المؤلفون: Xian Wu, Jiali Wu, Yi Yuan, Li Yang, Lirong Yu

المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 11, Pp n/a-n/a (2023)

مصطلحات موضوعية: children, Noonan syndrome, PTPN11 mutation, recombinant human growth hormone, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269

URL الوصول: https://doaj.org/article/a0284909dd4b40e886eff28bb15ce578

المؤلفون: Marta Świerczyńska, Agnieszka Tronina, Anna Lorenc, Erita Filipek

المصدر: Children, Vol 10, Iss 10, p 1643 (2023)

مصطلحات موضوعية: Noonan syndrome, PTPN11 mutation, anterior uveitis, ANA, Coats disease, retinopathy, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.mdpi.com/2227-9067/10/10/1643; https://doaj.org/toc/2227-9067

URL الوصول: https://doaj.org/article/aee2a4812238491b8e423bfe54c74f3e

المؤلفون: Xiaojie Yue, Xiong Zhao, Yefeng Dai, Lan Yu.

المصدر: Hereditas, Vol 158, Iss 1, Pp 1-5 (2021)

مصطلحات موضوعية: LEOPARD syndrome, PTPN11 mutation, Multiple lentigines, Acquired melanocytic nevi, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/1601-5223

URL الوصول: https://doaj.org/article/e60f6527bba64073be9bbc7eb57961e8

المؤلفون: Harsha Prasada Lashkari, Naga Venkata Sirisha Andey, Nanda Kumar, Katta M. Girisha

المصدر: Pediatric Hematology Oncology Journal, Vol 6, Iss 2, Pp 88-90 (2021)

مصطلحات موضوعية: JMML, Developmental delay, Dysmorphism, PTPN11 mutation, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S246812452100019X; https://doaj.org/toc/2468-1245

URL الوصول: https://doaj.org/article/4a26ea10a9c44a96887af0259a5b3c51

المؤلفون: Yue, Xiaojie, Zhao, Xiong, Dai, Yefeng, Yu., Lan^Aff2

المصدر: Hereditas. 158(1)

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Sholpan Kairmukhanova, Adila Izgutdina, Galymzhan Kuatbay

المصدر: Ķazaķstannyṇ Klinikalyķ Medicinasy, Vol 3, Iss 45 special issue, Pp 118-120 (2017)

مصطلحات موضوعية: Noonan syndrome, rare disease, genetic disease, RAS-MAPK mutation, PTPN11 mutation, Noonan Syndrome in Kazakhstan, Internal medicine, RC31-1245, Specialties of internal medicine, RC581-951

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.clinmedkaz.org/download/noonan-syndrome-an-overview-and-a-case-description-from-astana-kazakhstan-8921.pdf; https://doaj.org/toc/1812-2892; https://doaj.org/toc/2313-1519

URL الوصول: https://doaj.org/article/8667345a297e4bc792374798a9d762e9

المساهمون: Chen, Harold, editor^Aff1

المصدر: Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. :1275-1279

المؤلفون: Malaquias, Alexsandra C.^Aff1, Jorge, Alexander A.L.^{Aff2, Aff3}

المساهمون: Preedy, Victor R., editor^AffID1

المصدر: Handbook of Growth and Growth Monitoring in Health and Disease. :2201-2215