-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Chin-Chieh Hsu, Ni-Chung Lee, Yin-Hsiu Chien, Chao-Fan Liu, Yao-Lung Chang
المصدر: Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 63, Iss 5, Pp 771-776 (2024)
مصطلحات موضوعية: Gaucher's disease, Hydrops fetalis, Whole exon sequencing, Copy number variation, Lysosome storage disorder, Compound heterozygosity, Gynecology and obstetrics, RG1-991
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Pin‐Shiuan Chen, Ying‐Fa Chen, Jian‐Ying Chiu, Meng‐Chen Wu, Chun‐Hwei Tai, Yung‐Yee Chang, Min‐Yu Lan, Ni‐Chung Lee, Chin‐Hsien Lin
المصدر: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 6, Pp 1557-1566 (2024)
مصطلحات موضوعية: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2328-9503
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Sung-Ju Hsueh, Chin-Hsien Lin, Ni-Chung Lee, Tung-Ming Chang, Sung-Pin Fan, Wan-De Huang, Yea-Huey Lin, Li-Kai Tsai, Yin-Hsiu Chien, Ming-Jen Lee, Wuh-Liang Hwu, Hsueh Wen Hsueh, Chih-Chao Yang
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-7 (2024)
مصطلحات موضوعية: Sialidosis, Hyperexcitability, Peripheral nerve, Very late response, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Huang-Yi Li, Wei-An Chen, Hung-Yi Lin, Chi-Wei Tsai, Yu-Ting Chiu, Wen-Yi Yun, Ni-Chung Lee, Yin-Hsiu Chien, Wuh-Liang Hwu, Wei-Chieh Cheng
المصدر: Communications Chemistry, Vol 7, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2399-3669
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Chung-Hsing Wang, Yu‐Nan Huang, Wen-Ling Liao, Ai-Ru Hsieh, Wei-De Lin, Kai-Wen Liu, Wen-Li Lu, Chieh‐Chen Huang, Yin-Hsiu Chien, Ni-Chung Lee, Pen-Hua Su, Fuu-Jen Tsai
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-16 (2024)
مصطلحات موضوعية: Gaucher disease, GBA1, Osteoclastogenesis, Inflammasome, Endoplasmic reticulum stress, Osteoporosis, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Chung‐Lin Lee, Yeun‐Wen Chang, Hsiang‐Yu Lin, Hung‐Chang Lee, Ting‐Chi Yeh, Li‐Ching Fang, Ni‐Chung Lee, Jeng‐Daw Tsai, Shuan‐Pei Lin
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 7, Pp n/a-n/a (2024)
مصطلحات موضوعية: albinism, CLCN7 variant, hypogammaglobulinemia, lysosomal acidification, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Sung-Pin Fan, Ya-Fang Chen, Cheng-Hsuan Li, Yih-Chih Kuo, Ni-Chung Lee, Yin-Hsiu Chien, Wuh-Liang Hwu, Tai-Chung Tseng, Tung-Hung Su, Chien-Ting Hsu, Huey-Ling Chen, Chin-Hsien Lin, Yen-Hsuan Ni
المصدر: NeuroImage, Vol 299, Iss , Pp 120829- (2024)
مصطلحات موضوعية: Wilson's disease, Brain MRI, Quantitative susceptibility mapping, Biomarker, Neuroimage, Copper, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Hui-An Chen, Rai-Hseng Hsu, Ching-Ya Fang, Ankit K. Desai, Ni-Chung Lee, Wuh-Liang Hwu, Fuu-Jen Tsai, Priya S. Kishnani, Yin-Hsiu Chien
المصدر: Frontiers in Immunology, Vol 15 (2024)
مصطلحات موضوعية: Pompe disease, enzyme replacement therapy, alglucosidase alfa, immunomodulation therapy, anti-drug antibody, Immunologic diseases. Allergy, RC581-607
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Rai-Hseng Hsu, Ni-Chung Lee, Hui-An Chen, Wuh-Liang Hwu, Tung-Ming Chang, Yin-Hsiu Chien
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-7 (2023)
مصطلحات موضوعية: Tetrahydrobiopterin deficiency, BH4, 6-Pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency, PTPS, Hyperphenylalaninemia, Hyperprolactinemia, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Hui-An Chen, Rai-Hseng Hsu, Li-Chu Chen, Ni-Chung Lee, Pao-Chin Chiu, Wuh-Liang Hwu, Yin-Hsiu Chien
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 38, Iss , Pp 101048- (2024)
مصطلحات موضوعية: Galactosemia, GALE deficiency, Epimerase deficiency galactosemia, Newborn screening, Whole exome sequencing, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource