-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Federica Alice Maria Montanaro, Paolo Alfieri, Cristina Caciolo, Alessia Brunetti, Alessandra Airoldi, Anna de Florio, Luigi Tinella, Andrea Bosco, Stefano Vicari
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
مصطلحات موضوعية: FMR1 gene, Developmental disorders, Fragile X syndrome, FMR1 premutation, Voice of the patient, Cognitive phenotype, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Federica Alice Maria Montanaro, Alessandra Mandarino, Viola Alesi, Charles Schwartz, Daniela Judith Claps Sepulveda, Cindy Skinner, Michael Friez, Gabriele Piccolo, Antonio Novelli, Ginevra Zanni, Maria Lisa Dentici, Stefano Vicari, Paolo Alfieri
المصدر: Frontiers in Psychiatry, Vol 15 (2024)
مصطلحات موضوعية: PTCHD1 gene, intellectual disability, autism spectrum disorder, rare genetic syndrome, cognitive-behavioral phenotype, Psychiatry, RC435-571
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Federica Alice Maria Montanaro, Alessandra Mandarino, Viola Alesi, Charles Schwartz, Daniela Judith Claps Sepulveda, Cindy Skinner, Michael Friez, Gabriele Piccolo, Antonio Novelli, Ginevra Zanni, Maria Lisa Dentici, Stefano Vicari, Paolo Alfieri
المصدر: Frontiers in Psychiatry, Vol 14 (2024)
مصطلحات موضوعية: PTCHD1 gene, intellectual disability, autism spectrum disorder, rare genetic syndrome, cognitive-behavioral phenotype, Psychiatry, RC435-571
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Marina Macchiaiolo, Filippo M. Panfili, Davide Vecchio, Michaela V. Gonfiantini, Fabiana Cortellessa, Cristina Caciolo, Marcella Zollino, Maria Accadia, Marco Seri, Marcello Chinali, Corrado Mammì, Marco Tartaglia, Andrea Bartuli, Paolo Alfieri, Manuela Priolo
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-16 (2022)
مصطلحات موضوعية: Malan syndrome, Sotos syndrome 2, NFIX, Deep phenotyping, Overgrowth, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Elisa Fucà, Flavia Cirillo, Laura Celestini, Paolo Alfieri, Diletta Valentini, Floriana Costanzo, Stefano Vicari
المصدر: Frontiers in Psychiatry, Vol 13 (2023)
مصطلحات موضوعية: psychopathology, SNAP-IV, Conners’ Parent Rating Scales, CBCL, K-SADS, trisomy 21 (Down syndrome), Psychiatry, RC435-571
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Arianna Maiorana, Stefania Caviglia, Benedetta Greco, Paolo Alfieri, Francesca Cumbo, Carmen Campana, Silvia Maria Bernabei, Raffaella Cusmai, Antonella Mosca, Carlo Dionisi-Vici
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
مصطلحات موضوعية: Hyperinsulinemic hypoglycemia, Ketogenic diet, Hypoglycemia, Neurodevelopment, Cognitive outcome, Epilepsy, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Paolo Alfieri, Francesco Scibelli, Federica Alice Maria Montanaro, Cristina Caciolo, Paola Bergonzini, Maria Lisa Dentici, Stefano Vicari
المصدر: Frontiers in Psychiatry, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: behavioral phenotype, language impairment, adaptive functioning, cognitive functioning, rare genetic syndrome, Psychiatry, RC435-571
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المصدر: Brain Sciences, Vol 13, Iss 2, p 277 (2023)
مصطلحات موضوعية: Fragile X Syndrome, FMR1 gene, Fragile X messenger ribonucleoprotein 1, intellectual disability, cognitive-behavioral therapy, occupational therapy, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Francesco Demaria, Paolo Alfieri, Maria Cristina Digilio, Maria Pontillo, Cristina Di Vincenzo, Federica Alice Maria Montanaro, Valentina Ciullo, Giuseppe Zampino, Stefano Vicari
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 11, Iss 16, p 4687 (2022)
مصطلحات موضوعية: KBG syndrome, obsessive compulsive disorder/behavior, paper handling, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Paolo Alfieri, Francesco Scibelli, Federica Alice Maria Montanaro, Maria Cristina Digilio, Lucilla Ravà, Giovanni Valeri, Stefano Vicari
المصدر: Genes, Vol 13, Iss 7, p 1266 (2022)
مصطلحات موضوعية: adaptive functioning, cognitive functioning, rare genetic syndrome, behavioral phenotype, intellectual disabilities, ASD, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource