المؤلفون: Manuel Heras Benito, Miguel A. Garcia-Gonzalez, María Valdenebro Recio, Álvaro Molina Ordás, Ramiro Callejas Martínez, María Astrid Rodríguez Gómez, Leonardo Calle García, Lisbeth Sousa Silva, María José Fernández-Reyes Luis

المصدر: Nefrología, Vol 36, Iss 5, Pp 552-555 (2016)

مصطلحات موضوعية: Nefrocalcinosis, Acidosis tubular renal distal autosómica dominante, Insuficiencia renal crónica, Paneles genéticos NGS, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0211699516301096; https://doaj.org/toc/0211-6995

URL الوصول: https://doaj.org/article/62530e7b8314447fa42d599a686c5b68

المؤلفون: Heras Benito, Manuel, Garcia-Gonzalez, Miguel A., Valdenebro Recio, María, Molina Ordás, Álvaro, Callejas Martínez, Ramiro, Rodríguez Gómez, María Astrid, Calle García, Leonardo, Sousa Silva, Lisbeth, Fernández-Reyes Luis, María José

المصدر: Nefrología (Madrid), Volume: 36, Issue: 5, Pages: 552-555, Published: OCT 2016

مصطلحات موضوعية: Acidosis tubular renal distal autosómica dominante, Nephrocalcinosis, NGS Genetic panels, Paneles genéticos NGS, Chronic kidney disease, Nefrocalcinosis, Insuficiencia renal crónica, Autosomal dominant distal renal tubular acidosis

وصف الملف: text/html

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______624::aee8a94bcc70b3caea7372da5df7aa29
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-69952016000600552&lng=en&tlng=en

المؤلفون: Álvaro Molina Ordas, Miguel A. Garcia-Gonzalez, María Valdenebro Recio, María José Fernández-Reyes Luis, Lisbeth Silva, María Astrid Rodríguez Gómez, Leonardo Calle García, Manuel Heras Benito, Ramiro Callejas Martínez

المصدر: Nefrología (Madrid) v.36 n.5 2016
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
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Nefrología, Vol 36, Iss 5, Pp 552-555 (2016)

مصطلحات موضوعية: NGS Genetic panels, 030232 urology & nephrology, 030204 cardiovascular system & hematology, lcsh:Diseases of the genitourinary system. Urology, lcsh:RC870-923, Acidosis tubular renal distal autosómica dominante, 03 medical and health sciences, Nephrocalcinosis, 0302 clinical medicine, Nephrology, Paneles genéticos NGS, Chronic kidney disease, Nefrocalcinosis, Insuficiencia renal crónica, Autosomal dominant distal renal tubular acidosis

وصف الملف: text/html

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::410d0a64795b6eebcba9274000dbb4c4

عنوان ترانسليتريتد: Necesidad de estudio genético para el diagnóstico de algunos casos de acidosis tubular renal distal.

المؤلفون: Heras Benito M; Servicio de Nefrología, Hospital General de Segovia, Segovia, España. Electronic address: mherasb@saludcastillayleon.es., Garcia-Gonzalez MA; Grupo de Genética y Biología del Desarrollo de las Enfermedades Renales, Laboratorio de Nefrología (n.° 11), Instituto de Investigación Sanitaria (IDIS), Complexo Hospitalario de Santiago de Compostela (CHUS), Santiago de Compostela, España., Valdenebro Recio M; Servicio de Nefrología, Hospital General de Segovia, Segovia, España., Molina Ordás Á; Servicio de Nefrología, Hospital General de Segovia, Segovia, España., Callejas Martínez R; Servicio de Nefrología, Hospital General de Segovia, Segovia, España., Rodríguez Gómez MA; Servicio de Nefrología, Hospital General de Segovia, Segovia, España., Calle García L; Servicio de Nefrología, Hospital General de Segovia, Segovia, España., Sousa Silva L; Grupo de Genética y Biología del Desarrollo de las Enfermedades Renales, Laboratorio de Nefrología (n.° 11), Instituto de Investigación Sanitaria (IDIS), Complexo Hospitalario de Santiago de Compostela (CHUS), Santiago de Compostela, España., Fernández-Reyes Luis MJ; Servicio de Nefrología, Hospital General de Segovia, Segovia, España.

المصدر: Nefrologia : publicacion oficial de la Sociedad Espanola Nefrologia [Nefrologia] 2016 Sep - Oct; Vol. 36 (5), pp. 552-555. Date of Electronic Publication: 2016 Aug 01.

نوع المنشور: Case Reports; Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: Spain NLM ID: 8301215 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1989-2284 (Electronic) Linking ISSN: 02116995 NLM ISO Abbreviation: Nefrologia Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Acidosis, Renal Tubular/*diagnosis , Acidosis, Renal Tubular/*genetics , Anion Exchange Protein 1, Erythrocyte/*genetics, Adult ; Exons ; Female ; Humans ; Kidney/physiopathology ; Mutation ; Nephrocalcinosis/etiology