-
1مورد إلكتروني
المؤلفون: Von Spiczak, S, Helbig, KL, Shinde, DN, Huether, R, Pendziwiat, M, Lourenço, C, Nunes, ME, Sarco, DP, Kaplan, RA, Dlugos, DJ, Kirsch, H, Slavotinek, A, Cilio, MR, Cervenka, MC, Cohen, JS, McClellan, R, Fatemi, A, Yuen, A, Sagawa, Y, Littlejohn, R, McLean, SD, Hernandez-Hernandez, L, Maher, B, Møller, RS, Palmer, E, Lawson, JA, Campbell, CA, Joshi, CN, Kolbe, DL, Hollingsworth, G, Neubauer, BA, Muhle, H, Stephani, U, Scheffer, IE, Pena, SDJ, Sisodiya, SM, Helbig, I
مصطلحات الفهرس: 111403 Paediatrics, 110904 Neurology and Neuromuscular Diseases, 110311 Medical Genetics (excl. Cancer Genetics), 1103 Clinical Sciences, 1109 Neurosciences, 1702 Cognitive Sciences, text, Journal Article
URL:
http://handle.unsw.edu.au/1959.4/unsworks_47314 https://orcid.org/0000-0003-1844-215X https://orcid.org/0000-0002-9814-3039 https://orcid.org/0000-0003-1844-215X https://orcid.org/0000-0002-9814-3039
Neurology, 89, 4, 385-394 -
2مورد إلكتروني
المؤلفون: von Spiczak, S, Helbig, KL, Shinde, DN, Huether, R, Pendziwiat, M, Lourenco, C, Nunes, ME, Sarco, DP, Kaplan, RA, Dlugos, DJ, Kirsch, H, Slavotinek, A, Cilio, MR, Cervenka, MC, Cohen, JS, McClellan, R, Fatemi, A, Yuen, A, Sagawa, Y, Littlejohn, R, McLean, SD, Hernandez-Hernandez, L, Maher, B, Moller, RS, Palmer, E, Lawson, JA, Campbell, CA, Joshi, CN, Kolbe, DL, Hollingsworth, G, Neubauer, BA, Muhle, H, Stephani, U, Scheffer, IE, Pena, SDJ, Sisodiya, SM, Helbig, I
مصطلحات الفهرس: Journal Article
-
3
المؤلفون: Nunes, ME
المصدر: Bulletin du GIRSO; Vol. 51 No 1 (2012); e19
Bulletin du GIRSO; Vol. 51 No. 1 (2012): The 6th International Alkaline Phosphatase and Hypophosphatasia Symposium; e19
RCUB. Revistas Científicas de la Universidad de Barcelona
instnameوصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::c60f8a1e5c0d21ab47c41f7b826c2ff0
https://revistes.ub.edu/index.php/bullgirso/article/view/6093 -
4مورد إلكتروني
المؤلفون: Gurrieri, Fiorella, Prinos, P, Tackels, D, Kilpatrick, Mw, Allanson, J, Genuardi, Maurizio, Vuckov, A, Sangiorgi, Eugenio, Garofalo, G, Nunes, Me, Neri, Giovanni, Schwartz, C, Tsipouras, P., Nanni, L, Gurrieri, Fiorella (ORCID:0000-0002-6775-5972), Genuardi, M (ORCID:0000-0002-7410-8351), Sangiorgi, Eugenio (ORCID:0000-0001-9079-9175)
مصطلحات الفهرس: Chromosomes, Human, Pair 10, Abnormalities, Multiple, Chromosome Mapping, Female, Foot Deformities, Congenital, Hand Deformities, Congenital, Humans, Male, Pedigree, Settore MED/03 - GENETICA MEDICA, info:eu-repo/semantics/article
URL:
http://hdl.handle.net/10807/27238
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/8723077
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:A1996UH18100020
volume:62
issue:4
firstpage:427
lastpage:436
numberofpages:10
issueyear:1996
journal:AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS -
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.