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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Mónica Fernández-Cancio, María Antolín, María Clemente, Ariadna Campos-Martorell, Eduard Mogas, Noelia Baz-Redón, Jordi Leno-Colorado, Gemma Comas-Armangué, Elena García-Arumí, Laura Soler-Colomer, Núria González-Llorens, Núria Camats-Tarruella, Diego Yeste
المصدر: Frontiers in Endocrinology, Vol 15 (2024)
مصطلحات موضوعية: congenital hypothyroidism, thyroid dyshormonogenesis, thyroglobulin, TG, gene variant, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665
وصف الملف: electronic resource
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Noelia Baz-Redón, María Antolín, María Clemente, Ariadna Campos, Eduard Mogas, Mónica Fernández-Cancio, Elisenda Zafon, Elena García-Arumí, Laura Soler, Núria González-Llorens, Cristina Aguilar-Riera, Núria Camats-Tarruella, Diego Yeste
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 15, p 8473 (2024)
مصطلحات موضوعية: congenital hypothyroidism, CH, thyroid dyshormonogenesis, dual oxidase 2, DUOX2, phenotypic variability, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Noelia Baz-Redón, Laura Sánchez-Bellver, Mónica Fernández-Cancio, Sandra Rovira-Amigo, Thomas Burgoyne, Rai Ranjit, Virginia Aquino, Noemí Toro-Barrios, Rosario Carmona, Eva Polverino, Maria Cols, Antonio Moreno-Galdó, Núria Camats-Tarruella, Gemma Marfany
المصدر: Cells, Vol 13, Iss 6, p 524 (2024)
مصطلحات موضوعية: primary cilia, motile cilia, primary ciliary dyskinesia, retinitis pigmentosa, PCD, XLRP, Cytology, QH573-671
وصف الملف: electronic resource
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Noelia Baz-Redón, Laura Soler-Colomer, Mónica Fernández-Cancio, Sara Benito-Sanz, Marta Garrido, Teresa Moliné, María Clemente, Núria Camats-Tarruella, Diego Yeste
المصدر: Frontiers in Endocrinology, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: 46,XY different sexual development, syndromic DSD, HHAT, minigene studies, case report, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665
وصف الملف: electronic resource
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Francesc Rudilla, Clara Franco-Jarava, Mónica Martínez-Gallo, Marina Garcia-Prat, Andrea Martín-Nalda, Jacques Rivière, Aina Aguiló-Cucurull, Laura Mongay, Francisco Vidal, Xavier Solanich, Iñaki Irastorza, Juan Luis Santos-Pérez, Jesús Tercedor Sánchez, Ivon Cuscó, Clara Serra, Noelia Baz-Redón, Mónica Fernández-Cancio, Carmen Carreras, José Manuel Vagace, Vicenç Garcia-Patos, Ricardo Pujol-Borrell, Pere Soler-Palacín, Roger Colobran
المصدر: Frontiers in Immunology, Vol 10 (2019)
مصطلحات موضوعية: primary immunodeficiencies, next generation sequencing, clinical exome sequencing, TruSight one sequencing panel, mutations, genetic variants, Immunologic diseases. Allergy, RC581-607
وصف الملف: electronic resource
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6
المؤلفون: María Clemente, Patricia Cobo, María Antolín, Ariadna Campos, Diego Yeste, Rosangela Tomasini, María Caimarí, Miriam Masas, Elena García-Arumí, Mónica Fernandez-Cancio, Noelia Baz-Redón, Núria Camats-Tarruella
المصدر: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.
مصطلحات موضوعية: Endocrinology, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Biochemistry (medical), Clinical Biochemistry, Biochemistry
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9bc7a18e92759c7c70292d8d56de0241
https://doi.org/10.1210/clinem/dgad280 -
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Noelia Baz-Redón, Sandra Rovira-Amigo, Mónica Fernández-Cancio, Silvia Castillo-Corullón, Maria Cols, M. Araceli Caballero-Rabasco, Óscar Asensio, Carlos Martín de Vicente, Maria del Mar Martínez-Colls, Alba Torrent-Vernetta, Inés de Mir-Messa, Silvia Gartner, Ignacio Iglesias-Serrano, Ana Díez-Izquierdo, Eva Polverino, Esther Amengual-Pieras, Rosanel Amaro-Rodríguez, Montserrat Vendrell, Marta Mumany, María Teresa Pascual-Sánchez, Belén Pérez-Dueñas, Ana Reula, Amparo Escribano, Francisco Dasí, Miguel Armengot-Carceller, Marta Garrido-Pontnou, Núria Camats-Tarruella, Antonio Moreno-Galdó
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 9, Iss 11, p 3603 (2020)
مصطلحات موضوعية: cilia, primary ciliary dyskinesia, PCD, immunofluorescence, antibody, Medicine
وصف الملف: electronic resource
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8
المؤلفون: Ignacio Iglesias Serrano, María Cols Roig, Rosanel Amaro-Rodríguez, Amparo Escribano, Marta Garrido-Pontnou, Mónica Fernández-Cancio, Esther Amengual Pieras, Eduardo F. Tizzano, Silvia Gartner, Carlos Martín de Vicente, Ana Reula, Francisco Dasí, Eva Polverino, M. Araceli Caballero-Rabasco, Inés de Mir Messa, María del Mar Martínez-Colls, Gerardo Vizmanos-Lamotte, Antonio Moreno-Galdó, Núria Camats-Tarruella, Elena García Arumí, Óscar Asensio de la Cruz, Silvia Castillo-Corullón, Miguel Armengot-Carceller, Noelia Baz-Redón, Ida Paramonov, Alba Torrent-Vernetta, María Antolín, Sandra Rovira-Amigo
المصدر: Archivos de Bronconeumología. 57:186-194
مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, business.industry, Medicine, business, Humanities
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9
المؤلفون: Alba Torrent-Vernetta, Inés de Mir Messa, Silvia Castillo-Corullón, Sandra Rovira-Amigo, Amparo Escribano, Marta Garrido-Pontnou, Esther Amengual Pieras, Óscar Asensio de la Cruz, Ignacio Iglesias-Serrano, Noelia Baz-Redón, Mónica Fernández-Cancio, Eduardo F. Tizzano, Ana Reula, Rosanel Amaro-Rodríguez, Carlos Martín de Vicente, Silvia Gartner, Gerardo Vizmanos-Lamotte, Francisco Dasí, Eva Polverino, Núria Camats-Tarruella, María del Mar Martínez-Colls, Elena García-Arumí, Ida Paramonov, Antonio Moreno-Galdó, Miguel Armengot-Carceller, M. Araceli Caballero-Rabasco, María Antolín, Maria Cols-Roig
المصدر: Archivos de Bronconeumología (English Edition). 57:186-194
مصطلحات موضوعية: business.industry, General Medicine, medicine.disease, Compound heterozygosity, Bioinformatics, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, 030228 respiratory system, Gene panel, Cohort, otorhinolaryngologic diseases, Medicine, Genetic diagnosis, business, Gene, Primary ciliary dyskinesia
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10
المؤلفون: Eduard Mogas, Laura Blasco-Pérez, María Antolín, Noelia Baz-Redón, Núria Camats, Mónica Fernández-Cancio, Nadya Jaimes, Maria Grazia Clemente, Elena García-Arumí, Diego Yeste, Laura Soler-Colomer, Ariadna Campos-Martorell, Ida Paramonov
المصدر: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 106:e152-e170
مصطلحات موضوعية: Male, medicine.medical_specialty, Adolescent, Hormone Replacement Therapy, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Clinical Biochemistry, Thyroid Gland, Thyroid Function Tests, Biochemistry, PAX8 Transcription Factor, Neonatal Screening, Endocrinology, Thyroid dyshormonogenesis, Internal medicine, Congenital Hypothyroidism, Humans, Medicine, Child, Gene, business.industry, Biochemistry (medical), Thyroid, Infant, Newborn, Wild type, Infant, medicine.disease, Phenotype, Congenital hypothyroidism, Thyroxine, medicine.anatomical_structure, Biological Variation, Population, Mutation, Hereditary Diseases, Female, PAX8, business, Follow-Up Studies
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bb41aefc5b3feaa814f7bd04f4a99c22
https://doi.org/10.1210/clinem/dgaa711