المؤلفون: Dubois-Teklali F, Nguyen-Morel MA, Vadot W, Douchin S, Defaye P, Vercueil L

المصدر: Developmental Medicine & Child Neurology; Aug2006, Vol. 48 Issue 8, p687-689, 3p

المؤلفون: François-Heude MC; CHU Montpellier, Département de Neuropédiatrie Univ Montpellier Montpellier France., Poulen G; Département de Neurochirurgie CHU Montpellier Montpellier France., Flamand Roze E; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris CHU Pitié-Salpêtrière DMU Neurosciences et Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut du Cerveau et de la Moelle Paris France., Nguyen Morel MA; Service de Neurologie Pédiatrique Hôpital Couple Mère Enfant, CHU Grenoble Alpes La Tronche France., Gras D; U1141 Neurodiderot, Équipe 5 inDev, Inserm, CEA, UP, UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay Paris France., Roch-Toreilles I; Pharmacie, CHU Montpellier Montpellier France., Quintard A; Pharmacie, CHU Montpellier Montpellier France., Baroux G; Pharmacie, CHU Montpellier Montpellier France., Meyer P; CHU Montpellier, Département de Neuropédiatrie Univ Montpellier Montpellier France.; PhyMedExp, CNRS, INSERM, Université de Montpellier Montpellier France., Coubes P; Département de Neurochirurgie CHU Montpellier Montpellier France., Milesi C; Département de Réanimation Pédiatrique CHU Montpellier Montpellier France., Cambonie G; Département de Réanimation Pédiatrique CHU Montpellier Montpellier France., Baleine J; Département de Réanimation Pédiatrique CHU Montpellier Montpellier France., Sola C; Département d'Anesthésie-Réanimation CHU Montpellier; Institute of Functional Genomics (IGF), Université de Montpellier, CNRS, INSERM Montpellier France., Delye B; Département d'Anesthésie-Réanimation CHU Gui de Chauliac Montpellier France., Dimopoulou E; CHU Montpellier, Département de Neuropédiatrie Univ Montpellier Montpellier France., Sanchez S; CHU Montpellier, Département de Neuropédiatrie Univ Montpellier Montpellier France., Gasnier M; Département de MPR Institut Saint Pierre Palavas France., Touati S; CHU Montpellier, Département de Neuropédiatrie Univ Montpellier Montpellier France., Zamora A; CHU Montpellier, Département de Neuropédiatrie Univ Montpellier Montpellier France., Pontal D; CHU Montpellier, Département de Neuropédiatrie Univ Montpellier Montpellier France., Leboucq N; Département de Neuroradiologie CHU Montpellier Montpellier France., Kouyoumdjian V; Département de Médecine Nucléaire CHU Montpellier Montpellier France., Lebasnier A; Département de Médecine Nucléaire CHU Montpellier Montpellier France., Sanquer S; Département de Biologie Métabolique APHP Paris France., Mariano-Goulart D; Département de Médecine Nucléaire CHU Montpellier Montpellier France., Roujeau T; Département de Neurochirurgie CHU Montpellier Montpellier France., Roubertie A; CHU Montpellier, Département de Neuropédiatrie Univ Montpellier Montpellier France.; INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298 Montpellier France.

المصدر: Movement disorders clinical practice [Mov Disord Clin Pract] 2023 Feb 24; Vol. 10 (5), pp. 811-818. Date of Electronic Publication: 2023 Feb 24 (Print Publication: 2023).

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Wiley Country of Publication: United States NLM ID: 101630279 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 2330-1619 (Electronic) Linking ISSN: 23301619 NLM ISO Abbreviation: Mov Disord Clin Pract Subsets: PubMed not MEDLINE

