-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Jan-Philipp Bodenbender, Valerio Marino, Julia Philipp, Anke Tropitzsch, Christoph Kernstock, Katarina Stingl, Melanie Kempf, Tobias B. Haack, Theresia Zuleger, Pascale Mazzola, Susanne Kohl, Nicole Weisschuh, Daniele Dell’Orco, Laura Kühlewein
المصدر: Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
مصطلحات موضوعية: TUBB4B, Hereditary retinal dystrophy, Leber congenital amaurosis, Retinitis pigmentosa, Hearing loss, Structural analysis, Medicine, Science
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2045-2322
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Claudia S. Priglinger, Günter Rudolph, Irene Schmid, Pascale Mazzola, Tobias B. Haack, Milda Reith, Katarina Stingl, Nicole Weisschuh
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 3, Pp n/a-n/a (2023)
مصطلحات موضوعية: cone dystrophy, NBAS, non‐canonical splice site variant, optic atrophy, RNA analysis, SOPH syndrome, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269
-
3دورية أكاديميةFirst submicroscopic inversion of the OPA1 gene identified in dominant optic atrophy – a case report
المؤلفون: Nicole Weisschuh, Pascale Mazzola, Tilman Heinrich, Tobias Haack, Bernd Wissinger, Felix Tonagel, Carina Kelbsch
المصدر: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-6 (2020)
مصطلحات موضوعية: Case report, Inversion, Complex rearrangement, Dominant optic atrophy, OPA1, Non-homologous end joining (NHEJ), Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Roman Tremmel, Anne T. Nies, Barbara A. C. van Eijck, Niklas Handin, Mathias Haag, Stefan Winter, Florian A. Büttner, Charlotte Kölz, Franziska Klein, Pascale Mazzola, Ute Hofmann, Kathrin Klein, Per Hoffmann, Markus M. Nöthen, Fabienne Z. Gaugaz, Per Artursson, Matthias Schwab, Elke Schaeffeler
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 13, p 7468 (2022)
مصطلحات موضوعية: SLC10A1, NTCP, genetic variants, epigenetics, metabolomics, HBV/HDV infection, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Anna Avesani, Laura Bielefeld, Nicole Weisschuh, Valerio Marino, Pascale Mazzola, Katarina Stingl, Tobias B. Haack, Karl-Wilhelm Koch, Daniele Dell’Orco
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 6, p 3240 (2022)
مصطلحات موضوعية: guanylate cyclase (guanylyl cyclase), cyclic GMP, calcium-binding proteins, phototransduction, retinitis pigmentosa, vision, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Pascale Mazzola, Elke Schaeffeler, Oliver Witzke, Martin Nitschke, Volker Kliem, Max Zortel, Eva-Maria Wagner, Matthias Schwab, Ingeborg A Hauser
المصدر: PLoS ONE, Vol 16, Iss 4, p e0246118 (2021)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1932-6203
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Nicole Weisschuh, Simone Schimpf-Linzenbold, Pascale Mazzola, Sinja Kieninger, Ting Xiao, Ulrich Kellner, Teresa Neuhann, Carina Kelbsch, Felix Tonagel, Helmut Wilhelm, Susanne Kohl, Bernd Wissinger
المصدر: PLoS ONE, Vol 16, Iss 7, p e0253987 (2021)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1932-6203
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Carolin Sauter-Meyerhoff, Regina Bohnert, Pascale Mazzola, Viktoria Stühler, Siarhei Kandabarau, Florian A. Büttner, Stefan Winter, Lisa Herrmann, Steffen Rausch, Jörg Hennenlotter, Falko Fend, Marcus Scharpf, Arnulf Stenzl, Stephan Ossowski, Jens Bedke, Matthias Schwab, Elke Schaeffeler
المصدر: Cancers, Vol 13, Iss 24, p 6221 (2021)
مصطلحات موضوعية: renal cell carcinoma, metastasis, next-generation sequencing, pharmacogenomics, personalized therapy, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Nicole Weisschuh, Pascale Mazzola, Miriam Bertrand, Tobias B. Haack, Bernd Wissinger, Susanne Kohl, Katarina Stingl
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 10, p 5396 (2021)
مصطلحات موضوعية: cone dystrophy, cone-rod dystrophy, POC1B, non-canonical splice site variant, deep intronic splice variant, in vitro splice assay, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Ulrich Kellner, Nicole Weisschuh, Silke Weinitz, Ghazaleh Farmand, Sebastian Deutsch, Friederike Kortüm, Pascale Mazzola, Karin Schäferhoff, Valerio Marino, Daniele Dell’Orco
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 4, p 2089 (2021)
مصطلحات موضوعية: autosomal dominant gyrate atrophy-like choroidal dystrophy (adGALCD), late-onset retinal dystrophy (LORD), C1QTNF5, genetic modeling, long-term follow-up, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource