المؤلفون: Willem Bosman, Gijs A. C. Franken, Javier de las Heras, Leire Madariaga, Tahsin Stefan Barakat, Rianne Oostenbrink, Marjon van Slegtenhorst, Ana Perdomo-Ramírez, Félix Claverie-Martín, Albertien M. van Eerde, Rosa Vargas-Poussou, Laurence Derain Dubourg, Irene González-Recio, Luis Alfonso Martínez-Cruz, Jeroen H. F. de Baaij, Joost G. J. Hoenderop

المصدر: Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-13 (2024)

مصطلحات موضوعية: CNNM2, Variant characterisation, Genetic hypomagnesaemia, Intellectual disability, Medicine, Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2045-2322

URL الوصول: https://doaj.org/article/5f5146f8f8c742b290ce015d63777a81

المؤلفون: Víctor M. Garcia-Nieto, Félix Claverie-Martin, Teresa Moraleda-Mesa, Ana Perdomo-Ramírez, Gloria Mª Fraga-Rodríguez, María Isabel Luis-Yanes, Elena Ramos-Trujillo

المصدر: Nefrología (English Edition), Vol 44, Iss 1, Pp 23-31 (2024)

مصطلحات موضوعية: Hipomagnesemia, Asa de Henle, Tubulo contorneado distal, Canal TRPM7, Tubulopathies, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2013251424000452; https://doaj.org/toc/2013-2514

URL الوصول: https://doaj.org/article/1c9bd7e83fa546cd8868b7cc5cdd51a5

المؤلفون: Víctor M. Garcia-Nieto, Félix Claverie-Martin, Teresa Moraleda-Mesa, Ana Perdomo-Ramírez, Gloria Ma Fraga-Rodríguez, María Isabel Luis-Yanes, Elena Ramos-Trujillo

المصدر: Nefrología, Vol 44, Iss 1, Pp 23-31 (2024)

مصطلحات موضوعية: Hypomagnesemia, Loop of Henle, Distal convoluted tubule, TRPM7 channel, Tubulopathies, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0211699523000310; https://doaj.org/toc/0211-6995

URL الوصول: https://doaj.org/article/aaa77f6be77346e3bf5f2affb17d063a

Alternate Title: Enfermedades renales que cursan con hipomagnesemia. Comentarios acerca de una nueva tubulopatía hipomagnesémica de origen genético (Spanish; Castilian)

المؤلفون: Garcia-Nieto, Víctor M., Claverie-Martin, Félix, Moraleda-Mesa, Teresa, Perdomo-Ramírez, Ana, Fraga-Rodríguez, Gloria Mª, Luis-Yanes, María Isabel, Ramos-Trujillo, Elena

المصدر: In NEFROLOGIA (English Edition) January-February 2024 44(1):23-31

Alternate Title: Renal diseases that course with hypomagnesemia. Comments on a new hereditary hypomagnesemic tubulopathy (English)

المؤلفون: Garcia-Nieto, Víctor M., Claverie-Martin, Félix, Moraleda-Mesa, Teresa, Perdomo-Ramírez, Ana, Fraga-Rodríguez, Gloria Ma, Luis-Yanes, María Isabel, Ramos-Trujillo, Elena

المصدر: In NEFROLOGÍA January-February 2024 44(1):23-31

المؤلفون: Teresa Pareja Sierra, Flavia Lorena Hünicken Torrez, María Carmen Pablos Hernández, Rosario López Velasco, Raquel Ortés Gómez, María del Carmen Cervera Díaz, Ana Isabel Hormigo Sánchez, Beatriz Perdomo Ramírez, Jesús Mora Fernández, Sonia Jiménez Mola, María Amparo Rodriguez Piñera, Patricia Ysabel Condorhuaman Alvarado, Carlos Sanchez Juan, Juan Ignacio Ramos Clemente, Silvia Veses Martín, Ingrid Rodríguez Manzano, Magali González-Colaço Harmand, María Camprubí Robles, Andrea Martín Aguilar, Pilar Saez Lopez

المصدر: Nutrients, Vol 16, Iss 8, p 1223 (2024)

مصطلحات موضوعية: malnutrition, hip fracture, ONS-beta-hydroxy-beta-methylbutyrate, Nutrition. Foods and food supply, TX341-641

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.mdpi.com/2072-6643/16/8/1223; https://doaj.org/toc/2072-6643

URL الوصول: https://doaj.org/article/c81c644b056d410698c29e64d2098063

المؤلفون: Bosman, Willem, Franken, Gijs A. C., de las Heras, Javier, Madariaga, Leire, Barakat, Tahsin Stefan^{Aff4, Aff5, Aff6}, Oostenbrink, Rianne^{Aff6, Aff7}, van Slegtenhorst, Marjon, Perdomo-Ramírez, Ana, Claverie-Martín, Félix, van Eerde, Albertien M., Vargas-Poussou, Rosa^{Aff10, Aff11, Aff12}, Dubourg, Laurence Derain^{Aff13, Aff14, Aff15}, González-Recio, Irene, Martínez-Cruz, Luis Alfonso, de Baaij, Jeroen H. F., Hoenderop, Joost G. J.^{Aff1, IDs41598024570617_cor16}

المصدر: Scientific Reports. 14(1)

المؤلفون: Glorián Mura-Escorche, Ana Perdomo-Ramírez, Elena Ramos-Trujillo, Carmen Jane Trujillo-Frías, Félix Claverie-Martín

المصدر: Biomedicines, Vol 11, Iss 11, p 3082 (2023)

مصطلحات موضوعية: Dent disease, CLCN5, OCRL, minigene system, bioinformatics analysis, Pre-mRNA splicing, Biology (General), QH301-705.5

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.mdpi.com/2227-9059/11/11/3082; https://doaj.org/toc/2227-9059

URL الوصول: https://doaj.org/article/d59d48ceb3a14c878737d67eef52046f

المؤلفون: Víctor M. García-Nieto, Félix Claverie-Martín, Teresa Moraleda-Mesa, Ana Perdomo-Ramírez, Patricia Tejera-Carreño, Elizabeth Cordoba-Lanus, María I. Luis-Yanes, Elena Ramos-Trujillo

المصدر: Nefrología (English Edition), Vol 42, Iss 3, Pp 273-279 (2022)

مصطلحات موضوعية: Hiperuricemia, Gota, Desorden tubular renal, Tubulopatía proximal, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2013251422000700; https://doaj.org/toc/2013-2514

URL الوصول: https://doaj.org/article/1e472d14e906469d90c5afccbaa96ddc

المؤلفون: Víctor M. García-Nieto, Félix Claverie-Martín, Teresa Moraleda-Mesa, Ana Perdomo-Ramírez, Patricia Tejera-Carreño, Elizabeth Córdoba-Lanus, María I. Luis-Yanes, Elena Ramos-Trujillo

المصدر: Nefrología, Vol 42, Iss 3, Pp 273-279 (2022)

مصطلحات موضوعية: Hyperuricaemia, Gout, Renal tubular disorder, Proximal tubulopathy, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0211699521001429; https://doaj.org/toc/0211-6995

URL الوصول: https://doaj.org/article/72e8bac0d95a49a78525477fee848fec