المؤلفون: Le Roux M; Department of Pediatric Neurology and Neurosurgery, CHU Angers, France. Electronic address: Marie.Le-Roux@chu-angers.fr., Barth M; Department of Medical Genetics, CHU Angers, France., Gueden S; Department of Pediatric Neurology and Neurosurgery, CHU Angers, France., Desbordes de Cepoy P; Department of Pediatric Radiology, CHU Angers, France., Aeby A; Department of Pediatric Neurology, HUDERF, Bruxelles, Belgium., Vilain C; Department of Medical Genetics, Erasme Hospital, Bruxelles, Belgium., Hirsch E; Department of Neurology, CHU Strasbourg, France., de Saint Martin A; Department of Pediatrics, CHU Strasbourg, France., Portes VD; Department of Pediatric Neurology, Hospices civils de Lyon, Bron, France., Lesca G; Department of Genetics, Hospices civils de Lyon, Bron, France., Riquet A; Department of Pediatric Neurology, CHRU Lille, France., Chaton L; Department of Neurophysiology, CHRU Lille, France., Villeneuve N; Department of Pediatric Neurology, Hôpital de La Timone, AP-HM, Marseille, France., Villard L; Department of Medical Genetics, Hôpital de La Timone, AP-HM, Marseille, France; Aix Marseille Univ, Inserm, Marseille Medical Genetics, U1251, Marseille, France., Cances C; Department of Pediatric Neurology, CHU Purpan, Toulouse, France., Valton L; Explorations Neurophysiologiques, CHU Purpan, Toulouse, France; Centre de Recherche Cerveau et Cognition (CerCo), University of Toulouse, Toulouse F, 31300, France., Renaldo F; Department of Pediatric Neurology, Hôpital Trousseau, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, France., Vermersch AI; Department of Neurophysiology, Hôpital Trousseau, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, France., Altuzarra C; Department of Pediatrics, CHU Besançon, France., Nguyen-Morel MA; Department of Pediatric Neurology, CHU Grenoble Alpes, France., Van Gils J; Department of Medical Genetics, CHU Bordeaux Pellegrin, Bordeaux, France., Angelini C; Department of Medical Genetics, CHU Bordeaux Pellegrin, Bordeaux, France., Biraben A; Department of Neurology, CHU Rennes Pontchaillou, Rennes, France., Arnaud L; Department of Genetics, Hôpital de la Pitie Salpetrière, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, France., Riant F; Department of Genetics, Groupe hospitalier Saint Louis-Lariboisière, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, France., Van Bogaert P; Department of Pediatric Neurology and Neurosurgery, CHU Angers, France; Laboratoire Angevin de Recherche en Ingénierie des Systèmes (LARIS), Université d'Angers, France.

المصدر: European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society [Eur J Paediatr Neurol] 2021 Jul; Vol. 33, pp. 75-85. Date of Electronic Publication: 2021 May 26.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Saunders Country of Publication: England NLM ID: 9715169 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1532-2130 (Electronic) Linking ISSN: 10903798 NLM ISO Abbreviation: Eur J Paediatr Neurol Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Epilepsy*/drug therapy , Epilepsy*/genetics , Seizures*/etiology , Seizures*/genetics, Calcium Channels/*genetics, Ataxia ; Child, Preschool ; Female ; Humans ; Male ; Spinocerebellar Ataxias

المؤلفون: Zoubrinetzky R; Centre Référent des Troubles du Langage et des Apprentissages, Pôle Couple-Enfant, Centre Hospitalier Universitaire, Grenoble, France.; Laboratoire de Psychologie et NeuroCognition, CNRS, UMR 5105, Université Grenoble-Alpes, Grenoble, France., Collet G; Unité de Recherche en Neurosciences Cognitives, Centre de Recherches en Cognition et Neurosciences, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium., Nguyen-Morel MA; Centre Référent des Troubles du Langage et des Apprentissages, Pôle Couple-Enfant, Centre Hospitalier Universitaire, Grenoble, France., Valdois S; Centre Référent des Troubles du Langage et des Apprentissages, Pôle Couple-Enfant, Centre Hospitalier Universitaire, Grenoble, France.; Laboratoire de Psychologie et NeuroCognition, CNRS, UMR 5105, Université Grenoble-Alpes, Grenoble, France., Serniclaes W; Unité de Recherche en Neurosciences Cognitives, Centre de Recherches en Cognition et Neurosciences, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.; Institute of Neuroscience and Cognition, CNRS, UMR 8002, Université Sorbonne Paris Cité, Paris, France.

المصدر: Frontiers in psychology [Front Psychol] 2019 Jul 16; Vol. 10, pp. 1502. Date of Electronic Publication: 2019 Jul 16 (Print Publication: 2019).

