-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Yu-Wen Pan, Tsung-Ying Ou, Yen-Yin Chou, Pao-Lin Kuo, Hui-Pin Hsiao, Pao-Chin Chiu, Ju-Li Lin, Fu-Sung Lo, Chung-Hsing Wang, Peng-Chieh Chen, Meng-Che Tsai
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
مصطلحات موضوعية: Ciliopathy, Bardet-biedl syndrome, Alström syndrome, Oral-facial-digital syndrome, Joubert syndrome, Whole exome sequencing, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1755-8794
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Hui-An Chen, Rai-Hseng Hsu, Li-Chu Chen, Ni-Chung Lee, Pao-Chin Chiu, Wuh-Liang Hwu, Yin-Hsiu Chien
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 38, Iss , Pp 101048- (2024)
مصطلحات موضوعية: Galactosemia, GALE deficiency, Epimerase deficiency galactosemia, Newborn screening, Whole exome sequencing, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Cheng-Ting Lee, Wen-Hao Tsai, Chien-Ching Chang, Pei-Chun Chen, Cathy Shen-Jang Fann, Hsueh-Kai Chang, Shih-Yao Liu, Mu-Zon Wu, Pao-Chin Chiu, Wen-Ming Hsu, Wei-Shiung Yang, Ling-Ping Lai, Wen-Yu Tsai, Shi-Bing Yang, Pei-Lung Chen
المصدر: Frontiers in Endocrinology, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: congenital hyperinsulinism, ABCC8, KCNJ11, GCK, KATP channel, founder mutation, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Ho-Poh Kek, Wan-Long Tsai, Pao-Chin Chiu, Wen-Harn Koh, Ching-Chung Tsai
المصدر: Children, Vol 11, Iss 3, p 285 (2024)
مصطلحات موضوعية: glutaric aciduria type II, multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, paroxysmal and recurrent vomiting, epigastric pain, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Chien-Yi Lai, I-Jung Tsai, Pao-Chin Chiu, David B. Ascher, Yin-Hsiu Chien, Yu-Hsuan Huang, Yi-Lin Lin, Wuh-Liang Hwu, Ni-Chung Lee
المصدر: npj Genomic Medicine, Vol 6, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2056-7944
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Hui‐An Chen, Rai‐Hseng Hsu, Kai‐Ling Chang, Yi‐Chen Huang, Yun‐Chen Chiang, Ni‐Chung Lee, Wuh‐Liang Hwu, Pao‐Chin Chiu, Yin‐Hsiu Chien
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 9, Pp n/a-n/a (2022)
مصطلحات موضوعية: ASS1, carriers, citrullinemia, newborn screening, tandem mass analysis, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Hui-An Chen, Rai-Hseng Hsu, Pin-Wen Chen, Ni-Chung Lee, Pao-Chin Chiu, Wuh-Liang Hwu, Yin-Hsiu Chien
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 32, Iss , Pp 100902- (2022)
مصطلحات موضوعية: Adrenoleukodystrophy, Newborn screening, ABCD1, Tandem mass analysis, C26:0-LPC, Null variant, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Yin-Hsiu Chien, Ni-Chung Lee, Pin-Wen Chen, Hui-Ying Yeh, Michael H. Gelb, Pao-Chin Chiu, Shao-Yin Chu, Chen-Hao Lee, An-Ru Lee, Wuh-Liang Hwu
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
مصطلحات موضوعية: Lysosomal storage disease, Mucopolysaccharidosis, Multiplex newborn screening, Morquio disease, MPS4A, Tandem mass spectrometry, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Rai-Hseng Hsu, Wei-De Lin, Mei-Chyn Chao, Hui-Pin Hsiao, Siew-Lee Wong, Pao-Chin Chiu, Shao-Yin Chu, Yu-Yuan Ke, Beng-Huat Lau, Yin-Hsiu Chien, Wuh-Liang Hwu, Fuu-Jen Tsai, Chung-Hsing Wang, Ni-Chung Lee
المصدر: Journal of the Formosan Medical Association, Vol 118, Iss 1, Pp 142-147 (2019)
مصطلحات موضوعية: Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Yin-Hsiu Chien, Wen-Hui Tsai, Chaw-Liang Chang, Pao-Chin Chiu, Yen-Yin Chou, Fuu-Jen Tsai, Siew-Lee Wong, Ni-Chung Lee, Wuh-Liang Hwu
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 23, Iss , Pp - (2020)
مصطلحات موضوعية: Newborn screening, Early treatment, Enzyme replacement therapy, Pompe disease, Dosage, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource