-
1
المؤلفون: Eniko K. Pivnick, Uwe Kornak, Asim F. Choudhri, Leila Pajunen, Camilo E. Villarroel, Paulina Bahena, Stephen P. Robertson, Abigail Loh, Graham D. Wright, Bert Callewaert, Stefan Mundlos, Sara L. Reichert, Irene Stolte-Dijkstra, Nathalie Escande-Beillard, David Meierhofer, Tomasz Zemojtel, Conny M. A. van Ravenswaaij-Arts, Roya Mostafavi, Peter N. Robinson, Mohammed Al Bughaili, Peter H. Byers, Bruno Reversade, Angela E. Lin, Amira Masri, Elisa Rahikkala, Ulrike Schwarze, Inderneel Sahai, Ulrike Krüger, Björn Fischer-Zirnsak, Jaya Ganesh, Jaron Liu, Sofie Symoens, Yu Xuan Tan, Lihadh Al-Gazali
المساهمون: Center for Reproductive Medicine, Clinical Cognitive Neuropsychiatry Research Program (CCNP)
المصدر: The American Journal of Human Genetics
American journal of human genetics, 97(3), 483-492. Cell Press
American Journal of Human Genetics, 97(3), 483-492. CELL PRESSمصطلحات موضوعية: BARSY-SYNDROME, Mutant, cutis laxa, PHENOTYPE, DISEASE, Corneal Opacity, De Barsy syndrome, proline metabolism, Genetics(clinical), Peptide sequence, Genetics (clinical), Genes, Dominant, Skin, Genetics, chemistry.chemical_classification, ENCODING DELTA(1)-PYRROLINE-5-CARBOXYLATE SYNTHASE, ALDH18A1, Ornithine-Oxo-Acid Transaminase, ARTERIAL-TORTUOSITY-SYNDROME, Phenotype, Pedigree, Amino acid, mitochondria, OSTEODYSPLASTICA, Proline, Molecular Sequence Data, Mutation, Missense, Biology, Species Specificity, Report, Intellectual Disability, medicine, Humans, TROPOELASTIN, Amino Acid Sequence, progeroid syndrome, Gene, Base Sequence, P5CS, Sequence Analysis, DNA, pyrroline-5-carboxylate synthase, medicine.disease, GENE, PYCR1, PYCR1 MUTATIONS, chemistry, Sequence Alignment, Wrinkly skin syndrome, Cutis laxa
وصف الملف: application/pdf
-
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.