-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Denis M. Nyaga, Michael S. Hildebrand, Guillem deValles‐Ibáñez, Ngaire F. Keenan, Zimeng Ye, Christy W. LaFlamme, Heather C. Mefford, Mark F. Bennett, Melanie Bahlo, Lynette G. Sadleir
المصدر: Epilepsia Open, Vol 9, Iss 2, Pp 758-764 (2024)
مصطلحات موضوعية: genetic testing, PAFAH1B1, SCN1A, SNP arrays, structural variants, whole‐genome sequencing, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2470-9239
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Tsai, Meng-HanAff1, Aff2, Ke, Hao-ChenAff3, Aff4, Lin, Wan-CianAff3, Aff5, Nian, Fang-ShinAff3, Aff6, Huang, Chia-WeiAff3, Aff6, Aff7, Cheng, Haw-Yuan, Hsu, Chi-Sin, Granata, Tiziana, Chang, Chien-Hui, Castellotti, Barbara, Lin, Shin-Yi, Doniselli, Fabio M., Lu, Cheng-Ju, Franceschetti, Silvana, Ragona, Francesca, Hou, Pei-ShanAff14, Aff15, Canafoglia, Laura, Tung, Chien-Yi, Lee, Mei-HsuanAff6, Aff7, Wang, Won-JingAff7, Aff16, Tsai, Jin-WuAff3, Aff7, Aff15, Aff17, IDs0040102302665y_cor21
المصدر: Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease. 147(1)
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Camila Simoes, Martín Graña, Soledad Rodriguez, Federico Baltar Yanes, Alejandra Tapié, Nicolás Dell’Oca, Hugo Naya, Víctor Raggio, Lucía Spangenberg
المصدر: BMC Pediatrics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
مصطلحات موضوعية: Lissencephaly, PAFAH1B1, Whole-genome sequencing, Rare disease, Novel mutation, Case report, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1471-2431
-
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Simoes, CamilaAff1, Aff2, Graña, Martín, Rodriguez, Soledad, Baltar Yanes, Federico, Tapié, Alejandra, Dell’Oca, Nicolás, Naya, HugoAff1, Aff5, Raggio, Víctor, Spangenberg, LucíaAff1, Aff6, IDs12887022035956_cor9
المصدر: BMC Pediatrics. 22(1)
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Feng, Yue, Chen, Dake, Wang, Tiansu, Zhou, JiaweiAff1, Aff2, Xu, Wenning, Xiong, Hao, Bai, Rong, Wu, Shang, Li, Jialian, Li, FengeAff1, Aff3, Aff4, IDs0001802204521w_cor10
المصدر: Cellular and Molecular Life Sciences. 79(9)
-
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Meriam Hadj Amor, Sarra Dimassi, Amel Taj, Wafa Slimani, Hanene Hannachi, Adnene Mlika, Khaled Ben Helel, Ali Saad, Soumaya Mougou-Zerelli
المصدر: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-11 (2020)
مصطلحات موضوعية: CHL1, Miller-Dieker syndrome critical region, PAFAH1B1, Partial monosomy 3p26.2, Partial trisomy 17p13.3, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1471-2350
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Frank G. Gilliam, Paddy Ssentongo, Michael Sather, Yuka I. Kawasawa
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 12 (2021)
مصطلحات موضوعية: band heterotopia, LIS1 gene, temporal lobe epilepsy, responsive neurostimulation (RNS), PAFAH1B1, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource