-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Patryk Lipiński, Katarzyna Wójcicka-Kowalczyk, Anna Bogdańska, Ewa Ehmke, Magdalena Pajdowska, Katarzyna Skrzypek, Agnieszka Charzewska, Dorota Hoffman-Zacharska
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
مصطلحات موضوعية: developmental and epileptic encephalopathies, pyridoxine-dependent epilepsy, 6-oxopipecolate, next-generation sequencing, ALDH7A1 gene, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Patryk Lipiński, Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska, Agnieszka Ługowska, Jolanta Marucha, Katarzyna Drabko, Anna Tylki-Szymańska
المصدر: Diagnostics, Vol 14, Iss 17, p 1956 (2024)
مصطلحات موضوعية: height, hematopoietic stem cell transplantation, mucopolysaccharidosis, children, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Patryk Lipiński, Anna Tylki-Szymańska
المصدر: Diagnostics, Vol 14, Iss 12, p 1299 (2024)
مصطلحات موضوعية: liver, hepatomegaly, splenomegaly, elevated transaminases, liver fibrosis, Gaucher disease, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Antonia Felzen, Daan B.E. van Wessel, Emmanuel Gonzales, Richard J. Thompson, Irena Jankowska, Benjamin L. Shneider, Etienne Sokal, Tassos Grammatikopoulos, Agustina Kadaristiana, Emmanuel Jacquemin, Anne Spraul, Patryk Lipiński, Piotr Czubkowski, Nathalie Rock, Mohammad Shagrani, Dieter Broering, Emanuele Nicastro, Deirdre Kelly, Gabriella Nebbia, Henrik Arnell, Björn Fischler, Jan B.F. Hulscher, Daniele Serranti, Cigdem Arikan, Esra Polat, Dominique Debray, Florence Lacaille, Cristina Goncalves, Loreto Hierro, Gema Muñoz Bartolo, Yael Mozer-Glassberg, Amer Azaz, Jernej Brecelj, Antal Dezsőfi, Pier Luigi Calvo, Enke Grabhorn, Steffen Hartleif, Wendy J. van der Woerd, Binita M. Kamath, Jian-She Wang, Liting Li, Özlem Durmaz, Nanda Kerkar, Marianne Hørby Jørgensen, Ryan Fischer, Carolina Jimenez-Rivera, Seema Alam, Mara Cananzi, Noemie Laverdure, Cristina Targa Ferreira, Felipe Ordoñez Guerrero, Heng Wang, Valerie Sency, Kyung Mo Kim, Huey-Ling Chen, Elisa de Carvalho, Alexandre Fabre, Jesus Quintero Bernabeu, Aglaia Zellos, Estella M. Alonso, Ronald J. Sokol, Frederick J. Suchy, Kathleen M. Loomes, Patrick J. McKiernan, Philip Rosenthal, Yumirle Turmelle, Simon Horslen, Kathleen Schwarz, Jorge A. Bezerra, Kasper Wang, Bettina E. Hansen, Henkjan J. Verkade
المصدر: JHEP Reports, Vol 5, Iss 2, Pp 100626- (2023)
مصطلحات موضوعية: BSEP, PFIC2, compound heterozygosity, interruption of the enterohepatic circulation, genotype, phenotype, Diseases of the digestive system. Gastroenterology, RC799-869
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Patryk Lipiński, Elżbieta Ciara, Dorota Jurkiewicz, Maciej Pronicki, Elżbieta Jurkiewicz, Anna Bogdańska, Rafał Płoski, Irena Jankowska
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
مصطلحات موضوعية: adenosine kinase, adenosine kinase deficiency, liver transplantation, S-adenosyl homocysteine, S-adenosylmethionine, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Patryk Lipiński, Elżbieta Ciara, Dorota Jurkiewicz, Magda Mekrouda, Joanna Cielecka-Kuszyk, Elżbieta Jurkiewicz, Rafał Płoski, Joanna Pawłowska, Irena Jankowska
المصدر: Diagnostics, Vol 13, Iss 11, p 1917 (2023)
مصطلحات موضوعية: ciliopathy, DCDC2, cholestasis, liver transplantation, next generation sequencing, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Patryk Lipiński, Joanna Cielecka-Kuszyk, Elżbieta Czarnowska, Anna Bogdańska, Piotr Socha, Anna Tylki-Szymańska
المصدر: Pediatrics and Neonatology, Vol 62, Iss 3, Pp 278-283 (2021)
مصطلحات موضوعية: children, congenital disorders of glycosylation, liver steatosis, liver cirrhosis, liver fibrosis, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Małgorzata Batycka, Ewa Lange, Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga, Maciej Jaworski, Maria Kobylińska, Natalia Lech, Emilia Samborowska, Patryk Lipiński, Barbara Perkowska, Paulina Pokora, Dariusz Rokicki
المصدر: Nutrients, Vol 15, Iss 9, p 2112 (2023)
مصطلحات موضوعية: homocystinuria, densitometry, bone mineral density, vitamin D3, calcium, low-protein diet, Nutrition. Foods and food supply, TX341-641
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Paweł Dubiela, Paulina Szymańska-Rożek, Andrzej Eljaszewicz, Patryk Lipiński, Piotr Hasiński, Dorota Giersz, Alicja Walewska, Marlena Tynecka, Marcin Moniuszko, Anna Tylki-Szymańska
المصدر: Biomolecules, Vol 13, Iss 4, p 644 (2023)
مصطلحات موضوعية: Gaucher disease, Parkinson’s disease, glucosylsphingosine, α-synuclein, enzyme replacement therapy, Microbiology, QR1-502
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Paulina Szymańska-Rożek, Barbara Czartoryska, Grazina Kleinotiene, Patryk Lipiński, Anna Tylki-Szymańska, Agnieszka Ługowska
المصدر: Biomolecules, Vol 13, Iss 3, p 436 (2023)
مصطلحات موضوعية: chitotriosidase, Gaucher disease, macrophages, enzyme replacement therapy, Microbiology, QR1-502
وصف الملف: electronic resource