المؤلفون: Wassila Carpentier, Thierry Léveillard, Christine Lonjou, Jean-Paul Saraiva, Christel Condroyer, Saddek Mohand-Said, Shomi S. Bhattacharya, Hélène Dollfus, Maria Solaguren-Beascoa, Vanessa Démontant, Lisa Emmenegger, Marie-Elise Lancelot, Elise Orhan, Kinga M. Bujakowska, Christelle Michiels, Marion Neuillé, José-Alain Sahel, Isabelle Audo, Cécile Méjécase, Eric A. Pierce, Mélanie Letexier, Christina Zeitz, Aline Antonio

المساهمون: Ministère de l’Enseignement supérieur et de la Recherche (France), Fondation de France, Foundation Fighting Blindness, Fondation Voir et Entendre, Agence Nationale de la Recherche (France), National Eye Institute (US), Région Ile-de-France, Association Française contre les Myopathies

المصدر: Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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Clin Genet

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, Candidate gene, WD40 Repeats, genetic structures, WDR34, Whole-exomesequencing, 030105 genetics & heredity, Biology, medicine.disease_cause, Article, 03 medical and health sciences, Retinitis pigmentosa, Genetics, Rod-cone dystrophy, medicine, Humans, Genetic Association Studies, Genetics (clinical), Exome sequencing, Non-syndromic rod-cone dystrophy, Mutation, Dystrophy, Disease gene identification, medicine.disease, Pedigree, KIAA2026, Ciliopathy, 030104 developmental biology, sense organs, Carrier Proteins, Cone-Rod Dystrophies

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::44cde5c40265d3626bdc0a9b830ebf84
https://doi.org/10.1111/cge.13872

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المؤلفون: Ministère de l’Enseignement supérieur et de la Recherche (France), Fondation de France, Foundation Fighting Blindness, Fondation Voir et Entendre, Agence Nationale de la Recherche (France), National Eye Institute (US), Région Ile-de-France, Association Française contre les Myopathies, Solaguren-Beascoa, María, Bujakowska, Kinga, Méjécase, Cécile, Emmenegger, Lisa, Orhan, Elise, Neuillé, Marion, Mohand-Saïd, Saddek, Condroyer, Christel, Lancelot, Marie-Elise, Michiels, Christelle, Demontant, Vanessa, Antonio, Aline, Letexier, Mélanie, Saraiva, Jean-Paul, Lonjou, Christine, Carpentier, Wassila, Léveillard, Thierry, Pierce, Eric A., Dollfus, Hélène, Sahel, José-Alain, Bhattacharya, Shom Shanker, Audo, Isabelle, Zeitz, Christina

مصطلحات الفهرس: KIAA2026, Non-syndromic rod-cone dystrophy, Retinitis pigmentosa, WDR34, Whole-exomesequencing, artículo

URL: http://hdl.handle.net/10261/259813
http://dx.doi.org/10.1111/cge.13872
Sí