology, INSERM U1258, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67404 Illkirch, France., Surdyka M; Department of Molecular Neurobiology, Institute of Bioorganic Chemistry, Polish Academy of Sciences, 61-704 Poznan, Poland., Jesion E; Department of Molecular Neurobiology, Institute of Bioorganic Chemistry, Polish Academy of Sciences, 61-704 Poznan, Poland., Keime C; Institute of Genetics and Molecular and Cellular Biology, INSERM U1258, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67404 Illkirch, France., Singer E; Centre for Rare Diseases (ZSE), University of Tuebingen, 72076 Tuebingen, Germany.; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tuebingen, 72076 Tuebingen, Germany.; Department of Human Genetics, Medical Faculty, Ruhr University Bochum, 44801 Bochum, Germany., Eisenmann A; Institute of Genetics and Molecular and Cellular Biology, INSERM U1258, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67404 Illkirch, France., Kalinowska-Poska Z; Department of Molecular Neurobiology, Institute of Bioorganic Chemistry, Polish Academy of Sciences, 61-704 Poznan, Poland., Nguyen HHP; Department of Human Genetics, Medical Faculty, Ruhr University Bochum, 44801 Bochum, Germany., Fiszer A; Department of Medical Biotechnology, Institute of Bioorganic Chemistry, Polish Academy of Sciences, Noskowskiego 12/14, 61-704 Poznan, Poland., Figiel M; Department of Molecular Neurobiology, Institute of Bioorganic Chemistry, Polish Academy of Sciences, 61-704 Poznan, Poland., Trottier Y; Institute of Genetics and Molecular and Cellular Biology, INSERM U1258, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67404 Illkirch, France.

المصدر: International journal of molecular sciences [Int J Mol Sci] 2024 Apr 15; Vol. 25 (8). Date of Electronic Publication: 2024 Apr 15.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101092791 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1422-0067 (Electronic) Linking ISSN: 14220067 NLM ISO Abbreviation: Int J Mol Sci Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Spinocerebellar Ataxias*/genetics , Spinocerebellar Ataxias*/therapy , Spinocerebellar Ataxias*/metabolism , Peptides*/genetics , Disease Models, Animal* , Dependovirus*/genetics , Ataxin-7*/genetics , Ataxin-7*/metabolism , Trinucleotide Repeat Expansion*/genetics , RNA, Small Interfering*/genetics , Phenotype*, Animals ; Mice ; Genetic Vectors/genetics ; Genetic Vectors/administration & dosage ; Purkinje Cells/metabolism ; Purkinje Cells/pathology ; Mice, Transgenic ; Cerebellum/metabolism ; Cerebellum/pathology ; Humans ; Genetic Therapy/methods ; Alleles

المؤلفون: Yu-Taeger L; Department of Human Genetics, Ruhr University of Bochum, D-44801 Bochum, Germany.; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tuebingen, D-72076 Tuebingen, Germany., El-Ayoubi A; Department of Human Genetics, Ruhr University of Bochum, D-44801 Bochum, Germany.; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tuebingen, D-72076 Tuebingen, Germany., Qi P; Department of Human Genetics, Ruhr University of Bochum, D-44801 Bochum, Germany.; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tuebingen, D-72076 Tuebingen, Germany., Danielyan L; Department of Clinical Pharmacology, University Hospital of Tuebingen, D-72076 Tuebingen, Germany.; Departments of Biochemistry and Clinical Pharmacology, and Neuroscience Laboratory, Yerevan State Medical University, Yerevan 0025, Armenia., Nguyen HHP; Department of Human Genetics, Ruhr University of Bochum, D-44801 Bochum, Germany.; Department of Medical Chemistry, Yerevan State Medical University, Yerevan 0025, Armenia.

المصدر: Cells [Cells] 2024 Mar 07; Vol. 13 (6). Date of Electronic Publication: 2024 Mar 07.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101600052 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2073-4409 (Electronic) Linking ISSN: 20734409 NLM ISO Abbreviation: Cells Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Huntington Disease*/metabolism, Mice ; Humans ; Animals ; Mice, Transgenic ; Disease Models, Animal ; Brain/metabolism ; Liver/metabolism

عنوان ترانسليتريتد: S3-Leitlinie „Diagnostik und Therapie biliärer Karzinome“ – Langversion 4.0.

المؤلفون: Groß S; Abteilung für Gastroenterologie, Gastrointestinale Onkologie, Hepatologie, Infektiologie und Geriatrie, Eberhard-Karls Universität, Tübingen., Bitzer M; Abteilung für Gastroenterologie, Gastrointestinale Onkologie, Hepatologie, Infektiologie und Geriatrie, Eberhard-Karls Universität, Tübingen., Albert J; Katharinenhospital, Klinik für Allgemeine Innere Medizin, Gastroenterologie, Hepatologie, Infektiologie und Pneumologie, Stuttgart., Blödt S; Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e. V. (AWMF), Berlin., Boda-Heggemann J; Klinik für Strahlentherapie und Radioonkologie, Universitätsklinikum Mannheim., Brunner T; Universitätsklinik für Strahlentherapie-Radioonkologie, Medizinische Universität Graz., Caspari R; Klinik Niederrhein, Erkrankungen des Stoffwechsels der Verdauungsorgane und Tumorerkrankungen, Bad Neuenahr-Ahrweiler., De Toni E; Medizinische Klinik und Poliklinik II, LMU München., Dombrowski F; Institut für Pathologie, Universität Greifswald., Evert M; Institut für Pathologie, Universität Regensburg., Follmann M; Office des Leitlinienprogrammes Onkologie, Deutsche Krebsgesellschaft e. V., Berlin., Freudenberger P; Clinical Guideline Services GmbH (CGS), Berlin/Kiel., Gani C; Klinik für Radioonkologie, Universitätsklinikum Tübingen., Geier A; Medizinische Klinik und Poliklinik II, Universitätsklinikum Würzburg., Gkika E; Klinik für Strahlenheilkunde, Department für Radiologische Diagnostik und Therapie, Universitätsklinikum Freiburg., Götz M; Medizinische Klinik IV - Gastroenterologie/Onkologie, Klinikverbund Südwest, Böblingen., Helmberger T; Institut für Radiologie, Neuroradiologie und minimal invasive Therapie, München Klinik Bogenhausen., Hoffmann RT; Institut und Poliklinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Universitätsklinikum Dresden., Huppert P; Radiologisches Zentrum, Max Grundig Klinik, Bühlerhöhe., Krug D; Strahlentherapie Campus Kiel, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein., La Fougère C; Nuklearmedizin und Klinische Molekulare Bildgebung, Eberhard-Karls Universität, Tübingen., Lang H; Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie, Johannes Gutenberg-Universität, Mainz., Langer T; Office des Leitlinienprogrammes Onkologie, Deutsche Krebsgesellschaft e. V., Berlin., Lenz P; Zentrale Einrichtung Palliativmedizin, Universitätsklinikum Münster., Lüdde T; Medizinische Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie, Universitätsklinikum Düsseldorf., Mahnken A; Klinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Universitätsklinikum Marburg., Nadalin S; Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie, Eberhard-Karls Universität, Tübingen., Nguyen HHP; Institut für Humangenetik, Ruhr-Universität, Bochum., Nothacker M; Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e. V. (AWMF), Berlin., Ockenga J; Medizinische Klinik II, Gesundheit Nord, Klinikverbund Bremen., Oldhafer K; Klinik für Leber-, Gallenwegs- und Pankreaschirurgie, Asklepios Klinik Barmbek., Paprottka P; Sektion für Interventionelle Radiologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München., Pereira P; Zentrum für Radiologie, Minimal-invasive Therapien und Nuklearmedizin, SLK-Klinken Heilbronn., Persigehl T; Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Universitätsklinikum Köln., Plentz R; Klinik für Innere Medizin, Gesundheit Nord, Klinikverbund Bremen., Pohl J; Abteilung für Gastroenterologie, Asklepios Klinik Altona., Recken H; Hamburger Fern-Hochschule., Reimer P; Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Städtisches Klinikum Karlsruhe., Riemer J; Lebertransplantierte e. V., Ritterbusch U; Hospizarbeit am Universitätsklinikum Essen., Roeb E; Medizinische Klinik II Pneumologie, Nephrologie und Gastroenterologie, Universitätsklinikum Gießen., Rüssel J; Medizinische Klinik IV Hämatologie und Onkologie, Universitätsklinikum Halle (Saale)., Schellhaas B; Medizinische Klinik I Gastroenterologie, Pneumologie und Endokrinologie, Friedrich-Alexander-Universität, Erlangen., Schirmacher P; Allgemeine Pathologie und pathologische Anatomie, Universitätsklinikum Heidelberg., Schlitt HJ; Klinik und Poliklinik für Chirurgie, Universitätsklinikum Regensburg., Schmid I; Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital, LMU München., Schuler A; Medizinische Klinik, Gastroenterologie, Alb-Fils-Kliniken, Geislingen an der Steige., Seehofer D; Klinik und Poliklinik für Viszeral-, Transplantations-, Thorax- und Gefäßchirurgie, Universitätsklinikum Leipzig., Sinn M; II. Medizinische Klinik und Poliklinik (Onkologie, Hämatologie, Knochenmarktransplantation mit Abteilung für Pneumologie), Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf., Stengel A; Innere Medizin VI - Psychosomatische Medizin und Psychotherapie, Eberhard-Karls Universität, Tübingen., Steubesand N; Clinical Guideline Services GmbH (CGS), Berlin/Kiel., Stoll C; Klinik Herzoghöhe Bayreuth., Tannapfel A; Institut für Pathologie, Ruhr-Universität Bochum., Taubert A; Klinische Sozialarbeit, Universitätsklinikum Heidelberg., Tholen R; Deutscher Bundesverband für Physiotherapie (ZVK) e. V., Trojan J; Medizinische Klinik 1: Gastroenterologie und Hepatologie, Pneumologie und Allergologie, Endokrinologie und Diabetologie sowie Ernährungsmedizin, Goethe-Universität, Frankfurt., van Thiel I; Deutsche Leberhilfe e. V., Vogel A; Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Endokrinologie, Medizinische Hochschule Hannover., Vogl T; Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Goethe-Universität, Frankfurt., Wacker F; Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Medizinische Hochschule Hannover., Waidmann O; Onkologie Bethanien, Frankfurt am Main., Wedemeyer H; Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Endokrinologie, Medizinische Hochschule Hannover., Wege H; Klinik für Allgemeine Innere Medizin, Onkologie/Hämatologie, Gastroenterologie und Infektiologie, Klinikum Esslingen., Wildner D; Innere Medizin, Krankenhäuser Nürnberger Land GmbH, Standort Lauf., Wörns MA; Klinik für Gastroenterologie, Hämatologie und internistische Onkologie und Endokrinologie, Klinikum Dortmund., Galle P; 1. Medizinische Klinik und Poliklinik, Gastroenterologie, Hepatologie, Nephrologie, Rheumatologie, Infektiologie, Johannes Gutenberg-Universität, Mainz., Malek N; Abteilung für Gastroenterologie, Gastrointestinale Onkologie, Hepatologie, Infektiologie und Geriatrie, Eberhard-Karls Universität, Tübingen.

المصدر: Zeitschrift fur Gastroenterologie [Z Gastroenterol] 2024 Feb; Vol. 62 (2), pp. e213-e282. Date of Electronic Publication: 2024 Feb 16.

نوع المنشور: Journal Article; Practice Guideline

بيانات الدورية: Publisher: Karl Demeter Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 0033370 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1439-7803 (Electronic) Linking ISSN: 00442771 NLM ISO Abbreviation: Z Gastroenterol Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Carcinoma* , Biliary Tract Neoplasms*, Humans

عنوان ترانسليتريتد: S3-Leitlinie „Diagnostik und Therapie biliärer Karzinome“ – Kurzversion.

المؤلفون: Bitzer M; Abteilung für Gastroenterologie, Gastrointestinale Onkologie, Hepatologie, Infektiologie und Geriatrie, Eberhard-Karls Universität, Tübingen., Groß S; Abteilung für Gastroenterologie, Gastrointestinale Onkologie, Hepatologie, Infektiologie und Geriatrie, Eberhard-Karls Universität, Tübingen., Albert J; Katharinenhospital, Klinik für Allgemeine Innere Medizin, Gastroenterologie, Hepatologie, Infektiologie und Pneumologie, Stuttgart., Blödt S; Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e. V.(AWMF), Berlin., Boda-Heggemann J; Klinik für Strahlentherapie und Radioonkologie, Universitätsklinikum Mannheim., Brunner T; Universitätsklinik für Strahlentherapie-Radioonkologie, Medizinische Universität Graz., Caspari R; Klinik Niederrhein Erkrankungen des Stoffwechsels der Verdauungsorgane und Tumorerkrankungen, Bad Neuenahr-Ahrweiler., De Toni E; Medizinische Klinik und Poliklinik II, LMU München., Dombrowski F; Institut für Pathologie, Universität Greifswald., Evert M; Institut für Pathologie, Universität Regensburg., Follmann M; Office des Leitlinienprogrammes Onkologie, Deutsche Krebsgesellschaft e. V., Berlin., Freudenberger P; Clinical Guideline Services GmbH (CGS), Berlin/Kiel., Gani C; Klinik für Radioonkologie, Universitätsklinikum Tübingen., Geier A; Medizinische Klinik und Poliklinik II, Universitätsklinikum Würzburg., Gkika E; Klinik für Strahlenheilkunde, Department für Radiologische Diagnostik und Therapie, Universitätsklinikum Freiburg., Götz M; Medizinische Klinik IV - Gastroenterologie/Onkologie, Klinikverbund Südwest, Böblingen., Helmberger T; Institut für Radiologie, Neuroradiologie und minimal invasive Therapie, München Klinik Bogenhausen., Hoffmann RT; Institut und Poliklinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Universitätsklinikum Dresden., Huppert P; Radiologisches Zentrum, Max Grundig Klinik, Bühlerhöhe., Krug D; Strahlentherapie Campus Kiel, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein., Fougère C; Nuklearmedizin und Klinische Molekulare Bildgebung, Eberhard-Karls Universität, Tübingen., Lang H; Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie, Johannes Gutenberg-Universität, Mainz., Langer T; Office des Leitlinienprogrammes Onkologie, Deutsche Krebsgesellschaft e. V., Berlin., Lenz P; Zentrale Einrichtung Palliativmedizin, Universitätsklinikum Münster., Lüdde T; Medizinische Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie, Universitätsklinikum Düsseldorf., Mahnken A; Klinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Universitätsklinikum Marburg., Nadalin S; Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie, Eberhard-Karls Universität, Tübingen., Nguyen HHP; Institut für Humangenetik, Ruhr-Universität, Bochum., Nothacker M; Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e. V.