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Frontiers Research Foundation Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101550902 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 1664-1078 (Print) Linking ISSN: 16641078 NLM ISO Abbreviation: Front Psychol Subsets: PubMed not MEDLINE

المؤلفون: Piard J; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, CHU Besançon, Besançon, France., Hawkes L; Oxford Centre for Genomic Medicine, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK., Milh M; Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, Marseille, France.; Pediatric Neurology, La Timone Children's Hospital, AP-HM, Marseille, France., Villard L; Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, Marseille, France.; Medical Genetics, La Timone Children's Hospital, AP-HM, Marseille, France., Borgatti R; Neuropsychiatry and Neurorehabilitation Unit, Scientific Institute IRCCS Eugenio Medea, Bosisio Parini, Italy., Romaniello R; Neuropsychiatry and Neurorehabilitation Unit, Scientific Institute IRCCS Eugenio Medea, Bosisio Parini, Italy., Fradin M; Service de Génétique, CLAD Ouest, CHU Rennes, Rennes, France., Capri Y; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, APHP Paris, Paris, France., Héron D; APHP, Département de Génétique, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et GHUEP Hôpital Trousseau, Sorbonne Université, GRC 'Déficience Intellectuelle et Autisme', Paris, France., Nougues MC; Neuropédiatrie et Unité d'électrophysiologie clinique, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de l'EST parisien et DHU I2B, Hôpital d'Enfants Armand Trousseau, Paris, France., Nava C; Département de Génétique, Sorbonne Universités, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France., Arsene OT; Pediatric Neurology Clinic, 'Alexandru Obregia' Clinical Psychiatry Hospital, 'Carol Davila' University of Medicine, Bucharest, Romania., Shears D; Oxford Centre for Genomic Medicine, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK., Taylor J; Oxford Medical Genetics Laboratories, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Churchill Hospital, Oxford, UK., Pagnamenta A; NIHR Oxford Biomedical Research Centre, Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK., Taylor JC; NIHR Oxford Biomedical Research Centre, Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK., Sogawa Y; Division of Pediatric Neurology, Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC, Pittsburgh, PA, USA., Johnson D; Department of Clinical Genetics, Sheffield Children's NHS Trust, Sheffield, United Kingdom., Firth H; Department of Clinical Genetics, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, UK.; Wellcome Trust Sanger Institute, Wellcome Genome Campus, Hinxton, UK., Vasudevan P; Clinical Genetics Department, University Hospitals Leicester NHS Trust, Leicester, UK., Jones G; Clinical Genetics Department, University Hospitals Leicester NHS Trust, Leicester, UK., Nguyen-Morel MA; Service de Neurologie pédiatrique, Hopital Couple Enfant, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France., Busa T; Medical Genetics, La Timone Children's Hospital, AP-HM, Marseille, France., Roubertie A; Département de Neuropédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, INSERM U 1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Montpellier, France., van den Born M; Department for Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, Netherlands., Brischoux-Boucher E; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, CHU Besançon, Besançon, France., Koenig M; EA7402 Institut Universitaire de Recherche Clinique, and Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU and Université de Montpellier, Montpellier, France., Mignot C; APHP, Département de Génétique, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et GHUEP Hôpital Trousseau, Sorbonne Université, GRC 'Déficience Intellectuelle et Autisme', Paris, France., Kini U; Oxford Centre for Genomic Medicine, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK. usha.kini@ouh.nhs.uk., Philippe C; Laboratoire de génétique, Innovations en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon, Dijon, France.; INSERM 1231, LNC UMR1231 GAD, Burgundy University, Dijon, France.

مؤلفون مشاركون: DDD Study

المصدر: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2019 Jul; Vol. 21 (7), pp. 1667-1671.

نوع المنشور: Published Erratum

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: United States NLM ID: 9815831 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1530-0366 (Electronic) Linking ISSN: 10983600 NLM ISO Abbreviation: Genet Med Subsets: PubMed not MEDLINE

المؤلفون: Piard J; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, CHU Besançon, Besançon, France., Hawkes L; Oxford Centre for Genomic Medicine, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK., Milh M; Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, Marseille, France.; Pediatric Neurology, La Timone Children's Hospital, AP-HM, Marseille, France., Villard L; Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, Marseille, France.; Medical Genetics, La Timone Children's Hospital, AP-HM, Marseille, France., Borgatti R; Neuropsychiatry and Neurorehabilitation Unit, Scientific Institute IRCCS Eugenio Medea, Bosisio Parini, Italy., Romaniello R; Neuropsychiatry and Neurorehabilitation Unit, Scientific Institute IRCCS Eugenio Medea, Bosisio Parini, Italy., Fradin M; Service de Génétique, CLAD Ouest, CHU Rennes, Rennes, France., Capri Y; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, APHP Paris, Paris, France., Héron D; APHP, Département de Génétique, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et GHUEP Hôpital Trousseau, Sorbonne Université, GRC 'Déficience Intellectuelle et Autisme', Paris, France., Nougues MC; Neuropédiatrie et Unité d'électrophysiologie clinique, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de l'EST parisien et DHU I2B, Hôpital d'Enfants Armand Trousseau, Paris, France., Nava C; Département de Génétique, Sorbonne Universités, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France., Arsene OT; Pediatric Neurology Clinic, 'Alexandru Obregia' Clinical Psychiatry Hospital, 'Carol Davila' University of Medicine, Bucharest, Romania., Shears D; Oxford Centre for Genomic Medicine, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK., Taylor J; Oxford Medical Genetics Laboratories, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Churchill Hospital, Oxford, UK., Pagnamenta A; NIHR Oxford Biomedical Research Centre, Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK., Taylor JC; NIHR Oxford Biomedical Research Centre, Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK., Sogawa Y; Division of Pediatric Neurology, Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC, Pittsburgh, PA, USA., Johnson D; Department of Clinical Genetics, Sheffield Children's NHS Trust, Sheffield, United Kingdom., Firth H; Department of Clinical Genetics, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, UK.; Wellcome Trust Sanger Institute, Wellcome Genome Campus, Hinxton, UK., Vasudevan P; Clinical Genetics Department, University Hospitals Leicester NHS Trust, Leicester, UK., Jones G; Clinical Genetics Department, University Hospitals Leicester NHS Trust, Leicester, UK., Nguyen-Morel MA; Service de Neurologie pédiatrique, Hopital Couple Enfant, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France., Busa T; Medical Genetics, La Timone Children's Hospital, AP-HM, Marseille, France., Roubertie A; Département de Neuropédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, INSERM U 1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Montpellier, France., van den Born M; Department for Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, Netherlands., Brischoux-Boucher E; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, CHU Besançon, Besançon, France., Koenig M; EA7402 Institut Universitaire de Recherche Clinique, and Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU and Université de Montpellier, Montpellier, France., Mignot C; APHP, Département de Génétique, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et GHUEP Hôpital Trousseau, Sorbonne Université, GRC 'Déficience Intellectuelle et Autisme', Paris, France., Kini U; Oxford Centre for Genomic Medicine, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, UK. usha.kini@ouh.nhs.uk., Philippe C; Laboratoire de génétique, Innovations en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon, Dijon, France.; INSERM 1231, LNC UMR1231 GAD, Burgundy University, Dijon, France.

مؤلفون مشاركون: DDD Study

المصدر: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2019 Jun; Vol. 21 (6), pp. 1308-1318. Date of Electronic Publication: 2018 Oct 25.

نوع المنشور: Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Review

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: United States NLM ID: 9815831 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1530-0366 (Electronic) Linking ISSN: 10983600 NLM ISO Abbreviation: Genet Med Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Epileptic Syndromes/*genetics , Tumor Suppressor Proteins/*genetics , Tumor Suppressor Proteins/*physiology , WW Domain-Containing Oxidoreductase/*genetics , WW Domain-Containing Oxidoreductase/*physiology, Adolescent ; Child ; Child, Preschool ; DNA Copy Number Variations/genetics ; Epilepsy/genetics ; Female ; Genetic Association Studies/methods ; Humans ; Infant ; Male ; Mutation/genetics ; Mutation, Missense/genetics ; Syndrome ; Tumor Suppressor Proteins/metabolism ; WW Domain-Containing Oxidoreductase/metabolism

المؤلفون: Saksida A; Laboratoire de Sciences Cognitives et Psycholinguistique (ENS, EHESS, CNRS), Ecole Normale Supérieure, PSL Research University, AREA di Ricerca Scientifica e Tecnologica di Trieste - AREA Science Park., Iannuzzi S; Laboratoire de Sciences Cognitives et Psycholinguistique (ENS, EHESS, CNRS), Ecole Normale Supérieure, PSL Research University, Hôpital des enfants., Bogliotti C; Laboratoire de Sciences Cognitives et Psycholinguistique (ENS, EHESS, CNRS), Ecole Normale Supérieure, PSL Research University., Chaix Y; Hôpital des enfants, CHU Purpan., Démonet JF; Imagerie Cérébrale et Handicaps Neurologiques, Inserm UMR 825, CHU Purpan., Bricout L; Laboratoire de Sciences Cognitives et Psycholinguistique (ENS, EHESS, CNRS), Ecole Normale Supérieure, PSL Research University., Billard C; Centre de Référence sur les Troubles des Apprentissages, Hôpital Bicêtre, APHP., Nguyen-Morel MA; Laboratoire de Psychologie et NeuroCognition UMR 5105 CNRS, Université Pierre Mendès France., Le Heuzey MF; Service de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent, Hôpital Robert Debré, APHP., Soares-Boucaud I; Centre de référence pour les Troubles des Apprentissages, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Hospices Civils de Lyon., George F; Centre de Références des troubles d'Apprentissages, Institut du développement de l'enfant et de sa communication, Hôpital Salvator., Ziegler JC; Laboratoire de Psychologie Cognitive UMR 7290, CNRS, Aix-Marseille Université., Ramus F; Laboratoire de Sciences Cognitives et Psycholinguistique (ENS, EHESS, CNRS), Ecole Normale Supérieure, PSL Research University.

المصدر: Developmental psychology [Dev Psychol] 2016 Oct; Vol. 52 (10), pp. 1503-1516.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: American Psychological Association Country of Publication: United States NLM ID: 0260564 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1939-0599 (Electronic) Linking ISSN: 00121649 NLM ISO Abbreviation: Dev Psychol Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Phonetics*, Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/*etiology , Dyslexia/*complications , Perceptual Disorders/*etiology , Stress, Psychological/*etiology , Visual Perception/*physiology, Adolescent ; Child ; Dyslexia/epidemiology ; Factor Analysis, Statistical ; Female ; Humans ; Linear Models ; Male ; Photic Stimulation ; Psychometrics ; Reading ; Surveys and Questionnaires

المؤلفون: Zoubrinetzky R; Centre Référent des Troubles du Langage et des Apprentissages, Pôle Couple-Enfant, Centre Hospitalier Universitaire, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, LPNC, CS 40700, F-38058, Grenoble, France., Collet G; Unité de Recherche en Neurosciences Cognitives, Centre de Recherches en Cognition et Neurosciences, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium., Serniclaes W; Unité de Recherche en Neurosciences Cognitives, Centre de Recherches en Cognition et Neurosciences, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.; Laboratoire Psychologie de la Perception, CNRS, UMR 8242, and Université Paris-Descartes, Paris, France., Nguyen-Morel MA; Centre Référent des Troubles du Langage et des Apprentissages, Pôle Couple-Enfant, Centre Hospitalier Universitaire, Grenoble, France., Valdois S; Centre Référent des Troubles du Langage et des Apprentissages, Pôle Couple-Enfant, Centre Hospitalier Universitaire, Grenoble, France.; Laboratoire de Psychologie et NeuroCognition, CNRS, UMR 5105, F-38000, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, LPNC, CS 40700, F-38058, Grenoble, France.

المصدر: PloS one [PLoS One] 2016 Mar 07; Vol. 11 (3), pp. e0151015. Date of Electronic Publication: 2016 Mar 07 (Print Publication: 2016).

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Public Library of Science Country of Publication: United States NLM ID: 101285081 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 1932-6203 (Electronic) Linking ISSN: 19326203 NLM ISO Abbreviation: PLoS One Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Phonetics*, Attention/*physiology , Awareness/*physiology , Dyslexia/*physiopathology , Visual Perception/*physiology, Case-Control Studies ; Child ; Humans ; Reading

المؤلفون: Darteyre S; Department of Paediatric Physical Medicine and Rehabilitation, CHU Saint-Étienne, Hôpital Bellevue, Saint-Étienne;, France., Hubert A; Department of Paediatric Neurology, CHU Lyon, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Lyon;, France., Chabrier S; Department of Paediatric Physical Medicine and Rehabilitation, CHU Saint-Étienne, Hôpital Bellevue, Saint-Étienne;, France., Bessaguet S; Department of Paediatric Radiology, CHU Grenoble, Hôpital Couple-Enfant, Grenoble, France., Nguyen Morel MA; Department of Paediatrics, CHU Grenoble, Hôpital Couple-Enfant, Grenoble, France.

المصدر: Developmental medicine and child neurology [Dev Med Child Neurol] 2014 Dec; Vol. 56 (12), pp. 1219-1220. Date of Electronic Publication: 2013 Oct 30.

