-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Li, Yingxuan, Wang, Miaomiao, Huang, ZhaoyangAff1, IDs12920022012022_cor3, Ye, JingAff1, IDs12920022012022_cor4, Wang, Yuping
المصدر: BMC Medical Genomics. 15(1)
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Liu, YiAff1, Aff2, Chen, Zhehui, Dong, Hui, Ding, Yuan, He, Ruxuan, Kang, Lulu, Li, Dongxiao, Shen, Ming, Jin, Ying, Zhang, Yao, Song, Jinqing, Tian, Yaping, Cao, YongtongAff2, IDs13023022022713_cor13, Liang, DeshengAff7, IDs13023022022713_cor14, Yang, YanlingAff1, IDs13023022022713_cor15
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Yingxuan Li, Miaomiao Wang, Zhaoyang Huang, Jing Ye, Yuping Wang
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
مصطلحات موضوعية: Adult-onset propionic acidemia, Neuropsychiatric symptoms, PCCB gene, Compound heterozygous mutation, Case report, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1755-8794
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Yi Liu, Zhehui Chen, Hui Dong, Yuan Ding, Ruxuan He, Lulu Kang, Dongxiao Li, Ming Shen, Ying Jin, Yao Zhang, Jinqing Song, Yaping Tian, Yongtong Cao, Desheng Liang, Yanling Yang
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-13 (2022)
مصطلحات موضوعية: Propionic acidemia, PCCA gene, PCCB gene, Propionyl-CoA carboxylase, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Guang Ji, Yaling Liu, Xueqin Song, Zhenfei Li
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: PCCB gene, novel mutation, late onset, propionic acidemia, clinical exome sequencing, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7Gene diagnosis and pedigree analysis of two Han ethnicity families with propionic acidemia in Fujian
المؤلفون: Qingying Lin, Xuehua Lin, Guanghua Liu, Yao Chen, Wenbin Zhu, Yinglin Zeng, Xiaolong Qiu
المصدر: Medicine
مصطلحات موضوعية: Proband, Newborn screening, Heterozygote, Methylmalonyl-CoA Decarboxylase, In silico, DNA Mutational Analysis, Mutation, Missense, Observational Study, 03 medical and health sciences, Exon, symbols.namesake, 0302 clinical medicine, Neonatal Screening, Asian People, Tandem Mass Spectrometry, Medicine, Missense mutation, Humans, 030212 general & internal medicine, Genetic Testing, Propionic acidemia, Gene, Genetics, Sanger sequencing, propionic acidemia, PCCB gene, business.industry, Infant, Newborn, urine gas chromatography mass spectrometry, Infant, General Medicine, medicine.disease, Pedigree, Carbon-Carbon Ligases, 030220 oncology & carcinogenesis, symbols, Female, business, Research Article
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5a0bad6ae0e2d552091345997db3987e
http://europepmc.org/articles/PMC7969319 -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Tahara, Takahiro, Kraus, Jan P., Rosenberg, Leon E.
المصدر: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1990 Feb 01. 87(4), 1372-1376.
URL الوصول: https://www.jstor.org/stable/2353837
-
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.