-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Kaiyan Wei, Chaochun Zou
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
مصطلحات موضوعية: NAA10, NAA10-related syndrome, n-terminal acetylation, ogden syndrome, case report, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Jagoda Hofman, Michal Hutny, Karolina Chwialkowska, Urszula Korotko, Karolina Loranc, Anna Kruk, Urszula Lechowicz, Adriana Rozy, Pawel Gajdanowicz, Miroslaw Kwasniewski, Malgorzata Krajewska-Walasek, Justyna Paprocka, Aleksandra Jezela-Stanek
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: Ogden syndrome, NAA10 gene, progeroid appearance, feeding difficulties, pulmonary infections, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10
المؤلفون: Alessandra Baumer, Christina Gerth-Kahlert, Anita Rauch, Markus Zweier, Boris Tutschek, Pascal Joset, Katharina Steindl, Laura Gogoll
المصدر: American Journal of Medical Genetics. Part a
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Genotype, DNA Mutational Analysis, Clinical Reports, Pregnancy, Prenatal Diagnosis, Genetics, medicine, Missense mutation, Humans, Genetic Predisposition to Disease, N-Terminal Acetyltransferase E, Craniofacial, Genetics (clinical), X-linked recessive inheritance, Genetic Association Studies, N-Terminal Acetyltransferase A, NatA, Clinical Report, XLID, business.industry, Clinical course, Infant, Newborn, Electroencephalography, Genetic Diseases, X-Linked, Syndrome, medicine.disease, Phenotype, Magnetic Resonance Imaging, Associated phenotype, Ogden Syndrome, Natural history, Radiography, NAA10, N‐terminal acetylation, Mutation, Female, business, Ogden syndrome