-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Isasi, EugeniaAff1, Aff2, Wajner, MoacirAff3, Aff4, Duarte, Juliana Avila, Olivera-Bravo, SilviaAff2, IDs12640024007106_cor4
المصدر: Neurotoxicity Research: Neurodegeneration, Neuroregeneration, Neurotrophic Action, and Neuroprotection. 42(4)
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Jessica I. Gold, Arianna K. Stefanatos, Jamie L. Fraser, Adeline Vanderver, Sanmati Cuddapah
المصدر: JIMD Reports, Vol 65, Iss 3, Pp 156-162 (2024)
مصطلحات موضوعية: IDH2 inhibitor, novel treatment, organic acidurias, Type II D2‐hydroxyglutaric aciduria, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Awatef Jelassi, Fahmi Nasrallah, Emna Talbi, Mohamed Bassem Hammami, Rihab Ghodbane, Haifa Sanhaji, Moncef Feki, Naziha Kaabachi, Sameh Hadj-Taieb
المصدر: Saudi Journal of Medicine and Medical Sciences, Vol 12, Iss 1, Pp 27-34 (2024)
مصطلحات موضوعية: incidence, inborn errors metabolism, inherited errors of amino acid metabolism, epidemiology, diagnosis, organic acidurias, tunisia, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Ribas, Graziela SchmittAff1, Aff2, IDs10571021011566_cor1, Lopes, Franciele Fátima, Deon, Marion, Vargas, Carmen ReglaAff1, Aff2, IDs10571021011566_cor4
المصدر: Cellular and Molecular Neurobiology. 42(8):2593-2610
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Bösch, FlorinAff1, Aff2, Aff3, Zeltner, Nina A.Aff1, Aff2, Aff3, Baumgartner, Matthias R., Huemer, MartinaAff1, Aff4, IDs13023022021832_cor4, Landolt, Markus A.Aff2, Aff3
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)
-
6كتاب
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
المؤلفون: O. V. Bugun, N. N. Martynovich, G. P. Bogonosova, T. A. Astahova, L. V. Rychkova
المصدر: Acta Biomedica Scientifica, Vol 6, Iss 5, Pp 112-125 (2021)
مصطلحات موضوعية: inherited metabolic diseases, inborn errors of metabolism, tandem mass spectrometry, aminoacidopathies, organic acidurias, mitochondrial β-oxidation defects, Science
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Florin Bösch, Markus A. Landolt, Matthias R. Baumgartner, Susana Fernandez, Patrick Forny, Matthias Gautschi, Sarah C. Grünert, Johannes Häberle, Carolina Horvath, Daniela Karall, Danila Lampis, Marianne Rohrbach, Sabine Scholl-Bürgi, Gabor Szinnai, Martina Huemer
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 31, Iss , Pp 100876- (2022)
مصطلحات موضوعية: Health-related quality of life, Caregiver burden, Disease severity, Inborn errors of metabolism, Organic acidurias, Urea cycle disorders, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Jason Foran, Michael Moore, Ellen Crushell, Ina Knerr, Niamh McSweeney
المصدر: JIMD Reports, Vol 58, Iss 1, Pp 12-20 (2021)
مصطلحات موضوعية: dystonia, glutaric aciduria type 1, low excretor, organic acidurias, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
10كتاب إلكتروني
المؤلفون: Burlina, AlbertoAff2, D’Antiga, LorenzoAff3
المساهمون: D'Antiga, Lorenzo, editorAff1
المصدر: Pediatric Hepatology and Liver Transplantation. :603-624