(AWMF), Berlin., Ockenga J; Medizinische Klinik II, Gesundheit Nord, Klinikverbund Bremen., Oldhafer K; Klinik für Leber-, Gallenwegs- und Pankreaschirurgie, Asklepios Klinik Barmbek., Paprottka P; Sektion für Interventionelle Radiologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München., Pereira P; Zentrum für Radiologie, Minimal-invasive Therapien und Nuklearmedizin, SLK-Klinken Heilbronn., Persigehl T; Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Universitätsklinikum Köln., Plentz R; Klinik für Innere Medizin, Gesundheit Nord, Klinikverbund Bremen., Pohl J; Abteilung für Gastroenterologie, Asklepios Klinik Altona., Recken H; Hamburger Fern-Hochschule., Reimer P; Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Städtisches Klinikum Karlsruhe., Riemer J; Lebertransplantierte e. V., Ritterbusch U; Hospizarbeit am Universitätsklinikum Essen., Roeb E; Medizinische Klinik II Pneumologie, Nephrologie und Gastroenterologie, Universitätsklinikum Gießen., Rüssel J; Medizinische Klinik IV Hämatologie und Onkologie, Universitätsklinikum Halle (Saale)., Schellhaas B; Medizinische Klinik I Gastroenterologie, Pneumologie und Endokrinologie, Friedrich-Alexander-Universität, Erlangen., Schirmacher P; Allgemeine Pathologie und pathologische Anatomie, Universitätsklinikum Heidelberg., Schlitt HJ; Klinik und Poliklinik für Chirurgie, Universitätsklinikum Regensburg., Schmid I; Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital, LMU München., Schuler A; Medizinische Klinik, Gastroenterologie, Alb-Fils-Kliniken, Geislingen an der Steige., Seehofer D; Klinik und Poliklinik für Viszeral-, Transplantations-, Thorax- und Gefäßchirurgie, Universitätsklinikum Leipzig., Sinn M; II. Medizinische Klinik und Poliklinik (Onkologie, Hämatologie, Knochenmarktransplantation mit Abteilung für Pneumologie), Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf., Stengel A; Innere Medizin VI - Psychosomatische Medizin und Psychotherapie, Eberhard-Karls Universität, Tübingen., Steubesand N; Clinical Guideline Services GmbH (CGS), Berlin/Kiel., Stoll C; Klinik Herzoghöhe Bayreuth., Tannapfel A; Institut für Pathologie, Ruhr-Universität Bochum., Taubert A; Klinische Sozialarbeit, Universitätsklinikum Heidelberg., Tholen R; Deutscher Bundesverband für Physiotherapie (ZVK) e. V., Trojan J; Medizinische Klinik 1: Gastroenterologie und Hepatologie, Pneumologie und Allergologie, Endokrinologie und Diabetologie sowie Ernährungsmedizin, Goethe-Universität, Frankfurt., van Thiel I; Deutsche Leberhilfe e. V., Vogel A; Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Endokrinologie, Medizinische Hochschule Hannover., Vogl T; Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Goethe-Universität, Frankfurt., Wacker F; Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Medizinische Hochschule Hannover., Waidmann O; Onkologie Bethanien, Frankfurt am Main., Wedemeyer H; Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Endokrinologie, Medizinische Hochschule Hannover., Wege H; Klinik für Allgemeine Innere Medizin, Onkologie/Hämatologie, Gastroenterologie und Infektiologie, Klinikum Esslingen., Wildner D; Innere Medizin, Krankenhäuser Nürnberger Land GmbH, Standort Lauf., Wörns MA; Klinik für Gastroenterologie, Hämatologie und internistische Onkologie und Endokrinologie, Klinikum Dortmund., Galle P; 1. Medizinische Klinik und Poliklinik, Gastroenterologie, Hepatologie, Nephrologie, Rheumatologie, Infektiologie, Johannes Gutenberg-Universität, Mainz., Malek N; Abteilung für Gastroenterologie, Gastrointestinale Onkologie, Hepatologie, Infektiologie und Geriatrie, Eberhard-Karls Universität, Tübingen.

المصدر: Zeitschrift fur Gastroenterologie [Z Gastroenterol] 2024 Feb; Vol. 62 (2), pp. 231-260. Date of Electronic Publication: 2024 Feb 16.

نوع المنشور: Journal Article; Practice Guideline

بيانات الدورية: Publisher: Karl Demeter Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 0033370 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1439-7803 (Electronic) Linking ISSN: 00442771 NLM ISO Abbreviation: Z Gastroenterol Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Carcinoma* , Biliary Tract Neoplasms*, Humans