نوع المنشور: Case Reports; Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Blackwell Country of Publication: England NLM ID: 0006761 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1469-8749 (Electronic) Linking ISSN: 00121622 NLM ISO Abbreviation: Dev Med Child Neurol Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Arteries/*pathology , Cerebrovascular Disorders/*etiology , Encephalitis, Varicella Zoster/*complications , Inflammation/*etiology, Cerebrovascular Disorders/virology ; Child, Preschool ; Humans ; Inflammation/diagnosis ; Magnetic Resonance Angiography ; Magnetic Resonance Imaging ; Male

المؤلفون: Mamoune A; INSERM U781, Institut Imagine des Maladies Génétiques, Université Paris Descartes et Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France., Bahuau M; Département de Génétique, Hôpitaux Universitaires Henri-Mondor, Créteil, AP-HP, France., Hamel Y; INSERM U781, Institut Imagine des Maladies Génétiques, Université Paris Descartes et Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France., Serre V; 'Mitochondria, Metals and Oxidative Stress' group, Jacques Monod Institute, UMR7592 CNRS, Paris Diderot University, Paris, France., Pelosi M; INSERM U781, Institut Imagine des Maladies Génétiques, Université Paris Descartes et Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France., Habarou F; Metabolic biochemistry and INSERM U1124, University Paris Descartes, Hospital Necker Enfants Malades, Paris, France., Nguyen Morel MA; Clinique Universitaire de Pédiatrie, Hôpital couple enfant, CHU de Grenoble, France., Boisson B; St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, The Rockefeller University, New York, New York, United States of America; Unité Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U980, Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Imagine Institute; and Pediatric Hematology-Immunology Unit, Necker Hospital for Sick Children, University Paris Descartes, Paris, France., Vergnaud S; Département de Biochimie, Toxicologie et Pharmacologie, CHU de Grenoble, Centre de Référence Rhône-Alpes des Maladies NeuroMusculaires, Grenoble, France., Viou MT; Université Pierre et Marie Curie, UM 76, INSERM U974, CNRS UMR 7215, Institut de Myologie, GHU Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Paris, France., Nonnenmacher L; Université Pierre et Marie Curie, UM 76, INSERM U974, CNRS UMR 7215, Institut de Myologie, GHU Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Paris, France., Piraud M; Laboratoire Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France., Nusbaum P; Banque de Cellules, Hôpital Cochin, APHP, Paris, France., Vamecq J; INSERM et Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, HMNO, CBP, CHRU Lille, Lille, France., Romero N; Département de Biochimie, Toxicologie et Pharmacologie, CHU de Grenoble, Centre de Référence Rhône-Alpes des Maladies NeuroMusculaires, Grenoble, France., Ottolenghi C; Université Pierre et Marie Curie, UM 76, INSERM U974, CNRS UMR 7215, Institut de Myologie, GHU Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Paris, France., Casanova JL; Clinique Universitaire de Pédiatrie, Hôpital couple enfant, CHU de Grenoble, France; Howard Hughes Medical Institute, New York, New York, United States of America., de Lonlay P; INSERM U781, Institut Imagine des Maladies Génétiques, Université Paris Descartes et Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France.

المصدر: PLoS genetics [PLoS Genet] 2014 Nov 13; Vol. 10 (11), pp. e1004711. Date of Electronic Publication: 2014 Nov 13 (Print Publication: 2014).

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Public Library of Science Country of Publication: United States NLM ID: 101239074 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 1553-7404 (Electronic) Linking ISSN: 15537390 NLM ISO Abbreviation: PLoS Genet Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Fever/*genetics , Fructose-Bisphosphate Aldolase/*genetics , Glycogen Storage Disease/*genetics , Rhabdomyolysis/*genetics, Anemia, Hemolytic/genetics ; Anemia, Hemolytic/pathology ; Arginine/metabolism ; Dexamethasone/administration & dosage ; Erythrocytes/pathology ; Female ; Fever/etiology ; Fever/pathology ; Fructose-Bisphosphate Aldolase/chemistry ; Glycogen Storage Disease/pathology ; Glycolysis ; Humans ; Male ; Muscle, Skeletal/drug effects ; Muscle, Skeletal/pathology ; Myoblasts/metabolism ; Myoblasts/pathology ; Pedigree ; Protein Conformation ; Rhabdomyolysis/etiology ; Rhabdomyolysis/pathology

SCR Disease Name: Glycogen Storage Disease XII