-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Eugen Mengel, Nicole Muschol, Natalie Weinhold, Athanasia Ziagaki, Julia Neugebauer, Benno Antoni, Laura Langer, Maja Gasparic, Sophie Guillonneau, Marie Fournier, Fernando Laredo, Ruth Pulikottil-Jacob
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
مصطلحات موضوعية: Acid sphingomyelinase deficiency, Morbidity, Mortality, Overall survival, Standardised mortality ratio, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Can Ficicioglu, Nicole Muschol, Barbara Burton, Martin Magner, Mercedes Gil-Campos, Monica Lopez Rodriguez, Parul Jayakar, Allan Lund, Galit Tal, Jose Elias Garcia-Ortiz, Karolina Stepien, Carolyn Ellaway, Walla Al-Hertani, Roberto Giugliani, Sara Cathey, Julia Hennermann, Christina Lampe, Markey McNutt, Florian Lagler, Maurizio Scarpa, Vernon Sutton, Nathalie Guffon
المصدر: Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101385- (2024)
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Maxim Avanesov, Anahid Asgari, Nicole Muschol, Anja Friederike Köhn, Enver Tahir, Gerhard Adam, Paulus Kirchhof, Gunnar Lund, Ersin Cavus, Monica Patten
المصدر: Scientific Reports, Vol 13, Iss 1, Pp 1-12 (2023)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2045-2322
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Nicole Muschol, Roberto Giugliani, Simon A. Jones, Joseph Muenzer, Nicholas J. C. Smith, Chester B. Whitley, Megan Donnell, Elise Drake, Kristina Elvidge, Lisa Melton, Cara O’Neill, MPS III Guideline Development Group
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-23 (2022)
مصطلحات موضوعية: Mucopolysaccharidosis type III, Sanfilippo syndrome, Diagnosis, Management, Recommendations, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Fabian Braun, Ahmed Abed, Dominik Sellung, Manuel Rogg, Mathias Woidy, Oysten Eikrem, Nicola Wanner, Jessica Gambardella, Sandra D. Laufer, Fabian Haas, Milagros N. Wong, Bernhard Dumoulin, Paula Rischke, Anne Mühlig, Wiebke Sachs, Katharina von Cossel, Kristina Schulz, Nicole Muschol, Sören W. Gersting, Ania C. Muntau, Oliver Kretz, Oliver Hahn, Markus M. Rinschen, Michael Mauer, Tillmann Bork, Florian Grahammer, Wei Liang, Thorsten Eierhoff, Winfried Römer, Arne Hansen, Catherine Meyer-Schwesinger, Guido Iaccarino, Camilla Tøndel, Hans-Peter Marti, Behzad Najafian, Victor G. Puelles, Christoph Schell, Tobias B. Huber
المصدر: The Journal of Clinical Investigation, Vol 133, Iss 11 (2023)
مصطلحات موضوعية: Genetics, Nephrology, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1558-8238
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Nicole Muschol, Nathalie Guffon, Andrea Ballabeni, Line Borgwardt, Allan Lund, Mercedes Gil-Campos, Francesca Dona, Julia Hennermann
المصدر: Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100014- (2023)
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Nicole Muschol, Nathalie Guffon, Andrea Ballabeni, Line Borgwardt, Allan Lund, Mercedes Gil-Campos, Francesca Dona, Julia Hennermann
المصدر: Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100003- (2023)
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Nicole Muschol, Anja Koehn, Katharina von Cossel, Ilyas Okur, Fatih Ezgu, Paul Harmatz, Maria J. de Castro Lopez, Maria Luz Couce, Shuan-Pei Lin, Spyros Batzios, Maureen Cleary, Martha Solano, Igor Nestrasil, Brian Kaufman, Adam J. Shaywitz, Stephen M. Maricich, Bernice Kuca, Joseph Kovalchin, Eric Zanelli
المصدر: The Journal of Clinical Investigation, Vol 133, Iss 2 (2023)
مصطلحات موضوعية: Neuroscience, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1558-8238
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Sally Lanar, Samantha Parker, Cara O’Neill, Alexia Marrel, Benoit Arnould, Bénédicte Héron, Nicole Muschol, Frits A. Wijburg, Anupam Chakrapani, Sophie Olivier, Karen Aiach
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
مصطلحات موضوعية: MPS IIIA, Qualitative research, Thematic analysis, Natural history study, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Yevgeniya Atiskova, Jan Wildner, Martin Stephan Spitzer, Charlotte Aries, Nicole Muschol, Simon Dulz
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
مصطلحات موضوعية: Fabry disease, Vascular tortuosity, Retina, OCT-A, MONA REVA, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172