المؤلفون: El Atiallah I; Laboratory of Neurophysiology and Plasticity, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome, Italy., Ponterio G; Laboratory of Neurophysiology and Plasticity, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome, Italy., Meringolo M; Laboratory of Neurophysiology and Plasticity, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome, Italy; UniCamillus-Saint Camillus International University of Health Sciences, Rome, Italy., Martella G; Laboratory of Neurophysiology and Plasticity, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome, Italy., Sciamanna G; Laboratory of Neurophysiology and Plasticity, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome, Italy; UniCamillus-Saint Camillus International University of Health Sciences, Rome, Italy., Tassone A; Laboratory of Neurophysiology and Plasticity, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome, Italy., Montanari M; Laboratory of Neurophysiology and Plasticity, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome, Italy., Mancini M; Department of Brain and Behavioral Sciences, University of Pavia, Pavia, Italy; IRCCS Fondazione Mondino, Pavia, Italy., Castagno AN; Department of Brain and Behavioral Sciences, University of Pavia, Pavia, Italy; IRCCS Fondazione Mondino, Pavia, Italy., Yu-Taeger L; Department of Human Genetics, Ruhr University Bochum, Germany., Nguyen HHP; Department of Human Genetics, Ruhr University Bochum, Germany., Bonsi P; Laboratory of Neurophysiology and Plasticity, IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome, Italy., Pisani A; Department of Brain and Behavioral Sciences, University of Pavia, Pavia, Italy; IRCCS Fondazione Mondino, Pavia, Italy. Electronic address: antonio.pisani@unipv.it.

المصدر: Neurobiology of disease [Neurobiol Dis] 2024 Feb; Vol. 191, pp. 106403. Date of Electronic Publication: 2024 Jan 03.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Academic Press Country of Publication: United States NLM ID: 9500169 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1095-953X (Electronic) Linking ISSN: 09699961 NLM ISO Abbreviation: Neurobiol Dis Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Dystonia*/genetics , Dystonic Disorders*, Rats ; Animals ; Adenylyl Cyclases/genetics ; Adenylyl Cyclases/metabolism ; Dopamine/metabolism ; Cyclic AMP/metabolism ; Signal Transduction/physiology ; Corpus Striatum/metabolism ; Receptors, Dopamine/metabolism ; Protein Isoforms/metabolism

عنوان ترانسليتريتد: S3-Leitlinie „Diagnostik und Therapie des Hepatozellulären Karzinoms“ – Kurzversion.

المؤلفون: Groß S; Abteilung für Gastroenterologie, Gastrointestinale Onkologie, Hepatologie, Infektiologie und Geriatrie, Eberhard-Karls Universität, Tübingen., Bitzer M; Abteilung für Gastroenterologie, Gastrointestinale Onkologie, Hepatologie, Infektiologie und Geriatrie, Eberhard-Karls Universität, Tübingen., Albert J; Katharinenhospital, Klinik für Allgemeine Innere Medizin, Gastroenterologie, Hepatologie, Infektiologie und Pneumologie, Stuttgart., Blödt S; Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e. V.(AWMF), Berlin., Boda-Heggemann J; Klinik für Strahlentherapie und Radioonkologie, Universitätsklinikum Mannheim., Brunner T; Universitätsklinik für Strahlentherapie-Radioonkologie, Medizinische Universität Graz., Caspari R; Klinik Niederrhein Erkrankungen des Stoffwechsels der Verdauungsorgane und Tumorerkrankungen, Bad Neuenahr-Ahrweiler., De Toni E; Medizinische Klinik und Poliklinik II, LMU München., Dombrowski F; Institut für Pathologie, Universität Greifswald., Evert M; Institut für Pathologie, Universität Regensburg., Follmann M; Office des Leitlinienprogrammes Onkologie, Deutsche Krebsgesellschaft e. V., Berlin., Freudenberger P; Clinical Guideline Services GmbH (CGS), Berlin/Kiel., Gani C; Klinik für Radioonkologie, Universitätsklinikum Tübingen., Geier A; Medizinische Klinik und Poliklinik II, Universitätsklinikum Würzburg., Gkika E; Klinik für Strahlenheilkunde, Department für Radiologische Diagnostik und Therapie, Universitätsklinikum Freiburg., Götz M; Medizinische Klinik IV - Gastroenterologie/Onkologie, Klinikverbund Südwest, Böblingen., Helmberger T; Institut für Radiologie, Neuroradiologie und minimal invasive Therapie, München Klinik Bogenhausen., Hoffmann RT; Institut und Poliklinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Universitätsklinikum Dresden., Huppert P; Radiologisches Zentrum, Max Grundig Klinik, Bühlerhöhe., Krug D; Strahlentherapie Campus Kiel, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein., Fougère C; Nuklearmedizin und Klinische Molekulare Bildgebung, Eberhard-Karls Universität, Tübingen., Lang H; Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie, Johannes Gutenberg-Universität, Mainz., Langer T; Office des Leitlinienprogrammes Onkologie, Deutsche Krebsgesellschaft e. V., Berlin., Lenz P; Zentrale Einrichtung Palliativmedizin, Universitätsklinikum Münster., Lüdde T; Medizinische Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie, Universitätsklinikum Düsseldorf., Mahnken A; Klinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Universitätsklinikum Marburg., Nadalin S; Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie, Eberhard-Karls Universität, Tübingen., Nguyen HHP; Institut für Humangenetik, Ruhr-Universität, Bochum., Nothacker M; Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e. V.(AWMF), Berlin., Ockenga J; Medizinische Klinik II, Gesundheit Nord, Klinikverbund Bremen., Oldhafer K; Klinik für Leber-, Gallenwegs- und Pankreaschirurgie, Asklepios Klinik Barmbek., Paprottka P; Sektion für Interventionelle Radiologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München., Pereira P; Zentrum für Radiologie, Minimal-invasive Therapien und Nuklearmedizin, SLK-Klinken Heilbronn., Persigehl T; Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Universitätsklinikum Köln., Plentz R; Klinik für Innere Medizin, Gesundheit Nord, Klinikverbund Bremen., Pohl J; Abteilung für Gastroenterologie, Asklepios Klinik Altona., Recken H; Hamburger Fern-Hochschule., Reimer P; Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Städtisches Klinikum Karlsruhe., Riemer J; Lebertransplantierte e. V., Ritterbusch U; Hospizarbeit am Universitätsklinikum Essen., Roeb E; Medizinische Klinik II Pneumologie, Nephrologie und Gastroenterologie, Universitätsklinikum Gießen., Rüssel J; Medizinische Klinik IV Hämatologie und Onkologie, Universitätsklinikum Halle (Saale)., Schellhaas B; Medizinische Klinik I Gastroenterologie, Pneumologie und Endokrinologie, Friedrich-Alexander-Universität, Erlangen., Schirmacher P; Allgemeine Pathologie und pathologische Anatomie, Universitätsklinikum Heidelberg., Schlitt HJ; Klinik und Poliklinik für Chirurgie, Universitätsklinikum Regensburg., Schmid I; Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital, LMU München., Schuler A; Medizinische Klinik, Gastroenterologie, Alb-Fils-Kliniken, Geislingen an der Steige., Seehofer D; Klinik und Poliklinik für Viszeral-, Transplantations-, Thorax- und Gefäßchirurgie, Universitätsklinikum Leipzig., Sinn M; II. Medizinische Klinik und Poliklinik (Onkologie, Hämatologie, Knochenmarktransplantation mit Abteilung für Pneumologie), Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf., Stengel A; Innere Medizin VI - Psychosomatische Medizin und Psychotherapie, Eberhard-Karls Universität, Tübingen., Steubesand N; Clinical Guideline Services GmbH (CGS), Berlin/Kiel., Stoll C; Klinik Herzoghöhe Bayreuth., Tannapfel A; Institut für Pathologie, Ruhr-Universität Bochum., Taubert A; Klinische Sozialarbeit, Universitätsklinikum Heidelberg., Tholen R; Deutscher Bundesverband für Physiotherapie (ZVK) e. V., Trojan J; Medizinische Klinik 1: Gastroenterologie und Hepatologie, Pneumologie und Allergologie, Endokrinologie und Diabetologie sowie Ernährungsmedizin, Goethe-Universität, Frankfurt., van Thiel I; Deutsche Leberhilfe e. V., Vogel A; Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Endokrinologie, Medizinische Hochschule Hannover., Vogl T; Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Goethe-Universität, Frankfurt., Wacker F; Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Medizinische Hochschule Hannover., Waidmann O; Onkologie Bethanien, Frankfurt am Main., Wedemeyer H; Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Endokrinologie, Medizinische Hochschule Hannover., Wege H; Klinik für Allgemeine Innere Medizin, Onkologie/Hämatologie, Gastroenterologie und Infektiologie, Klinikum Esslingen., Wildner D; Innere Medizin, Krankenhäuser Nürnberger Land GmbH, Standort Lauf., Wörns MA; Klinik für Gastroenterologie, Hämatologie und internistische Onkologie und Endokrinologie, Klinikum Dortmund., Galle P; 1. Medizinische Klinik und Poliklinik, Gastroenterologie, Hepatologie, Nephrologie, Rheumatologie, Infektiologie, Johannes Gutenberg-Universität, Mainz., Malek N; Abteilung für Gastroenterologie, Gastrointestinale Onkologie, Hepatologie, Infektiologie und Geriatrie, Eberhard-Karls Universität, Tübingen.

المصدر: Zeitschrift fur Gastroenterologie [Z Gastroenterol] 2024 Jan; Vol. 62 (1), pp. 73-109. Date of Electronic Publication: 2024 Jan 09.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Karl Demeter Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 0033370 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1439-7803 (Electronic) Linking ISSN: 00442771 NLM ISO Abbreviation: Z Gastroenterol Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Carcinoma, Hepatocellular* , Liver Neoplasms*, Humans

عنوان ترانسليتريتد: S3-Leitlinie „Diagnostik und Therapie des Hepatozellulären Karzinoms“ – Langversion 4.0.

المؤلفون: Bitzer M; Abteilung für Gastroenterologie, Gastrointestinale Onkologie, Hepatologie, Infektiologie und Geriatrie, Eberhard-Karls Universität, Tübingen., Groß S; Abteilung für Gastroenterologie, Gastrointestinale Onkologie, Hepatologie, Infektiologie und Geriatrie, Eberhard-Karls Universität, Tübingen., Albert J; Katharinenhospital, Klinik für Allgemeine Innere Medizin, Gastroenterologie, Hepatologie, Infektiologie und Pneumologie, Stuttgart., Blödt S; Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e. V.(AWMF), Berlin., Boda-Heggemann J; Klinik für Strahlentherapie und Radioonkologie, Universitätsklinikum Mannheim., Brunner T; Universitätsklinik für Strahlentherapie-Radioonkologie, Medizinische Universität Graz., Caspari R; Klinik Niederrhein Erkrankungen des Stoffwechsels der Verdauungsorgane und Tumorerkrankungen, Bad Neuenahr-Ahrweiler., De Toni E; Medizinische Klinik und Poliklinik II, LMU München., Dombrowski F; Institut für Pathologie, Universität Greifswald., Evert M; Institut für Pathologie, Universität Regensburg., Follmann M; Office des Leitlinienprogrammes Onkologie, Deutsche Krebsgesellschaft e. V., Berlin., Freudenberger P; Clinical Guideline Services GmbH (CGS), Berlin/Kiel., Gani C; Klinik für Radioonkologie, Universitätsklinikum Tübingen., Geier A; Medizinische Klinik und Poliklinik II, Universitätsklinikum Würzburg., Gkika E; Klinik für Strahlenheilkunde, Department für Radiologische Diagnostik und Therapie, Universitätsklinikum Freiburg., Götz M; Medizinische Klinik IV - Gastroenterologie/Onkologie, Klinikverbund Südwest, Böblingen., Helmberger T; Institut für Radiologie, Neuroradiologie und minimal invasive Therapie, München Klinik Bogenhausen., Hoffmann RT; Institut und Poliklinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Universitätsklinikum Dresden., Huppert P; Radiologisches Zentrum, Max Grundig Klinik, Bühlerhöhe., Krug D; Strahlentherapie Campus Kiel, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein., Fougère C; Nuklearmedizin und Klinische Molekulare Bildgebung, Eberhard-Karls Universität, Tübingen., Lang H; Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie, Johannes Gutenberg-Universität, Mainz., Langer T; Office des Leitlinienprogrammes Onkologie, Deutsche Krebsgesellschaft e. V., Berlin., Lenz P; Zentrale Einrichtung Palliativmedizin, Universitätsklinikum Münster., Lüdde T; Medizinische Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie, Universitätsklinikum Düsseldorf., Mahnken A; Klinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Universitätsklinikum Marburg., Nadalin S; Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie, Eberhard-Karls Universität, Tübingen., Nguyen HHP; Institut für Humangenetik, Ruhr-Universität, Bochum., Nothacker M; Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e. V.(AWMF), Berlin., Ockenga J; Medizinische Klinik II, Gesundheit Nord, Klinikverbund Bremen., Oldhafer K; Klinik für Leber-, Gallenwegs- und Pankreaschirurgie, Asklepios Klinik Barmbek., Paprottka P; Sektion für Interventionelle Radiologie, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München., Pereira P; Zentrum für Radiologie, Minimal-invasive Therapien und Nuklearmedizin, SLK-Klinken Heilbronn., Persigehl T; Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Universitätsklinikum Köln., Plentz R; Klinik für Innere Medizin, Gesundheit Nord, Klinikverbund Bremen., Pohl J; Abteilung für Gastroenterologie, Asklepios Klinik Altona., Recken H; Hamburger Fern-Hochschule., Reimer P; Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Städtisches Klinikum Karlsruhe., Riemer J; Lebertransplantierte e. V., Ritterbusch U; Hospizarbeit am Universitätsklinikum Essen., Roeb E; Medizinische Klinik II Pneumologie, Nephrologie und Gastroenterologie, Universitätsklinikum Gießen., Rüssel J; Medizinische Klinik IV Hämatologie und Onkologie, Universitätsklinikum Halle (Saale)., Schellhaas B; Medizinische Klinik I Gastroenterologie, Pneumologie und Endokrinologie, Friedrich-Alexander-Universität, Erlangen., Schirmacher P; Allgemeine Pathologie und pathologische Anatomie, Universitätsklinikum Heidelberg., Schlitt HJ; Klinik und Poliklinik für Chirurgie, Universitätsklinikum Regensburg., Schmid I; Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital, LMU München., Schuler A; Medizinische Klinik, Gastroenterologie, Alb-Fils-Kliniken, Geislingen an der Steige., Seehofer D; Klinik und Poliklinik für Viszeral-, Transplantations-, Thorax- und Gefäßchirurgie, Universitätsklinikum Leipzig., Sinn M; II. Medizinische Klinik und Poliklinik (Onkologie, Hämatologie, Knochenmarktransplantation mit Abteilung für Pneumologie), Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf., Stengel A; Innere Medizin VI - Psychosomatische Medizin und Psychotherapie, Eberhard-Karls Universität, Tübingen., Steubesand N; Clinical Guideline Services GmbH (CGS), Berlin/Kiel., Stoll C; Klinik Herzoghöhe Bayreuth., Tannapfel A; Institut für Pathologie, Ruhr-Universität Bochum., Taubert A; Klinische Sozialarbeit, Universitätsklinikum Heidelberg., Tholen R; Deutscher Bundesverband für Physiotherapie (ZVK) e. V., Trojan J; Medizinische Klinik 1: Gastroenterologie und Hepatologie, Pneumologie und Allergologie, Endokrinologie und Diabetologie sowie Ernährungsmedizin, Goethe-Universität, Frankfurt., van Thiel I; Deutsche Leberhilfe e. V., Vogel A; Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Endokrinologie, Medizinische Hochschule Hannover., Vogl T; Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Goethe-Universität, Frankfurt., Wacker F; Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Medizinische Hochschule Hannover., Waidmann O; Onkologie Bethanien, Frankfurt am Main., Wedemeyer H; Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Endokrinologie, Medizinische Hochschule Hannover., Wege H; Klinik für Allgemeine Innere Medizin, Onkologie/Hämatologie, Gastroenterologie und Infektiologie, Klinikum Esslingen., Wildner D; Innere Medizin, Krankenhäuser Nürnberger Land GmbH, Standort Lauf., Wörns MA; Klinik für Gastroenterologie, Hämatologie und internistische Onkologie und Endokrinologie, Klinikum Dortmund., Galle P; 1. Medizinische Klinik und Poliklinik, Gastroenterologie, Hepatologie, Nephrologie, Rheumatologie, Infektiologie, Johannes Gutenberg-Universität, Mainz., Malek N; Abteilung für Gastroenterologie, Gastrointestinale Onkologie, Hepatologie, Infektiologie und Geriatrie, Eberhard-Karls Universität, Tübingen.

المصدر: Zeitschrift fur Gastroenterologie [Z Gastroenterol] 2024 Jan; Vol. 62 (1), pp. e67-e161. Date of Electronic Publication: 2024 Jan 09.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Karl Demeter Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 0033370 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1439-7803 (Electronic) Linking ISSN: 00442771 NLM ISO Abbreviation: Z Gastroenterol Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Carcinoma, Hepatocellular* , Liver Neoplasms*, Humans

المؤلفون: Erbe LS; Department of Human Genetics, Ruhr-University Bochum, 44801 Bochum, Germany., Hoffjan S; Department of Human Genetics, Ruhr-University Bochum, 44801 Bochum, Germany.; Center for Rare Diseases Ruhr (CeSER), 44791 Bochum, Germany., Janßen S; Department of Neuropediatrics, University Children's Hospital, Ruhr-University Bochum, 44801 Bochum, Germany., Kneifel M; Department of Neurology, Heimer Institute for Muscle Research, University Hospital Bergmannsheil, Ruhr-University Bochum, 44801 Bochum, Germany., Krause K; Department of Neurology, Heimer Institute for Muscle Research, University Hospital Bergmannsheil, Ruhr-University Bochum, 44801 Bochum, Germany., Gerding WM; Department of Human Genetics, Ruhr-University Bochum, 44801 Bochum, Germany., Döring K; Department of Human Genetics, Ruhr-University Bochum, 44801 Bochum, Germany., Güttsches AK; Department of Neurology, Heimer Institute for Muscle Research, University Hospital Bergmannsheil, Ruhr-University Bochum, 44801 Bochum, Germany., Roos A; Department of Neurology, Heimer Institute for Muscle Research, University Hospital Bergmannsheil, Ruhr-University Bochum, 44801 Bochum, Germany., Buena Atienza E; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University Tübingen, 72074 Tübingen, Germany.; NGS Competence Center Tübingen, 72076 Tübingen, Germany., Gross C; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University Tübingen, 72074 Tübingen, Germany.; NGS Competence Center Tübingen, 72076 Tübingen, Germany., Lücke T; Center for Rare Diseases Ruhr (CeSER), 44791 Bochum, Germany.; Department of Neuropediatrics, University Children's Hospital, Ruhr-University Bochum, 44801 Bochum, Germany., Nguyen HHP; Department of Human Genetics, Ruhr-University Bochum, 44801 Bochum, Germany.; Center for Rare Diseases Ruhr (CeSER), 44791 Bochum, Germany., Vorgerd M; Department of Neurology, Heimer Institute for Muscle Research, University Hospital Bergmannsheil, Ruhr-University Bochum, 44801 Bochum, Germany., Köhler C; Center for Rare Diseases Ruhr (CeSER), 44791 Bochum, Germany.; Department of Neuropediatrics, University Children's Hospital, Ruhr-University Bochum, 44801 Bochum, Germany.

المصدر: International journal of molecular sciences [Int J Mol Sci] 2023 Sep 28; Vol. 24 (19). Date of Electronic Publication: 2023 Sep 28.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101092791 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1422-0067 (Electronic) Linking ISSN: 14220067 NLM ISO Abbreviation: Int J Mol Sci Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Muscular Dystrophy, Duchenne*/diagnosis , Muscular Dystrophy, Duchenne*/genetics, Humans ; Male ; Chromosome Inversion ; Chromosome Mapping ; Dystrophin/genetics ; Exome Sequencing ; Mutation