المؤلفون: Eniko K. Pivnick, Uwe Kornak, Asim F. Choudhri, Leila Pajunen, Camilo E. Villarroel, Paulina Bahena, Stephen P. Robertson, Abigail Loh, Graham D. Wright, Bert Callewaert, Stefan Mundlos, Sara L. Reichert, Irene Stolte-Dijkstra, Nathalie Escande-Beillard, David Meierhofer, Tomasz Zemojtel, Conny M. A. van Ravenswaaij-Arts, Roya Mostafavi, Peter N. Robinson, Mohammed Al Bughaili, Peter H. Byers, Bruno Reversade, Angela E. Lin, Amira Masri, Elisa Rahikkala, Ulrike Schwarze, Inderneel Sahai, Ulrike Krüger, Björn Fischer-Zirnsak, Jaya Ganesh, Jaron Liu, Sofie Symoens, Yu Xuan Tan, Lihadh Al-Gazali

المساهمون: Center for Reproductive Medicine, Clinical Cognitive Neuropsychiatry Research Program (CCNP)

المصدر: The American Journal of Human Genetics
American journal of human genetics, 97(3), 483-492. Cell Press
American Journal of Human Genetics, 97(3), 483-492. CELL PRESS

مصطلحات موضوعية: BARSY-SYNDROME, Mutant, cutis laxa, PHENOTYPE, DISEASE, Corneal Opacity, De Barsy syndrome, proline metabolism, Genetics(clinical), Peptide sequence, Genetics (clinical), Genes, Dominant, Skin, Genetics, chemistry.chemical_classification, ENCODING DELTA(1)-PYRROLINE-5-CARBOXYLATE SYNTHASE, ALDH18A1, Ornithine-Oxo-Acid Transaminase, ARTERIAL-TORTUOSITY-SYNDROME, Phenotype, Pedigree, Amino acid, mitochondria, OSTEODYSPLASTICA, Proline, Molecular Sequence Data, Mutation, Missense, Biology, Species Specificity, Report, Intellectual Disability, medicine, Humans, TROPOELASTIN, Amino Acid Sequence, progeroid syndrome, Gene, Base Sequence, P5CS, Sequence Analysis, DNA, pyrroline-5-carboxylate synthase, medicine.disease, GENE, PYCR1, PYCR1 MUTATIONS, chemistry, Sequence Alignment, Wrinkly skin syndrome, Cutis laxa

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8f459c4b4dd1f937061c16ab5898272d
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.08.001

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.