-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Martins, Esmeralda, Oussoren, Esmeralda, Hennermann, Julia, Chabrol, Brigitte, Grant, Christina, Sun, Angela, Durand, Consuelo, Hetzer, Joel, Malkus, Betsy, Marsden, Deborah, Merritt Ii, J, Giugliani, Roberto, Gonzalez-Meneses, Antonio, Scarpa, Maurizio, Burton, Barbara, Wang, Raymond
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 19(1)
مصطلحات موضوعية: Lysosomal storage disease, MPS VII, Mucopolysaccharidosis VII, Non-immune hydrops fetalis, β-glucuronidase deficiency, Humans, Mucopolysaccharidosis VII, Glucuronidase, Male, Child, Preschool, Female, Child, Enzyme Replacement Therapy, Recombinant Proteins, Infant, Longitudinal Studies, Adolescent
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/8np717v2
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Roberto Giugliani, Antonio Gonzalez-Meneses, Maurizio Scarpa, Barbara Burton, Raymond Wang, Esmeralda Martins, Esmeralda Oussoren, Julia B. Hennermann, Brigitte Chabrol, Christina L. Grant, Angela Sun, Consuelo Durand, Joel Hetzer, Betsy Malkus, Deborah Marsden, J. Lawrence Merritt II
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
مصطلحات موضوعية: Lysosomal storage disease, Non-immune hydrops fetalis, β-glucuronidase deficiency, Mucopolysaccharidosis VII, MPS VII, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Dionysopoulou, AnnaAff1, IDs4303202301216w_cor1, Pirih, Etienne, Macchiella, Doris, Fruth, Anja, Jahn-Eimermacher, Antje, Kampmann, Christoff, Mildenberger, Eva, Whybra, Catharina
المصدر: Reproductive Sciences. 30(9):2805-2812
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Runxuan Du, Haishen Tian, Bingyi Zhao, Xuedong Shi, Yanmei Sun, Bo Qiu, Yali Li
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 38, Iss , Pp 101033- (2024)
مصطلحات موضوعية: Whole exome sequencing, Non-immune hydrops fetalis, Mucopolysaccharidosis type VII, GUSB gene, Case report, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Neveling, SophieAff1, IDs0040402206731w_cor1, Knippel, Alexander Johannes, Kozlowski, Peter
المصدر: Archives of Gynecology and Obstetrics. 308(2):487-497
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Giugliani, RobertoAff1, IDs1302302403176z_cor1, Gonzalez-Meneses, Antonio, Scarpa, Maurizio, Burton, Barbara, Wang, Raymond, Martins, Esmeralda, Oussoren, Esmeralda, Hennermann, Julia B., Chabrol, Brigitte, Grant, Christina L., Sun, Angela, Durand, Consuelo, Hetzer, Joel, Malkus, Betsy, Marsden, Deborah, Merritt II, J. Lawrence
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 19(1)
-
7
المؤلفون: Whybra, Catharina, Källén, Karin, Hansson, Stefan R., Gunnarsson, Rolf
المصدر: Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics eSSENCE: The e-Science Collaboration EpiHealth: Epidemiology for Health. 109(12):2570-2577
مصطلحات موضوعية: incidence, non-immune hydrops fetalis, obstetric complications, poor prognosis, population study, Medicin och hälsovetenskap, Klinisk medicin, Reproduktionsmedicin och gynekologi, Medical and Health Sciences, Clinical Medicine, Obstetrics, Gynecology and Reproductive Medicine
-
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Sawsan Abdullah, Zuhair Rahbeeni
المصدر: Journal of Biochemical and Clinical Genetics, Vol 4, Iss 2, Pp 112-114 (2021)
مصطلحات موضوعية: congenital heart defects, exome sequencing analysis, non-immune hydrops fetalis, thrombospondin 1 domain-containing protein 1, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Faton Krasniqi, Edmond Pistulli, Astrit M. Gashi, Isabere Krasniqi
المصدر: Romanian Journal of Pediatrics, Vol 70, Iss 1, Pp 75-79 (2021)
مصطلحات موضوعية: pregnant women, non-immune hydrops fetalis, coronavirus disease, Medicine, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource